0

Вопросы по генетическому анализу на СМА

Спрашивает: Анна Александровна Анищик
Пол: Женский
Возраст: 26 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте!
Есть семейный анализ на СМА + преднатальная диагностика плода. Хотелось бы получить пояснения генетика по некоторым моментам.
Анализ:
РЕБЕНОК: экзон 7 – del/del, экзон 8 – del/smn, 2AE – 160/160, CVS19 – a1a4.
МАТЬ: экзон 7 – SMN, экзон 8 – del/smn, 2AE – 160/166, CVS19 – a1a4.
ОТЕЦ: экзон 7 – del/smn, экзон 8 - SMN, 2AE – 160/160, CVS19 – a1a1.
ПЛОД: экзон 7 – SMN, экзон 8 – SMN, 2AE – 160/166, CVS19 – a1a1.
Вопросы:
1) Откуда взялся третий дефектный фрагмент у ребенка, если у родителей-носителей их всего два?
2) Что за показатели 2AE и CVS19?
3) Плод может быть носителем СМА исходя из этих результатов?
Категория: Генетик
Добавлен: 23 октября 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифруйте результат анализа на СМА Моей дочке 1,3 года. Она не ходит, плохо стоит...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Сма обследование перед бер Дедушка моего мужа болел сма4, раньше я не предавала этому...
Генетический анализ на сма У меня мышечная слабость в ногах-не могу подняться с корточек,...
Расшифровка анализа на СМА Мне 29 лет, планирую вторую беременность (в первой все...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Генетическое исследование СМА Наталья Петровна! Сделали анализ на СМА(ребёнок 1....
Что означают результаты анализа? Подскажите пожалуйста по расшифровке анализов на...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Носительство мутации Помогите, пожалуйста, сдала скрининг и получила плохие результаты....
Замершие беременности из-за генетических отклонений У меня случилось 2 замершие беременности...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Риск осложенения беременности и патрологии плода Планирую второго ребёнка, у первого...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-10-24 11:24
Здравствуйте,
предоставьте фото или скан заключения.
0
Платная консультация
Анна Александровна Анищик 2016-10-24 11:52
Спасибо за быстрый ответ. Прикрепляю скан.
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-10-24 13:52
В заключение должно быть больше информации - метод, принцип анализа, комментарий и т. п.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос