Расшифровка генетического анализа

Здравствуйте, ребенок рожденный в срок. Села в 6 мес. Не ползала и пошла самостаятельно только в 1.10. говорить так и не начинала. Не говорит. Ходит. Грубая задержка ПРР. рост и вес норма, ОГ норма. В 3года начала тащить пальцы в рот и потом сменила на движения пальцами(не мытье) . проведенные обследования, ночное ЭЭГ (НОРМА) МРТ. Консультации неврологов. Психолог занимается с ребенком. Проходим Аба терапию. Сенсорную. Решение о сдаче ген. Анализа лично мое решение, так как ни один врач не назначал его. Сдали анализ в рамках бесплатной акции. Получили результат без расшифровки врача. Прошу вас помочь разобратся. Достаточно етого анализа или нужны дополнительные анализы?

Test(s) requested: costumized panel(sequencing and CNV analysis)

Request for analysis of the genes: SLC6A8, GAMT, GATM

POSITIVE RESULT
Likely pathogenic variant identified

INTERPRETATION
A heterozygous likely pathogenic variant was identified in the MECP2 gene

GENE MECP2 variant coordinates
ChrX(GRCh37): g153296115_153296164del
NM_001110792.1: c.1151_1225delinsCCTC
p. (His384Profs*9)
Exon3
Zygosity HET
Insilico parameters: Polyphen: N/A
SIFT: N/A
Mutation taster: N/A
Conservation: nt N/A/aa N/A
ALLELE FREQUENCIES: gnomAD ESP: - 1000G CentoMD: -
TYPE and CLASSIFICATION; Frameshift; likely phathogenic(class 2)
variant interpetation
MECP2, c.1151_1225delinsCCTC p. (His384Profs*9
The result is consistent with the genetic diagnosis of X-linked Rett syndrom.
буду вам очень благодарна за помощ.