1
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена
Спрашивает: Зарема
Пол: Женский
Возраст: 10 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Добрый вечер моя дочь отстает в весе и в росте. У нее выраженный остеопороз. Тугоухость 2 степень. Двухсторонняя. Предположительно сдали ставят несовершенный остеогенез. Сделали в геномеде полное экзомное секвенирование. Получили результат. Но не можем расшифровать днк. Так как нужна консультация генетика. У нас выявлена ранее не описанная мутация в 4 интроне гена. Выявлена ранняя описанная геторозиготная мутация в 9 экзоне гена. Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 14 экзоне гена. Помогите нам. Если можете объясните нам хоть что нибудь.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Выявлена гетерозиготных мутация в 30 экзоне гена Nf1 Помогите, пожалуйста, понять...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Гомозиготная мутация в 3 экзоне гена MCOLN1. что это означает? Меня зовут Марина!...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
3 копии гена smn1 у мужа что значит? Сдали анализ мужу на выявление мутации smn1 -...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Спинальная амиотрофия (носительство делеции экзона 7 гена SMN1) Наталья Петровна....
Подскажите что означают результаты анализов крови Моему сыну 1год9мес, сдали анализы...
Результаты исследования генотипа Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований...
Нужна помощь ребенку, некупируемые приступы, гипотонус, зпрр У ребенка с годика приступы...
Расшифровка анализа севенирования Нам сейчас 1,7г. Мы ещё сами не ходим. Встаём только...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
У ребёнка проблемы с печень Подскажите пожалуйста Методом массового параллельного...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Ахондроплазия Моему сыну 9 лет, г. Новокузнецк. Ортопед поставил диагноз дизхондроплазия,...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Анализ ДНК Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Врачи нам сказали необходимо дальше...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
10 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
2017-06-06 09:13
зарема У меня не получается отправить все содержание текста. Не могу понять почему
0
Результат не выявил типичных мутаций и не позволяет однозначно подтвердить предполагаемые диагнозы.
Вам надо получить консультацию того врача, который назначил данный анализ. Он лучше знает ребенка, его патологию и сможет составить план дальнейших действий.
Я могу предположить такие необходимые действия - проверить являются ли родители носителями этих трех мутаций, найденных у ребенка.
Вам надо получить консультацию того врача, который назначил данный анализ. Он лучше знает ребенка, его патологию и сможет составить план дальнейших действий.
Я могу предположить такие необходимые действия - проверить являются ли родители носителями этих трех мутаций, найденных у ребенка.
0
Платная консультация