0

Ахондроплазия

Спрашивает: Анна
Пол: Мужской
Возраст: 9 лет
Хронические заболевания: Ахондроплазия
Здравствуйте! Моему сыну 9 лет, г. Новокузнецк. Ортопед поставил диагноз дизхондроплазия, генетик - ахондроплазия спорадическая форма. Назначили анализы: тсх крови (результат-N), тсх мочи (аминоацидурия на уровне ф/ал лейцин ~1,0мг%), кфк (218ед/л), гаги (28, креатинин 0,858г/л), кариотип (46XY). На мутацию гена FGFR3 не сдавали еще, не знаем где лучше: Гемотест- стоимость 30000, Инвитро- 10500. Генетик в отпуске. Что означают результаты, и стоит ли сдавать на мутацию и где? Посоветуйте хорошего специалиста, который сможет дать он-лайн консультацию? Спасибо.
Категория: Генетик
Добавлен: 20 августа 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Ген мутации G380R в гене FGFR У меня ахондроплазия, была беременность в 2008 году,...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Мутации генов при беременности Уважаемый доктор. Прошу вашей консультации в следующей...
Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы Проходила в центре обследование крови...
Мутации в гене FGFR3 У меня с рождения маленький рост сейчас 135. В детстве ставили...
Ген РАН мутация На данный момент я беременна, нахожусь под наблюдением генетиков,...
Выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии Не могу забеременеть. Генетик назначил...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Выявлены мутации Подскажите пожалуйста можно ли с такими показателями выносить здорового...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Мутации генов У меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на...
Мутация в гене MTNR1B Мучает бессонница (с вечера бывает хочется спать, но обязательно...
Расшифровать результат анализа Результат (Yak-2) - мутация в гене янус-киназа выявлен...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-08-20 14:28
Здравствуйте,
при подозрении на ахондроплазию все сделанные анализы не особо имеют смысл.
А вот анализ мутаций гена FGFR3 - то, что нужно.

Вы уже получаете он-лайн консультацию.

Название лаборатории и стоимость это не та информация, по которой можно дать оценку анализу.
Дайте описание самих предлагаемых анализов.
0
Платная консультация
Анна 2020-08-20 15:02
1. Ахондроплазия, FGFR3 ч. м. ПЦР, секвенирование, Цельная кровь (с ЭДТА). Срок анализа -19 дней. Результат исследования:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

2. FGFR3 ген включает анализ 90 мутаций, срок анализа - 2-3 месяца. Биоматериал - слюна.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-08-20 16:17
Если у ребенка классические проявления ахондроплазии, то лучше начать с поиска частых мутаций в гене.
Кстати, мне попался более дешевый вариант http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/hypochondroplasia
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос