0

Ген Е474Q, умер ребёнок

Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: Отсутствуют.
Здравствуйте, умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым. Экспертиза Смерти выявила ген Е474Q.
Сдали анализы с мужем. Выявлены у мужа И у меня - в гомозиготный состоянии патогенный вариант NM_000182.4(HADHA): c1528G С(p. Glu510Gln).
Подскажите, мог ли умереть от этого гена ребёнок? Возможна ли в дальнейшем родить ребёнка, если и у мужа, и у меня присутствует этот ген.
Спасибо.
Ниже есть 5 ответов и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 28 октября 2019 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 85.99% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Установление диагноза Умерло двое детей, девочка возраст 5 мес, мальчик 6 дней, помогите...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Не счастье( Расшифруйте пожалуйста анализы приложенные ниже? У меня после рождения...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Мутация в гене IFIH1 У дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали...
Наследование мутации CCR5-Δ32 в гомозиготном состоянии Если мать ребенка имеет гомозиготную...
Причина смерти ребенка. Нарушения KCNH1 Скажите, пожалуйста, умер ребенок в возрасте...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Выявлена мутация Получили заключение, как его понять. Врач толко (простыми словами...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Муковисцидоз Меня зовут Алина! 3 года назад у нас с мужем родилась дочка, в последствии...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-10-28 08:50
Здравствуйте,
предоставьте все заключения генетических анализов полностью.
И заключение о причине смерти.
0
Платная консультация
Татьяна 2019-10-28 11:27
Высылаю 2 письмами фото заключения и генетика
0
Татьяна 2019-10-28 11:28
0
Татьяна 2019-10-28 11:33
Ребёнок умер в больнице, куда его забрали, чтобы обследовать внезапную слабость.
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-10-28 11:53
Да, это могло быть причиной, сочувствую вам!

В гомозиготном состоянии мутация только у ребенка. Это и есть причина заболевания - объединение двух мутаций.
У Вас с мужем мутация в гетерозиготном состоянии - то есть, вы носители.

Вероятность такого заболевания у ваших детей - 25% для каждой беременности.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос