0
Где делать ДНК-тесты?
Спрашивает: Оксана
Пол: Женский
Возраст: 25 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте!
Имеется подозрение на наличие наследственное заболевание, носителем которого я могу быть.
Ген UBE2A, который влияет на отклонение в развитии у мальчиков, женщины выступают как носители.
В моей семье из ближайших родственников - у тети сын с проблемами в развитии. Похожие симптомы еще у 3 детей в семье у более дальних родственников.
Недавно написала родственница, которая и определила что это за ген, и советовала сдать ДНК тест на него прежде чем планировать детей.
Первый вопрос, где сдать такой тест?
В интернете нашла только это https://www.genotek.ru/diagnostic/genes/ube2a/
Здесь непонятно, нужно ли делать тест только на ДНК за 25тыс, или на каждую отдельную мутацию (по 10тыс каждая). Есть ли какая то разница?
Второй вопрос, какие еще базовые ДНК тесты посоветуете сделать прежде, чем планировать детей?
Может на совместимость с партнером, другим наследственным заболеваниям?
Заранее благодарю за Ваш ответ!
Буду очень признательна за помощь!
Имеется подозрение на наличие наследственное заболевание, носителем которого я могу быть.
Ген UBE2A, который влияет на отклонение в развитии у мальчиков, женщины выступают как носители.
В моей семье из ближайших родственников - у тети сын с проблемами в развитии. Похожие симптомы еще у 3 детей в семье у более дальних родственников.
Недавно написала родственница, которая и определила что это за ген, и советовала сдать ДНК тест на него прежде чем планировать детей.
Первый вопрос, где сдать такой тест?
В интернете нашла только это https://www.genotek.ru/diagnostic/genes/ube2a/
Здесь непонятно, нужно ли делать тест только на ДНК за 25тыс, или на каждую отдельную мутацию (по 10тыс каждая). Есть ли какая то разница?
Второй вопрос, какие еще базовые ДНК тесты посоветуете сделать прежде, чем планировать детей?
Может на совместимость с партнером, другим наследственным заболеваниям?
Заранее благодарю за Ваш ответ!
Буду очень признательна за помощь!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Мутации гена PMM2 Сдавала анализ генетических наследственных мутаций. У меня выявили...
Множество неудачных попыток В анамнезе 4 естественные беременности:
1 ребенок - умер...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Поиск мутаций в гене MEFV У ребёнка обнаружена в 10 экзоне патогенные варианты с....
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Есть ли шанс выносить и родить самой ребенка Подскажите, пожалуйста есть ли шанс выносить...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Второй по счёту ребенок в семье рождается инвалидом У моей сестры двое детей-девочка...
Как планировать беременность при изменениях в генах 21.10.2015 на 29 недели беременности...
Галактоземия По скринингу в роддоме повышен уровень галактозы до 15,65 мг/дл. Повторный...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Помогите расшифровать заключение по гену MTOR Выявлена ранее не описанная гетерозиготная...
Тугоухость мутация в гене GJB2 У моего младшего родного брата тугоухость, в 2012 году...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Адреноге-ый У нас 2 месяца назад родился ребенок с Андрено гениальным синдромом. Взяли...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Соленый пот Доктор. Моему ребенку 6 месяцев. Последний месяц стала замечать, что у...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Если эта родственница хочет Вам помочь, то было бы хорошо увидеть заключение того анализа полностью. Она могла бы прислать вам фото?
Кем эта родственница Вам приходится? Кому сделан анализ?
Если эта родственница хочет Вам помочь, то было бы хорошо увидеть заключение того анализа полностью. Она могла бы прислать вам фото?
Кем эта родственница Вам приходится? Кому сделан анализ?
0
Платная консультация
Оксана 2020-05-14 13:18
Дочь бабушкиной сестры - троюродная тетя. У нее родился сын, делали разного рода анализы, нашли этот ген.
Она живет за границей, все анализы на иностранном языке.
Она живет за границей, все анализы на иностранном языке.
0
Все равно желательно увидеть заключение полностью.
Генетическая номенклатура универсальна.
Если есть возможность, дайте фото заключения.
Генетическая номенклатура универсальна.
Если есть возможность, дайте фото заключения.
0
Платная консультация
Если у Вас будет заключение, то для Вас исследование может значительно удешевиться.
Вам нужно будет проверить эту конкретную мутацию, а не делать весь анализ гена.
Поскольку при семейной форме у всех членов семьи может быть только та же мутация.
Так что, узнайте детали анализа.
Вам нужно будет проверить эту конкретную мутацию, а не делать весь анализ гена.
Поскольку при семейной форме у всех членов семьи может быть только та же мутация.
Так что, узнайте детали анализа.
0
Платная консультация