0

Нужна помощь ребенку, некупируемые приступы, гипотонус, зпрр

Спрашивает: ЮЛИЯ
Пол: Мужской
Возраст: 6 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у ребенка с годика приступы фармокорезистентные, гипотонус зпрр, молчит
сдали эпипанель в результате которой выявлена впервые мутация во 2 экзоне гена PIGA приводящая к замене аминокислоты в 135 позициях белка
ребенку 6лет
заранее спасибо
Категория: Генетик
Добавлен: 3 января 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
3 копии гена smn1 у мужа что значит? Сдали анализ мужу на выявление мутации smn1 -...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Поиск мутаций в гене MEFV У ребёнка обнаружена в 10 экзоне патогенные варианты с....
Где делать ДНК-тесты? Имеется подозрение на наличие наследственное заболевание, носителем...
Мутация spink1 в гетерозиготной форме у ребенка Подскажите, пожалуйста, у дочери 3.5...
Мутация в 19 экзоне Гена АТР1А3 что означает? Прошу помогите расшифровать генетический...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Мутация генов в 21 экзоне гена vps13B Сыну назначали секвенирование экзома неврологическая...
Галактоземия По скринингу в роддоме повышен уровень галактозы до 15,65 мг/дл. Повторный...
Адреноге-ый У нас 2 месяца назад родился ребенок с Андрено гениальным синдромом. Взяли...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Медуллярный рак щитовидной железы После удаления щитовидки гистология показала медулярный...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-01-04 12:44
Здравствуйте,
нужно видеть заключение полностью (фото).
И Вы не задали вопрос.
0
Платная консультация
юлия 2017-01-04 19:07
Здравствуйте, у сына идут приступы без остановки по 3-4 дня потом около недели перерыв
все началось с ввода фенитоина до этого серий не было
недавно выявили впервые мутацию в 2 экзоне гена PIGA
а по крови накопление железа
наша клиническая картина_приступы зпрр и гипотонус
может ли это быть проявлением этой мутации и как помочь сыночку/6лет
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-01-04 21:12
Прочитайте внимательно мое предыдущее сообщение.
Без фото заключения, пожалуйста, больше ничего не пишите.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос