0
Ахондроплазия
Спрашивает: Анна
Пол: Мужской
Возраст: 9 лет
Хронические заболевания: Ахондроплазия
Здравствуйте! Моему сыну 9 лет, г. Новокузнецк. Ортопед поставил диагноз дизхондроплазия, генетик - ахондроплазия спорадическая форма. Назначили анализы: тсх крови (результат-N), тсх мочи (аминоацидурия на уровне ф/ал лейцин ~1,0мг%), кфк (218ед/л), гаги (28, креатинин 0,858г/л), кариотип (46XY). На мутацию гена FGFR3 не сдавали еще, не знаем где лучше: Гемотест- стоимость 30000, Инвитро- 10500. Генетик в отпуске. Что означают результаты, и стоит ли сдавать на мутацию и где? Посоветуйте хорошего специалиста, который сможет дать он-лайн консультацию? Спасибо.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Ген мутации G380R в гене FGFR У меня ахондроплазия, была беременность в 2008 году,...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Мутации генов при беременности Уважаемый доктор. Прошу вашей консультации в следующей...
Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы Проходила в центре обследование крови...
Мутации в гене FGFR3 У меня с рождения маленький рост сейчас 135. В детстве ставили...
Ген РАН мутация На данный момент я беременна, нахожусь под наблюдением генетиков,...
Выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии Не могу забеременеть. Генетик назначил...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Помогите расшифровать результат анализа на мутации второй фазы Врач-генетик посоветовала...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Расшифровка теста на генетическую склонность к тромбофилии У меня был тромбоз глубоких...
Выявлены мутации Подскажите пожалуйста можно ли с такими показателями выносить здорового...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Мутации генов У меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на...
Мутация в гене MTNR1B Мучает бессонница (с вечера бывает хочется спать, но обязательно...
Расшифровать результат анализа Результат (Yak-2) - мутация в гене янус-киназа выявлен...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
при подозрении на ахондроплазию все сделанные анализы не особо имеют смысл.
А вот анализ мутаций гена FGFR3 - то, что нужно.
Вы уже получаете он-лайн консультацию.
Название лаборатории и стоимость это не та информация, по которой можно дать оценку анализу.
Дайте описание самих предлагаемых анализов.
при подозрении на ахондроплазию все сделанные анализы не особо имеют смысл.
А вот анализ мутаций гена FGFR3 - то, что нужно.
Вы уже получаете он-лайн консультацию.
Название лаборатории и стоимость это не та информация, по которой можно дать оценку анализу.
Дайте описание самих предлагаемых анализов.
0
Платная консультация
Анна 2020-08-20 15:02
1. Ахондроплазия, FGFR3 ч. м. ПЦР, секвенирование, Цельная кровь (с ЭДТА). Срок анализа -19 дней. Результат исследования:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
2. FGFR3 ген включает анализ 90 мутаций, срок анализа - 2-3 месяца. Биоматериал - слюна.
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
2. FGFR3 ген включает анализ 90 мутаций, срок анализа - 2-3 месяца. Биоматериал - слюна.
0
Если у ребенка классические проявления ахондроплазии, то лучше начать с поиска частых мутаций в гене.
Кстати, мне попался более дешевый вариант http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/hypochondroplasia
Кстати, мне попался более дешевый вариант http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/hypochondroplasia
0
Платная консультация