0

Являюсь носителем заболевания Верднига-Гоффмана

Спрашивает: нинель
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: заболеваний нет
Здравствуйте, меня зовут Нинель я являюсь носителем заболевания спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана (в 2002 году родила сына с данным заболеванием в следствии подтверждения диагноза обнаружено, что в данном случае носителями является и мать и отец - 2015 год ребенок умер). В данный момент я беременна 16 недель, проведен 1 скрининг (УЗИ, анализ крови - норма), 2 скрининг (УЗИ - норма,) но отец ребенка другой на данное заболевание не обследован, но имеет 2 детей - здоровы. Мой вопрос заключается в том, если я пройду обследование на наличие у плода данного заболевания, оно может дать точный ответ или нет (будет ли ребенок носителем данного заболевания, но не болеть или болезнь проявиться в любом случае).
Спасибо!
Категория: Генетик
Добавлен: 5 августа 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Носительство мутации Помогите, пожалуйста, сдала скрининг и получила плохие результаты....
Муковесцидоз У бабушки у двух сыновей был муковисцидоз, оба умерли, дочь здорова (моя...
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Причина патологий ребенка? 3 Месяца назад было прерывание беременности на 21й неделе....
Врожденная апластическа анемия У мужа от первого брака умер сын в 7-ем возрасте от...
Синдром дауна по кариотипу Подскажите пожалуйста если после плацентопункции пришёл...
Ген. Заболевания, ген сма при беременности Все чаще и чаще стала натыкаться в интернете...
Кальцинат в голове плода Помогите пожалуйста советом. Нахожусь в положении на 15...
1 скрининг кровь и узи Проконсультируйте по рискам? Какова вероятность что ребенок...
Т&&_21&&_21 Наталья Петровна, вопрос такой все показатели на первом ухи и анализу...
Трисомия, базовый и индивидуальный риск Проконсультируйте пожалуйста показатели анализа...
ТВП 6 мм, какие шансы? Два дня назад делала скрининг первого триместра, результаты...
Риск патологий плода При анализе в 16 недель, ХГЧ 2,08 (повышен) АФП 0,560. При первом...
Papp 0,40 mom, hgc 1,59 риски низкие Наталья Петровна! Помогите мне пожалуйста разобраться...
Здоровье плода Беременна, последнии месячные 16.05, пошла на первый скрининг, по УЗИ...
Развитие плода Я сейчас на 15 неделе беременности. В 11 недель сделала первый скрининг,...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Не навредит ли ребенку Сейчас 18 недель беременности, нашли уреаплазму нужно пролечить...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2015-08-06 21:35
Здравствуйте!
Болезнь проявляется у ребенка только если он унаследует ген заболевания и от матери, и от отца.
Мало вероятно, что и второй Ваш муж носитель такой же мутации, поскольку это довольно редкое совпадение.
Уточните, о каком обследовании плода Вы спрашиваете?
1
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос