0
Носительство мутации
Спрашивает: Света
Пол: Женский
Возраст: 31 год
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, сдала скрининг и получила плохие результаты. Сделала НИПТ. По ребенку пришло что никаких патологий нет, а по матери (по мне) какая -то мутация. Что это значит? Ничего не понимаю (фото анализов прилагаю
Похожие и рекомендуемые вопросы
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Расшифровка генетического анализа на носительство СМА Находимся на этапе планирования...
Мутации гена PMM2 Сдавала анализ генетических наследственных мутаций. У меня выявили...
НИПТ. Как выбрать исследование? Уважаемые доктора!
Помогите, пожалуйста, определиться...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Огромный ХГЧ на 1 скрининге 1 скрининг сдала в 11 Нед и 4 дня. По УЗИ все хорошо,...
Являюсь носителем заболевания Верднига-Гоффмана Меня зовут Нинель я являюсь носителем...
Ген. Заболевания, ген сма при беременности Все чаще и чаще стала натыкаться в интернете...
Плохой результат скрининга Наталья Петровна после 1 скрининга был высокий риск по...
Гемофилия типа А Я сдавала анализ на носительстсво гемофилии типа А, т к в роду есть...
Болезнь Вильсона-Коновалова Мой отец много лет болел (с 40 лет) и последние 9 лет...
Плохие результаты скрининга 1го Делала скрининг 1й. на сроке акушерском 13.5 недель....
Генетический анализ на 13 неделе беременности Я очень переживаю и получила ответы...
Генетические анализы Вот сделала такие анализы и результаты не очень (было два невынашивания,...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...
Расшифровка анализа на генетическую совместимость Помогите пожалуйста расшифровать...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
какие плохие результаты? Предоставьте заключение скрининга.
Зачем Вы делали этот генетический анализ?
какие плохие результаты? Предоставьте заключение скрининга.
Зачем Вы делали этот генетический анализ?
0
Платная консультация
Скрининг сделан не понятно как. Вызывает сомнение его корректность.
Вы не ответили на вопрос. Зачем Вы делали этот генетический анализ себе?
Какой срок сейчас?
Вы не ответили на вопрос. Зачем Вы делали этот генетический анализ себе?
Какой срок сейчас?
0
Платная консультация
2019-03-09 12:19
Екатерина Скрининг делали в перенатальном обл центре. Более негде. Этот анализ входит в НИПТ. Мы не заказывали его отдельно, его выдали вместе со скрининги на ребёнка. Срок на момент сдачи 12,3. Срок сейчас уже 13,4 недель.
0
Каждый из нас является носителем как минимум 8 вредных мутаций. Если у Вас и отца ребенка совпадут эти мутации, то для детей 25% вероятности родится с заболеванием.
У Вас обнаружено носительство мутации муковисцидоза, для европейцев это очень типично, каждый 4-й человек является таким носителем.
Можете ничего с этим не делать.
Можно узнать является ли носителем отец ребенка, и если является - делать инвазивную диагностику плоду для выяснения не попал ли он в 25%.
У Вас обнаружено носительство мутации муковисцидоза, для европейцев это очень типично, каждый 4-й человек является таким носителем.
Можете ничего с этим не делать.
Можно узнать является ли носителем отец ребенка, и если является - делать инвазивную диагностику плоду для выяснения не попал ли он в 25%.
0
Платная консультация