0
Нужна помощь ребенку, некупируемые приступы, гипотонус, зпрр
Спрашивает: ЮЛИЯ
Пол: Мужской
Возраст: 6 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у ребенка с годика приступы фармокорезистентные, гипотонус зпрр, молчит
сдали эпипанель в результате которой выявлена впервые мутация во 2 экзоне гена PIGA приводящая к замене аминокислоты в 135 позициях белка
ребенку 6лет
заранее спасибо
сдали эпипанель в результате которой выявлена впервые мутация во 2 экзоне гена PIGA приводящая к замене аминокислоты в 135 позициях белка
ребенку 6лет
заранее спасибо
Похожие и рекомендуемые вопросы
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Выявлена гетерозиготных мутация в 30 экзоне гена Nf1 Помогите, пожалуйста, понять...
Гомозиготная мутация в 3 экзоне гена MCOLN1. что это означает? Меня зовут Марина!...
3 копии гена smn1 у мужа что значит? Сдали анализ мужу на выявление мутации smn1 -...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Поиск мутаций в гене MEFV У ребёнка обнаружена в 10 экзоне патогенные варианты с....
Где делать ДНК-тесты? Имеется подозрение на наличие наследственное заболевание, носителем...
Мутация spink1 в гетерозиготной форме у ребенка Подскажите, пожалуйста, у дочери 3.5...
Мутация в 19 экзоне Гена АТР1А3 что означает? Прошу помогите расшифровать генетический...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Мутация генов в 21 экзоне гена vps13B Сыну назначали секвенирование экзома неврологическая...
Галактоземия По скринингу в роддоме повышен уровень галактозы до 15,65 мг/дл. Повторный...
Адреноге-ый У нас 2 месяца назад родился ребенок с Андрено гениальным синдромом. Взяли...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Медуллярный рак щитовидной железы После удаления щитовидки гистология показала медулярный...
Спинальная амиотрофия (носительство делеции экзона 7 гена SMN1) Наталья Петровна....
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
нужно видеть заключение полностью (фото).
И Вы не задали вопрос.
нужно видеть заключение полностью (фото).
И Вы не задали вопрос.
0
Платная консультация
юлия 2017-01-04 19:07
Здравствуйте, у сына идут приступы без остановки по 3-4 дня потом около недели перерыв
все началось с ввода фенитоина до этого серий не было
недавно выявили впервые мутацию в 2 экзоне гена PIGA
а по крови накопление железа
наша клиническая картина_приступы зпрр и гипотонус
может ли это быть проявлением этой мутации и как помочь сыночку/6лет
все началось с ввода фенитоина до этого серий не было
недавно выявили впервые мутацию в 2 экзоне гена PIGA
а по крови накопление железа
наша клиническая картина_приступы зпрр и гипотонус
может ли это быть проявлением этой мутации и как помочь сыночку/6лет
0
Прочитайте внимательно мое предыдущее сообщение.
Без фото заключения, пожалуйста, больше ничего не пишите.
Без фото заключения, пожалуйста, больше ничего не пишите.
0
Платная консультация