0

Поломка гена ТР53

Спрашивает: Татьяна
Пол: Мужской
Возраст: 12 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у ребенка лимфома. Болезнь была выявлена 3, 5 месяца назад. Проходим лечение в г. Москва. Назачено было 6 курсов химиотерапии. Прошли 4. Вчера пришли результаты анализа Ген ТР53. Результат: Ген ТР53 (ex 2-11) Версия генома GRCh38. p3 Результат: Выявлена замена с.96+1GT в гетерозиготном состоянии, приводящая к разрушению донорного сайта сплайсинга. Помогите пожалуйста разъяснить результат более понятным языком. Заранее спасибо.
Категория: Генетик
Добавлен: 11 августа 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Помогите расшифровать пожалуйста Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа....
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Фибрильные судороги В 8 месяцев у малыша начались приступы фибрильных судорог, после,...
Метилфолат при низком При подготовки к Инсеменации сдавала д-димер и коалограмму,...
Результат ген. Тройки Можно узнать все ли хорошо в результате генетической тройки....
Расшифровка анализа севенирования Нам сейчас 1,7г. Мы ещё сами не ходим. Встаём только...
Ахондроплазия Моему сыну 9 лет, г. Новокузнецк. Ортопед поставил диагноз дизхондроплазия,...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Результат ген. Тррйки Помогите разобраться с результатом анализа ген. Тройки! Первый...
Результат ген анализа Сдали анализ Синдром Вильямса; поиск делекций в 7g11 с результатом Количественным...
Результата ген двойки Пришли анализи ген двойки, сказали отклонения Скажите серьёзные...
Ген AR мой результат Очень хочу к вам обратиться. В общем, я сдавала анализ генетический,...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Преждевременные роды после удара В июне были преждевременные роды в 24 недели. После...
Анализы на наследственные гены Скажите пожалуйста что это значит? И что мне делать,...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-08-13 00:18
Здравствуйте,
предоставьте фото заключения.
0
Платная консультация
Татьяна 2018-08-13 11:53
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-08-13 12:25
Думаю, Вы обрезали важную информацию. Что было материалом для анализа?
Когда брали материал?
0
Платная консультация
Татьяна 2018-08-13 12:34
Здравствуйте, Кровь венозная, дата взятия: 27.07.2018. Не знаю почему полностью у вас не открывается. Заранее спасибо
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-08-13 21:24
Эта мутация обуславливает Синдром Ли-Фраумени
Вот источники информации:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/C0085390

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=524
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос