0
Выявлена мутация
Спрашивает: Анна
Пол: Женский
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте,
получили заключение, как его понять. Врач толко (простыми словами не обьяснял)
ранее в Москве указывали на мутацию связанную с тугоухостью наследственной
необходимо ли сдавать иследование по сингеру на этот ген SCO1
получили заключение, как его понять. Врач толко (простыми словами не обьяснял)
ранее в Москве указывали на мутацию связанную с тугоухостью наследственной
необходимо ли сдавать иследование по сингеру на этот ген SCO1
Похожие и рекомендуемые вопросы
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Выявлены мутации Подскажите пожалуйста можно ли с такими показателями выносить здорового...
Установление диагноза Умерло двое детей, девочка возраст 5 мес, мальчик 6 дней, помогите...
Мутации генов У меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Расшифровка генетического анализа Ребенок рожденный в срок. Села в 6 мес. Не ползала...
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Мутация в гене снек2 и BRCA2 Уважаемая Наталья Петровна! Мне 32 года, три месяца назад...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Расшифруйте кариотип, 46 xy, 1gh+ Подскажите, пожалуйста у ребенка подозрение на болезнь...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Мутация spink1 в гетерозиготной форме у ребенка Подскажите, пожалуйста, у дочери 3.5...
Помогите понять заключение молекулярно-генетической диагностики Уважаемая Наталья...
Замершие беременности из-за генетических отклонений У меня случилось 2 замершие беременности...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы Проходила в центре обследование крови...
11 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Это не то заключение.
Лучше, если Вы предоставите заключения всех генетических анализов.
И скажите в чем Вы видите цель уточнения диагностики?
Лучше, если Вы предоставите заключения всех генетических анализов.
И скажите в чем Вы видите цель уточнения диагностики?
0
Платная консультация
анна 2018-05-12 04:25
1. как не заключение?
что, тогда заключение
2. выяснение окончательной причины состояния ребенка
что, тогда заключение
2. выяснение окончательной причины состояния ребенка
0
1. Посмотрите внимательно какое заключение Вы выложили. Там не идет речь про ген SCO1.
2. Да, понятно, что Вы хотите знать причину. Но вопрос для чего? Просто для ясности, чтобы знать? Думаете, что это повлияет на лечение? Для планирования следующей беременности?
2. Да, понятно, что Вы хотите знать причину. Но вопрос для чего? Просто для ясности, чтобы знать? Думаете, что это повлияет на лечение? Для планирования следующей беременности?
0
Платная консультация
Анна 2018-05-12 14:13
Да, простите
вот это заключение. Меня смущает, что ло этого врачи Москвы, где наблюдаемся, ответили, что это не является существенным, нужно минимум две поломки
а сейчас, Томские врачи (где слелали клиническмй экзом) пишут обратить на это внимание
понимаю, в лечении, существеенных изменений не будет, но хотелось бы знать на что обратить внимание
есть еще ребенок.
вот это заключение. Меня смущает, что ло этого врачи Москвы, где наблюдаемся, ответили, что это не является существенным, нужно минимум две поломки
а сейчас, Томские врачи (где слелали клиническмй экзом) пишут обратить на это внимание
понимаю, в лечении, существеенных изменений не будет, но хотелось бы знать на что обратить внимание
есть еще ребенок.
0
Анна, ну тогда и клинический экзом еще предоставьте.
Неужели Вы не понимаете, что нужна вся информация.
Я же Вам писала - дайте заключения всех генетических анализов.
Неужели Вы не понимаете, что нужна вся информация.
Я же Вам писала - дайте заключения всех генетических анализов.
0
Платная консультация
Анна, это не заключение анализа. Это заключение специалиста.
Клинический экзом сделан? Или только планируется? Если сделан - то это должно быть большое заключение с деталями анализа.
Клинический экзом сделан? Или только планируется? Если сделан - то это должно быть большое заключение с деталями анализа.
0
Платная консультация
Это странно.
По гену SCO1 похоже важная зацепка и стоит провести полное секвенирование гена.
Но я хочу отметить, что для терапии продолжение генетической диагностики не особо важно.
Это может быть долгий и дорогостоящий путь. Стоит этим заниматься лишь для планирования следующей беременности.
По гену SCO1 похоже важная зацепка и стоит провести полное секвенирование гена.
Но я хочу отметить, что для терапии продолжение генетической диагностики не особо важно.
Это может быть долгий и дорогостоящий путь. Стоит этим заниматься лишь для планирования следующей беременности.
0
Платная консультация