0
Расшифровка ген. Теста
Спрашивает: Алена
Пол: Женский
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: Абсансная эпилепсия
Здравствуйте) У дочери диагноз Абсансная эпилепсия, замирает на несколько секунд, но достаточно часто. Замирания начались в возрасте 8 мес. Есть задержка речи. На сегодняшний момент начали принимать препарат (Ethosuximid- neuraxphatm 500), замирания практически ушли, начала появляться речь. Помогите с расшифровкой ген. Теста?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Установление диагноза Умерло двое детей, девочка возраст 5 мес, мальчик 6 дней, помогите...
Расшифровка результата генетического анализа Сдала анализ ребенку на генетическую...
Расшифровка результата анализа на определение мутаций в гене ран У дочки диагноз фку,...
Где делать ДНК-тесты? Имеется подозрение на наличие наследственное заболевание, носителем...
Расшифровка генетического анализа Ребенок рожденный в срок. Села в 6 мес. Не ползала...
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы,
Позвольте...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Фенилкетонурия . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Расшифровка ген. Анализа хориона Мне 41 год, замершая беременность. Сделали исследование...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
при получение такого результата нужно обязательно делать уточняющие анализы.
Во-первых, подтвердить найденную мутацию у ребенка точным методом (секвенирование по Сенгеру).
Второе - проверить наличие этой мутации у обоих родителей.
Лаборатория может предлагать анализ, который называют "трио", то есть сразу делать проверку троим.
Только после этого можно будет говорить о значение этой мутации.
при получение такого результата нужно обязательно делать уточняющие анализы.
Во-первых, подтвердить найденную мутацию у ребенка точным методом (секвенирование по Сенгеру).
Второе - проверить наличие этой мутации у обоих родителей.
Лаборатория может предлагать анализ, который называют "трио", то есть сразу делать проверку троим.
Только после этого можно будет говорить о значение этой мутации.
0
Платная консультация
Алена 2020-12-17 16:05
А что это за мутация? Она подтверждает диагноз который стоит у ребенка? У меня тоже эпилепсия, только ЮМЭ.
0