0
Выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии
Спрашивает: Тамара
Пол: Женский
Возраст: 36 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, не могу забеременеть. Генетик назначил анализ, заключение результата: выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии. Что это может означать? Сейчас я в протоколе Эко, был перенос эмбриона, может ли эта мутация мне помешать?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Что означает данный диагноз Доброго времени суток! Подскажите, пожалуйста в подробностях,...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
ВДКН недостаточность 21 гидроксилазы на наличие мутаций Скажите пожалуйста что значит...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Генетическое обследование при невынашивании Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Неразвивающаяся беременность Помогите разобраться в ситуации, у нас мужской фактор...
Результат кариотипа У меня диагноз привычное невынашивание. Сдали кучу анализов, основные...
Анализ на тромбофилию У меня в декабре 2016 был выкидыш на сроке 5 недель. После чего...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Здравствуйте помогите разшифровать анализы У меня такая ситуация направили к генетику...
Кариотип/ HLA/ИКСИ Елена, 31 год. Проблем со здоровьем нет. Бесплодный брак 6 лет....
Мутации гемозстаза Помогите расшифровать анализ на полиформизмы генов системы гемозстаза...
Генетика человека, совместимость супругов Наталья Петровна! У меня такая проблема,...
Кариотип. Бесплодие Проконсультируйте, пожалуйста.
Сдала с мужем анализ на кариотип....
Бесплодие. Нарушение обмена фолатного цикла Уважаемый доктор! Мне 31 год, мужу 36....
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Эко 4 неудачи Будьте добры могли бы вы подсказать, куда мне обратиться дальше и что...
Ахондроплазия Моему сыну 9 лет, г. Новокузнецк. Ортопед поставил диагноз дизхондроплазия,...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
предоставьте заключение полностью.
Какие показания были к анализу?
И вообще, дайте детальное описание себя и своей ситуации.
Пока Вы просите глобального ответа по обрывку данных.
предоставьте заключение полностью.
Какие показания были к анализу?
И вообще, дайте детальное описание себя и своей ситуации.
Пока Вы просите глобального ответа по обрывку данных.
0
Платная консультация
Тамара 2021-11-29 11:53
У меня было три неудачных протокола эко. Неравномерно растут фолликулы, по итогу одна яйцеклетка. Беременности не было ни разу. Мне 36 лет. Отправили к генетику, который назначил анализ на диагностику адреногенитального синдрома и кариотип. Кариотип 46 хх. Фактор бесплодия спкя, повышен тестостерон, остальные гормоны в норме.
0
У Вас выявлено носительство мутации.
Это лишь часть диагностического процесса, который должен осуществлять гинеколог или эндокринолог.
Такой результат генетического анализа не является окончательным и однозначным сам по себе.
Отцу ребенка на этапе планирования беременности (или сразу же после ее наступления) стоит сделать анализ на носительство мутаций в гене CYP21.
Это лишь часть диагностического процесса, который должен осуществлять гинеколог или эндокринолог.
Такой результат генетического анализа не является окончательным и однозначным сам по себе.
Отцу ребенка на этапе планирования беременности (или сразу же после ее наступления) стоит сделать анализ на носительство мутаций в гене CYP21.
0
Платная консультация