0
Сма обследование перед бер
Спрашивает: Милена
Пол: Женский
Возраст: 28 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, дедушка моего мужа болел сма4, раньше я не предавала этому значения, в последнее время много читала н эту тему, поняла что эта болезнь может быть в разном возрасте. Нашим детям 9 лет и 10 мес., хотим третьего. Я так поняла, что передается сма, только если оба родителя носители поломанного гена, то есть, если у меня все впорядке, то дети не могут быть носителями, это так? Если я сдам анализ ниже, это будет информативно, я могу быть уверена, если там гены в норме, что детям сма не могло передаться?
Определение хромосомных мутаций в генах SMN1 и SMN2, являющихся причиной развития спинальной мышечной атрофии. В состав исследования входит исследование экзонов (участков) 7 и 8 гена SMN1 и определение количества копий гена SMN2.
Состав комплекса:
Экзон 7 гена SMN1
Экзон 8 гена SMN1
Определение количества копий гена SMN2
Определение хромосомных мутаций в генах SMN1 и SMN2, являющихся причиной развития спинальной мышечной атрофии. В состав исследования входит исследование экзонов (участков) 7 и 8 гена SMN1 и определение количества копий гена SMN2.
Состав комплекса:
Экзон 7 гена SMN1
Экзон 8 гена SMN1
Определение количества копий гена SMN2
Похожие и рекомендуемые вопросы
Расшифровка генетического анализа на носительство СМА Находимся на этапе планирования...
Расшифровка анализа на СМА Мне 29 лет, планирую вторую беременность (в первой все...
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
СМА, копии экзонов 7-8 гена smn1, генетические мутации Планирую беременность и сдала...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Генетический анализ СМА Мне нужно сдать анализ носительства спинальной амиотрофии...
Генетический анализ на сма У меня мышечная слабость в ногах-не могу подняться с корточек,...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Расшифруйте результат анализа на СМА Моей дочке 1,3 года. Она не ходит, плохо стоит...
Риски СМА при беременности Прошу вашей консультации. 21 неделя беременности, решила...
Помочь расшифровать анализы У меня дочери подтвержденный диагноз СМА 2 типа, назначили...
Спинальная амиотрофия (носительство делеции экзона 7 гена SMN1) Наталья Петровна....
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
3 копии гена smn1 у мужа что значит? Сдали анализ мужу на выявление мутации smn1 -...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
СМА 4 типа это самая легкая форма, с самым поздним началом.
И генетическая природа может быть разной.
Вы же говорите об анализе, который выполняют при подозрении, так называемых, классических форм СМА.
И то не всегда бывает достаточно этого анализа.
То есть, каким бы ни был результат анализа, сделанного Вам, картину это не сильно прояснит.
И генетическая природа может быть разной.
Вы же говорите об анализе, который выполняют при подозрении, так называемых, классических форм СМА.
И то не всегда бывает достаточно этого анализа.
То есть, каким бы ни был результат анализа, сделанного Вам, картину это не сильно прояснит.
0
Платная консультация