0

Выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии

Спрашивает: Тамара
Пол: Женский
Возраст: 36 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, не могу забеременеть. Генетик назначил анализ, заключение результата: выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии. Что это может означать? Сейчас я в протоколе Эко, был перенос эмбриона, может ли эта мутация мне помешать?
Ниже есть 5 ответов и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 29 ноября 2021 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 85.99% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Что означает данный диагноз Доброго времени суток! Подскажите, пожалуйста в подробностях,...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Генетическое обследование при невынашивании Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Неразвивающаяся беременность Помогите разобраться в ситуации, у нас мужской фактор...
Результат кариотипа У меня диагноз привычное невынашивание. Сдали кучу анализов, основные...
Анализ на тромбофилию У меня в декабре 2016 был выкидыш на сроке 5 недель. После чего...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Здравствуйте помогите разшифровать анализы У меня такая ситуация направили к генетику...
Кариотип/ HLA/ИКСИ Елена, 31 год. Проблем со здоровьем нет. Бесплодный брак 6 лет....
Мутации гемозстаза Помогите расшифровать анализ на полиформизмы генов системы гемозстаза...
Генетика человека, совместимость супругов Наталья Петровна! У меня такая проблема,...
Кариотип. Бесплодие Проконсультируйте, пожалуйста. Сдала с мужем анализ на кариотип....
Бесплодие. Нарушение обмена фолатного цикла Уважаемый доктор! Мне 31 год, мужу 36....
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Эко 4 неудачи Будьте добры могли бы вы подсказать, куда мне обратиться дальше и что...
Ахондроплазия Моему сыну 9 лет, г. Новокузнецк. Ортопед поставил диагноз дизхондроплазия,...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-11-29 11:01
Здравствуйте,
предоставьте заключение полностью.
Какие показания были к анализу?
И вообще, дайте детальное описание себя и своей ситуации.

Пока Вы просите глобального ответа по обрывку данных.
0
Платная консультация
Тамара 2021-11-29 11:53
У меня было три неудачных протокола эко. Неравномерно растут фолликулы, по итогу одна яйцеклетка. Беременности не было ни разу. Мне 36 лет. Отправили к генетику, который назначил анализ на диагностику адреногенитального синдрома и кариотип. Кариотип 46 хх. Фактор бесплодия спкя, повышен тестостерон, остальные гормоны в норме.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-11-29 12:01
У Вас выявлено носительство мутации.
Это лишь часть диагностического процесса, который должен осуществлять гинеколог или эндокринолог.
Такой результат генетического анализа не является окончательным и однозначным сам по себе.

Отцу ребенка на этапе планирования беременности (или сразу же после ее наступления) стоит сделать анализ на носительство мутаций в гене CYP21.
0
Платная консультация
Тамара 2021-11-29 12:04
Спасибо большое
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос