0

Мутация в гене IFIH1

Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 6 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали ген анализ и пришёл результат что Мутация в гене IFIH1. На сколько это опасно? Ребенок полностью развит на 6 месяцев. Можете посмотреть наше исследование?
Категория: Генетик
Добавлен: 11 января 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Альбиниз, генетический анализ У моего сына подозревают глазо-кожный альбинизм из-за...
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
Расшифровка анализа севенирования Нам сейчас 1,7г. Мы ещё сами не ходим. Встаём только...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Какова вероятность наследственных заболеваний Помогите прочитать результат анализа...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Поиск мутаций в гене MEFV У ребёнка обнаружена в 10 экзоне патогенные варианты с....
Беременность и мутация в генах По итогам прохождения узи с доплером на 26 неделе беременности...
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Результаты исследования генотипа Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Лимфостаз нижних конечностей В детстве поставили лимфостаз нижних конечностей врождённый....
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...

10 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-01-11 17:33
Здравствуйте
Это уже заключение консультанта.
А заключение самого анализа?
0
Платная консультация
Елена 2021-01-11 17:37
0
Елена 2021-01-11 17:56
Прислали только это
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-01-11 18:02
Если уж начали такую диагностику, то надо довести до конца. Пока результат не подлежит интерпретации.
Теперь надо сделать уточняющий анализ ребенку и обоим родителям по методу Сенгера.
0
Платная консультация
Елена 2021-01-11 18:04
На сколько вообще опасно это заболевание? Очень мало информации в интернете
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-01-11 18:41
Елена, какое заболевание?
0
Платная консультация
Елена 2021-01-11 18:47
Которое пишут в заключении Синдром Синглетон-Мертена
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-01-11 18:53
Елена, без уточняющего анализа ничего вообще говорить нельзя.
Результат еще не понятен.
Прочитайте еще раз вниматель мой основной ответ.
0
Платная консультация
Елена 2021-01-11 18:57
Хорошо, спасибо большое за консультацию 
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос