0

Амитрофия

Спрашивает: Анна
Пол: Женский
Возраст: 34 года
Хронические заболевания: не указаны
Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально- мышечная амитрофия Верднига гофмана в 2003 родила девочку с таким диагнозом сделали анализ в. В 2007 родила вторую опять такой же диагноз. Оба ребенка умерли. Скажите есть какой способ нам родить здорового малыша (ЭкоИ можем ли мы попасть под Эко бесплатное если конечно это поможет или еще что. Или уже смирится и все
Вот анализ Днк ЦМГ: Диагноз SMA1 Муж del/SMN a0a0 160/166
Жена del/SMN a0a4 160/166
Первый и второй ребенок del/del a0a4 160/160
заключение Проведен поиск делеции 7-8 экзонов гена SMN в семье Кокаревых пробанда ребенка делеция 7-8 экзонов гена SMN обнаружена в гомозиготном состоянии. Отец и мать пробанда являются гетерозиготными носителями делеции 7-8 экзонов гена SMN. Диагноз SMA молекулярно-генетическими методами подтвержден. При проведении косвенной ДНк диагностики установлено, что семья являетя полуинформативной при использовании полиморфного ДНК маркера CVS 19 и информативной при использовании маркера 2 АЕ.
Теги: делеция экзонов 7-8 гена smn1 в гомозиготном состоянии
Категория: Генетик
Добавлен: 12 октября 2014 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Сма обследование перед бер Дедушка моего мужа болел сма4, раньше я не предавала этому...
Расшифровка анализа на СМА Мне 29 лет, планирую вторую беременность (в первой все...
Смн и смн2 Сколько делается дней анализ смн2? на количество копий при сма. Так уж...
Риски СМА при беременности Прошу вашей консультации. 21 неделя беременности, решила...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Поиск делеций экзонов 7-8 гена smi1 Не могу понять что это означает. Подскажите пожалуйста....
Где делать ДНК-тесты? Имеется подозрение на наличие наследственное заболевание, носителем...
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Генетический анализ СМА Мне нужно сдать анализ носительства спинальной амиотрофии...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-05-01 11:39
Здравствуйте,
у Вас есть возможность применить пренатальный анализ, сделать забор ткани хориона плода и узнать его генотип на сроке до 12 недель.
Если для Вас допустимо прерывание беременности.
Будет ли Ваша ситуация показание к бесплатному ЭКО с ПГД - я не знаю, нужно знать особенности юридического регулирования этого вопроса в Вашей стране.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос