0
Мутация в гене IFIH1
Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 6 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали ген анализ и пришёл результат что Мутация в гене IFIH1. На сколько это опасно? Ребенок полностью развит на 6 месяцев. Можете посмотреть наше исследование?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Альбиниз, генетический анализ У моего сына подозревают глазо-кожный альбинизм из-за...
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
Расшифровка результата анализа на определение мутаций в гене ран У дочки диагноз фку,...
Расшифровка анализа севенирования Нам сейчас 1,7г. Мы ещё сами не ходим. Встаём только...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Какова вероятность наследственных заболеваний Помогите прочитать результат анализа...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Поиск мутаций в гене MEFV У ребёнка обнаружена в 10 экзоне патогенные варианты с....
Беременность и мутация в генах По итогам прохождения узи с доплером на 26 неделе беременности...
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Результаты исследования генотипа Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Лимфостаз нижних конечностей В детстве поставили лимфостаз нижних конечностей врождённый....
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
10 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Если уж начали такую диагностику, то надо довести до конца. Пока результат не подлежит интерпретации.
Теперь надо сделать уточняющий анализ ребенку и обоим родителям по методу Сенгера.
Теперь надо сделать уточняющий анализ ребенку и обоим родителям по методу Сенгера.
0
Платная консультация
2021-01-11 18:04
Елена На сколько вообще опасно это заболевание? Очень мало информации в интернете
0
Елена, без уточняющего анализа ничего вообще говорить нельзя.
Результат еще не понятен.
Прочитайте еще раз вниматель мой основной ответ.
Результат еще не понятен.
Прочитайте еще раз вниматель мой основной ответ.
0
Платная консультация