0

Носительство мутации

Спрашивает: Света
Пол: Женский
Возраст: 31 год
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, сдала скрининг и получила плохие результаты. Сделала НИПТ. По ребенку пришло что никаких патологий нет, а по матери (по мне) какая -то мутация. Что это значит? Ничего не понимаю (фото анализов прилагаю
Категория: Генетик
Добавлен: 9 марта 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Мутации гена PMM2 Сдавала анализ генетических наследственных мутаций. У меня выявили...
НИПТ. Как выбрать исследование? Уважаемые доктора! Помогите, пожалуйста, определиться...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Огромный ХГЧ на 1 скрининге 1 скрининг сдала в 11 Нед и 4 дня. По УЗИ все хорошо,...
Являюсь носителем заболевания Верднига-Гоффмана Меня зовут Нинель я являюсь носителем...
Ген. Заболевания, ген сма при беременности Все чаще и чаще стала натыкаться в интернете...
Плохой результат скрининга Наталья Петровна после 1 скрининга был высокий риск по...
Гемофилия типа А Я сдавала анализ на носительстсво гемофилии типа А, т к в роду есть...
Болезнь Вильсона-Коновалова Мой отец много лет болел (с 40 лет) и последние 9 лет...
Плохие результаты скрининга 1го Делала скрининг 1й. на сроке акушерском 13.5 недель....
Генетический анализ на 13 неделе беременности Я очень переживаю и получила ответы...
Генетические анализы Вот сделала такие анализы и результаты не очень (было два невынашивания,...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...
Расшифровка анализа на генетическую совместимость Помогите пожалуйста расшифровать...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-03-09 11:47
Здравствуйте,
какие плохие результаты? Предоставьте заключение скрининга.
Зачем Вы делали этот генетический анализ?
0
Платная консультация
Екатерина 2019-03-09 11:54
Носовая кость 2,1; ТВП 2,6; ктр -60; PAPP- 0,6 (норма 0,5-2,0) ; b-хгч - 2,33 (норма 0,5-2,0); риск 1: 40. На основании этого сделали НИПТ. Фото скрининга прилагаю
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-03-09 12:16
Скрининг сделан не понятно как. Вызывает сомнение его корректность.

Вы не ответили на вопрос. Зачем Вы делали этот генетический анализ себе?

Какой срок сейчас?
0
Платная консультация
Екатерина 2019-03-09 12:19
Скрининг делали в перенатальном обл центре. Более негде. Этот анализ входит в НИПТ. Мы не заказывали его отдельно, его выдали вместе со скрининги на ребёнка. Срок на момент сдачи 12,3. Срок сейчас уже 13,4 недель.
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-03-09 14:25
Каждый из нас является носителем как минимум 8 вредных мутаций. Если у Вас и отца ребенка совпадут эти мутации, то для детей 25% вероятности родится с заболеванием.
У Вас обнаружено носительство мутации муковисцидоза, для европейцев это очень типично, каждый 4-й человек является таким носителем.
Можете ничего с этим не делать.

Можно узнать является ли носителем отец ребенка, и если является - делать инвазивную диагностику плоду для выяснения не попал ли он в 25%.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос