0
Результаты скрининга и узи первого и второго триместра
Спрашивает: Мария
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Вопрос по хромосомной патологии плода(синдром дауна). У меня беременность 20 недель. Результаты узи и скрининга первого триместра (12,1 нед): КТР 65 мм, ЧСС 157 удмин, толщина воротникового пространства 2.1 мм, Носовая кость визуализируется, кровоток в венозном протоке: норма, Pi0,81, трикуспидальный регургитации- нет. Все остальные показатели в норме. Скрининг (12.1 нед, по КТР 12.6 нед): Свободная бета-субъединица ХГЧ 93.23 МЕ/л/ 2,267 МоМ; РАРР-А 5,783 МЕ/л/1.271 МоМ. Базовый риск (29 лет) Трисомия 21 - 1: 713, Трисомия 18 - 1: 1752, Трисомия 13-1: 5492. Индивидуальный (скорректированный) риск. Трисомия 21 - 1: 6807, Трисомия 18 - <1: 20000, Трисомия 13
Похожие и рекомендуемые вопросы
Риск тр.21 на 14 неделе беременности по prisca Помогите, пожалуйста разобраться с...
Скрининг 12 недель Беременность,24 года. Отправили на повторный скрининг, что то им...
Первый скрининг. Биохимия Помогите пожалуйста расшифровать результаты первого скрининга....
Риск заболеваня синдромом Дауна по результатам скрининга Здравствуйте!. Мне 33 года...
Разъясните пожалуйста результат скрининга первого триместра Сделала скрининг первого...
Стоит мне делать инвазивную диагностику хромосомных болезней плода Скажите пожалуйста...
Риски развити плода У меня беременность, 12 недель и 5 дней, естественная одноплодная,...
Результаты скрининга первый и второй скрининг анализ крови Подскажите пожалуйста,...
Неудовлетворительный результат первого скрининга Доброго времени суток, мне 34, есть...
Высокий риск трисомии 21 Проконсультируйте пожалуйста.
Мне 37 лет, супругу 33 года,...
УЗИ скрининг Я на 23 неделе беременности. В 13 недель прошла 1 скрининг- результат...
Какой риск синдрома дауна Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать. Очень переживаю....
Скрининг 1 триместра, повышены ХГЧ и PAPP-A По результатам скрининга 1 триместра (12...
Риск по синдрому дауна Подскажите, на сколько велик риск болезни Дауна у ребенка и...
Анализ скрининг Обращаюсь к Вам за помощью. Мне 39 лет, мужу 40 планируемая беременность,...
Результаты 1-ого скрининга Меня зовут Елена.
Просьба расшифровать результаты 1-го...
Расшифровать УЗИ в первом триместре Меня зовут Жанна мне 36 лет. Беременность 6-я,...
Трисомия 21 1: 263 Мне 42 года. Вес 57кг, рост 1.65 Вторая беременность. Первая роды...
Беременность. Скрининг У меня срок беременности 19 недель. Первое УЗИ делала а 14...
Есть ли риски для плода? Помогите расшифровать значения 2 скрининга. Есть ли опасения...
9 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
скорее всего Ваше сообщение не закончено.
Сформулируйте вопросы, пожалуйста.
скорее всего Ваше сообщение не закончено.
Сформулируйте вопросы, пожалуйста.
0
Платная консультация
Мария 2016-07-21 18:06
Почему-то вставился не весь текст.
Продолжаю. Трисомия 13<1: 20000.
Узи второго триместра (20.2 нед). Кости носа 7.2 мм, Все остальные показатели в норме, размеры плода пропорциональны и соответствуют 21.2 нед. Беременности. Но, в анатомии плода (мальчик) есть патологии: ДМЖП (дефект межжелудочковой перегородки), пиелоэктазия обеих почек. Лоханска слева 6.6. мм, справа 5.9. Читала, что данные патологии являются маркерами синдрома дауна. Очень переживаю. Подскажите, пожалуйста, с учетом всех результатов, есть ли риск СД? И что делать дальше? Очень жду ответа. Спасибо!
Продолжаю. Трисомия 13<1: 20000.
Узи второго триместра (20.2 нед). Кости носа 7.2 мм, Все остальные показатели в норме, размеры плода пропорциональны и соответствуют 21.2 нед. Беременности. Но, в анатомии плода (мальчик) есть патологии: ДМЖП (дефект межжелудочковой перегородки), пиелоэктазия обеих почек. Лоханска слева 6.6. мм, справа 5.9. Читала, что данные патологии являются маркерами синдрома дауна. Очень переживаю. Подскажите, пожалуйста, с учетом всех результатов, есть ли риск СД? И что делать дальше? Очень жду ответа. Спасибо!
0
ДМЖП, действительно, является маркером. Но также с большой вероятностью может быть отдельным признаком.
Если скриниг не выявил высокого риска, и нет других "основных" маркеров синдрома Дауна, то ДМЖП не является показанием к инвазивной диагностике. А пиелоэктазия почек может быть у мальчиков физиологической нормой.
Вам показано контрольное УЗИ на 24 неделе.
Если скриниг не выявил высокого риска, и нет других "основных" маркеров синдрома Дауна, то ДМЖП не является показанием к инвазивной диагностике. А пиелоэктазия почек может быть у мальчиков физиологической нормой.
Вам показано контрольное УЗИ на 24 неделе.
0
Платная консультация
Мария 2016-07-22 11:22
Можно еще вопрос по той же теме. До беременности я сдавала анализ на определение генетической предрасположенности к различным заболеваниям. Был выявлен полиморфизм гена MTR: 2756 АG метионин -синтаза в гетерозиготном состоянии, что обуславливает снижение функциональной активности фермента-генотип AG. Риски - рост уровня гомоцистеина в крови; повышение риска развития синдрома Дауна, нарушение развития плода-незаращение нервной трубки. Стоит ли на этот результат обращать внимания?
0
Нет, Вы говорите о бесполезном анализе, интерпретация которого на грани шарлатанства.
Для снижения рисков Вы должны были принимать фолиевую кислоту на протяжении 1 триместра.
Для снижения рисков Вы должны были принимать фолиевую кислоту на протяжении 1 триместра.
0
Платная консультация
Мария 2016-07-27 16:58
Наталья Петровна, добрый день! Извините за беспокойство. Появился еще вопрос по той же теме. Вы писали, что ДМЖП плода не является показанием к инвазивной диагностике. Вчера была у врача гинеколога, она когда увидела в заключении узи - ДМЖП и пиэлоектазия обеих почек плода, навела панику (Дала направление в областную больницу для решения вопроса о проведении инвазивной диагностики. В Областной ближайшая запись- это через полторы недели. У меня срок уже 21.3 недели. Срок не маленький. Все может надолго затянуться. Еще очень боюсь потерять беременность из-за инвазивной диагностики (беременность первая, долгожданная, да еще и после эко) У меня вопрос вот в чем. Генетик из центра "Геномед" предложил сделать у них неинвазивный пренатальный ДНК тест по моей крови. Уверил, что точность 99%. Хоть и дорого, но это безопасный метод. Что Вы можете сказать про данной диагностику? Очень хочется услышать Ваше мнение, как специалиста. Спасибо!
0
Здравствуйте,
понятия "точность" у анализов нет. Вы расспросите врача про такие показатели как ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ и СПЕЦИФИЧНОСТЬ.
Неинвазивный тест не является аналагом или заменой инвазивному. У него совсем другой принцип, он не позволяет достоверно оценить все хромосомы. Наиболее высокая "точность" его результата относительно синдрома Дауна, относительно других - ниже.
понятия "точность" у анализов нет. Вы расспросите врача про такие показатели как ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ и СПЕЦИФИЧНОСТЬ.
Неинвазивный тест не является аналагом или заменой инвазивному. У него совсем другой принцип, он не позволяет достоверно оценить все хромосомы. Наиболее высокая "точность" его результата относительно синдрома Дауна, относительно других - ниже.
0
Платная консультация