0

Поиск мутаций в гене MEFV

Спрашивает: Марат
Пол: Женский
Возраст: 7лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у ребёнка обнаружена в 10 экзоне патогенные варианты с. 2040GC и с. 2177ТC в гетерозиготном состоянии. Мы сдавали анализ на поиск мутаций в гене MEFV. ЧТО это означает? Есть ли у ребёнка средиземноморская лихорадка?
Категория: Генетик
Добавлен: 11 ноября 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Мутация гена Я беременна, срок 24 недели, по ультразвуку всего 21. Сделан анализ амиотонической...
Ген РАН мутация На данный момент я беременна, нахожусь под наблюдением генетиков,...
Мутации гена PMM2 Сдавала анализ генетических наследственных мутаций. У меня выявили...
Мутация в гене IFIH1 У дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали...
Где делать ДНК-тесты? Имеется подозрение на наличие наследственное заболевание, носителем...
Галактоземия По скринингу в роддоме повышен уровень галактозы до 15,65 мг/дл. Повторный...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия. Хочу...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Адреноге-ый У нас 2 месяца назад родился ребенок с Андрено гениальным синдромом. Взяли...
Вопрос про поиск частых мутаций в генах Достаточно ли только одному из супругов сдать...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Мутация генов гемостаза при беременности Я на 21 недели беременности. Тромбоцитопения...
Лимфостаз нижних конечностей В детстве поставили лимфостаз нижних конечностей врождённый....

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-11-11 22:55
Здравствуйте
Предоставте фото заключения полностью.
Какое происхождение (национальность) у ребенка?
Что послужило поводом для анализа?
0
Платная консультация
Марат 2020-11-11 23:35
Армянин.
Боль в животе
Фото выслать не получаеться
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-11-12 08:30
Нужно увидеть заключение
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос