0
Стоит ли делать ген. Анализ в нашем случае?
Спрашивает: Виктория
Пол: Мужской
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у ребенка поставлен диагноз эпилепсия. Сдавали панель наследственная эпилепсия, выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация гена SDHAмутация ассоциирована с синдр ЛИ, паранглиомой и дилатационной кардиомиопатией. У мамы в детстве была кардиомиопатия ввиде фиброэластоза. Стоит ли родителям сдавать ген анализ, у ребенка пока не видят проявлений данных заболеваний, но со временем экг портится.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Генетическая эпилепсия Моей дочери 4 года, в 1.3 начались приступы эпилепсии, плоха...
Расшифровка генетического анализа Ребенок рожденный в срок. Села в 6 мес. Не ползала...
Выявлена мутация Получили заключение, как его понять. Врач толко (простыми словами...
Муковисцидоз Меня зовут Алина! 3 года назад у нас с мужем родилась дочка, в последствии...
Расшифровка анализа генов Получила результаты анализов генов, MTHFR (677 C * T) -...
Стоит ли делать разбор генов перед планированием беременности Было три беременности,...
Расшифровка ген. Теста У дочери диагноз Абсансная эпилепсия, замирает на несколько...
Расшифровка результата анализа на определение мутаций в гене ран У дочки диагноз фку,...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
Что за ген Ребенку 7 лет делали анализ поиск мутац. В горяч участк. Гена Асvri. В...
Заключения Ген. Анализов. Слабость в левой ноге Высылаю 3 сданных ген анализов, заключение...
Муковисцидоз. Какие анализы нужно сдавать? У моего старшего сына выявлен муковисцидоз....
Анализы для определения причины замирания беременности? У меня в анамнезе 3 замершие...
Врождённая тромбофилия полиморфизм генов На фото ниже результат анализа генетического...
Ген на целиакию У меня нашли ген на целиакию DQ2.5. Я в панике так как у меня маленький...
Гомоцистеин и гормоны Для профилактики каждый год прохожу обследование, явных жалоб...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Анализ на гены, красная волчанка Дайте, пожалуйста, совет. Как я поняла, в целом анализ...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
первичны всегда симптомы. Если нет симптомов, то генетического анализа не надо.
И наоборот.
А еще важно узнать у своего лечащего врача - повлияет ли результат такого анализа на тактику терапии.
первичны всегда симптомы. Если нет симптомов, то генетического анализа не надо.
И наоборот.
А еще важно узнать у своего лечащего врача - повлияет ли результат такого анализа на тактику терапии.
0
Платная консультация