1

Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена

Спрашивает: Зарема
Пол: Женский
Возраст: 10 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Добрый вечер моя дочь отстает в весе и в росте. У нее выраженный остеопороз. Тугоухость 2 степень. Двухсторонняя. Предположительно сдали ставят несовершенный остеогенез. Сделали в геномеде полное экзомное секвенирование. Получили результат. Но не можем расшифровать днк. Так как нужна консультация генетика. У нас выявлена ранее не описанная мутация в 4 интроне гена. Выявлена ранняя описанная геторозиготная мутация в 9 экзоне гена. Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 14 экзоне гена. Помогите нам. Если можете объясните нам хоть что нибудь.
Категория: Генетик
Добавлен: 5 июня 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
3 копии гена smn1 у мужа что значит? Сдали анализ мужу на выявление мутации smn1 -...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Подскажите что означают результаты анализов крови Моему сыну 1год9мес, сдали анализы...
Результаты исследования генотипа Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований...
Расшифровка анализа севенирования Нам сейчас 1,7г. Мы ещё сами не ходим. Встаём только...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
У ребёнка проблемы с печень Подскажите пожалуйста Методом массового параллельного...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Ахондроплазия Моему сыну 9 лет, г. Новокузнецк. Ортопед поставил диагноз дизхондроплазия,...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Анализ ДНК Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Врачи нам сказали необходимо дальше...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...

10 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-06-06 08:43
Здравствуйте,
предоставьте заключение полностью (фото)
0
Платная консультация
Зарема 2017-06-06 09:05
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-06-06 09:11
Вы выложили только последнюю страницу.
0
Платная консультация
зарема 2017-06-06 09:13
У меня не получается отправить все содержание текста. Не могу понять почему
0
Зарема 2017-06-06 10:06
Добрый день! Посмотрите пожалуйста анализ.
0
Зарема 2017-06-06 10:08
0
Зарема 2017-06-06 10:10
Третий лист
0
Зарема 2017-06-06 10:11
Четвертый лист. Все не загрузилось одновременно.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-06-06 19:17
Результат не выявил типичных мутаций и не позволяет однозначно подтвердить предполагаемые диагнозы.

Вам надо получить консультацию того врача, который назначил данный анализ. Он лучше знает ребенка, его патологию и сможет составить план дальнейших действий.
Я могу предположить такие необходимые действия - проверить являются ли родители носителями этих трех мутаций, найденных у ребенка.
0
Платная консультация
Зарема 2017-06-06 19:36
Спасибо большое
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос