0
Поломка гена ТР53
Спрашивает: Татьяна
Пол: Мужской
Возраст: 12 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у ребенка лимфома. Болезнь была выявлена 3, 5 месяца назад. Проходим лечение в г. Москва. Назачено было 6 курсов химиотерапии. Прошли 4. Вчера пришли результаты анализа Ген ТР53. Результат: Ген ТР53 (ex 2-11) Версия генома GRCh38. p3 Результат: Выявлена замена с.96+1GT в гетерозиготном состоянии, приводящая к разрушению донорного сайта сплайсинга. Помогите пожалуйста разъяснить результат более понятным языком. Заранее спасибо.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Помогите расшифровать пожалуйста Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа....
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Фибрильные судороги В 8 месяцев у малыша начались приступы фибрильных судорог, после,...
Метилфолат при низком При подготовки к Инсеменации сдавала д-димер и коалограмму,...
Результат ген. Тройки Можно узнать все ли хорошо в результате генетической тройки....
Расшифровка анализа севенирования Нам сейчас 1,7г. Мы ещё сами не ходим. Встаём только...
Помогите расшифровать результат анализа на мутации второй фазы Врач-генетик посоветовала...
Ахондроплазия Моему сыну 9 лет, г. Новокузнецк. Ортопед поставил диагноз дизхондроплазия,...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Результат ген. Тррйки Помогите разобраться с результатом анализа ген. Тройки! Первый...
Результат ген анализа Сдали анализ Синдром Вильямса; поиск делекций в 7g11
с результатом
Количественным...
Результата ген двойки Пришли анализи ген двойки, сказали отклонения
Скажите серьёзные...
Ген AR мой результат Очень хочу к вам обратиться. В общем, я сдавала анализ генетический,...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Выявлена гетерозиготных мутация в 30 экзоне гена Nf1 Помогите, пожалуйста, понять...
Не могут конкретно, расшифровать результат анализа и чтоделатьдальше Из лаборатории...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Преждевременные роды после удара В июне были преждевременные роды в 24 недели. После...
Анализы на наследственные гены Скажите пожалуйста что это значит? И что мне делать,...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Думаю, Вы обрезали важную информацию. Что было материалом для анализа?
Когда брали материал?
Когда брали материал?
0
Платная консультация
Эта мутация обуславливает Синдром Ли-Фраумени
Вот источники информации:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/C0085390
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=524
Вот источники информации:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/C0085390
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=524
0
Платная консультация