0

Расшифровка ген. Теста

Спрашивает: Алена
Пол: Женский
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: Абсансная эпилепсия
Здравствуйте) У дочери диагноз Абсансная эпилепсия, замирает на несколько секунд, но достаточно часто. Замирания начались в возрасте 8 мес. Есть задержка речи. На сегодняшний момент начали принимать препарат (Ethosuximid- neuraxphatm 500), замирания практически ушли, начала появляться речь. Помогите с расшифровкой ген. Теста?
Категория: Генетик
Добавлен: 17 декабря 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Установление диагноза Умерло двое детей, девочка возраст 5 мес, мальчик 6 дней, помогите...
Расшифровка результата генетического анализа Сдала анализ ребенку на генетическую...
Где делать ДНК-тесты? Имеется подозрение на наличие наследственное заболевание, носителем...
Расшифровка генетического анализа Ребенок рожденный в срок. Села в 6 мес. Не ползала...
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы, Позвольте...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Фенилкетонурия . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Расшифровка ген. Анализа хориона Мне 41 год, замершая беременность. Сделали исследование...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-12-17 09:05
Здравствуйте,
при получение такого результата нужно обязательно делать уточняющие анализы.
Во-первых, подтвердить найденную мутацию у ребенка точным методом (секвенирование по Сенгеру).
Второе - проверить наличие этой мутации у обоих родителей.
Лаборатория может предлагать анализ, который называют "трио", то есть сразу делать проверку троим.

Только после этого можно будет говорить о значение этой мутации.
0
Платная консультация
Алена 2020-12-17 16:05
А что это за мутация? Она подтверждает диагноз который стоит у ребенка? У меня тоже эпилепсия, только ЮМЭ.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-12-17 16:20
Алена, прочитайте еще раз внимательно мой ответ.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос