0

Стоит ли делать ген. Анализ в нашем случае?

Спрашивает: Виктория
Пол: Мужской
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у ребенка поставлен диагноз эпилепсия. Сдавали панель наследственная эпилепсия, выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация гена SDHAмутация ассоциирована с синдр ЛИ, паранглиомой и дилатационной кардиомиопатией. У мамы в детстве была кардиомиопатия ввиде фиброэластоза. Стоит ли родителям сдавать ген анализ, у ребенка пока не видят проявлений данных заболеваний, но со временем экг портится.
Категория: Генетик
Добавлен: 7 февраля 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетическая эпилепсия Моей дочери 4 года, в 1.3 начались приступы эпилепсии, плоха...
Расшифровка генетического анализа Ребенок рожденный в срок. Села в 6 мес. Не ползала...
Выявлена мутация Получили заключение, как его понять. Врач толко (простыми словами...
Муковисцидоз Меня зовут Алина! 3 года назад у нас с мужем родилась дочка, в последствии...
Расшифровка анализа генов Получила результаты анализов генов, MTHFR (677 C * T) -...
Расшифровка ген. Теста У дочери диагноз Абсансная эпилепсия, замирает на несколько...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
Что за ген Ребенку 7 лет делали анализ поиск мутац. В горяч участк. Гена Асvri. В...
Заключения Ген. Анализов. Слабость в левой ноге Высылаю 3 сданных ген анализов, заключение...
Муковисцидоз. Какие анализы нужно сдавать? У моего старшего сына выявлен муковисцидоз....
Врождённая тромбофилия полиморфизм генов На фото ниже результат анализа генетического...
Ген на целиакию У меня нашли ген на целиакию DQ2.5. Я в панике так как у меня маленький...
Гомоцистеин и гормоны Для профилактики каждый год прохожу обследование, явных жалоб...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Анализ на гены, красная волчанка Дайте, пожалуйста, совет. Как я поняла, в целом анализ...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-02-08 13:18
Здравствуйте,
первичны всегда симптомы. Если нет симптомов, то генетического анализа не надо.
И наоборот.

А еще важно узнать у своего лечащего врача - повлияет ли результат такого анализа на тактику терапии.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос