0
Высокий риск трисомии 21
Спрашивает: Наталия
Пол: Женский
Возраст: 37 лет
Хронические заболевания: Хронический фарингит, хронический гастрит, небольшой узелок в щитовидной железе под наблюдением.
Здравствуйте, проконсультируйте пожалуйста.
Мне 37 лет, супругу 33 года, второй ребенок, абортов, выкидышей нет.
1 УЗИ срок 12,2 недель: всё в норме: ТВП 1,6; НК 2,0.
1 скрининг «Астрая»: ХГЧ незначительно повышен 2,362 Мом (N: 0,5-2,0); трисомия 21 Инд. Риск 1: 498, баз. Риск 1: 150 (ставят промежуточный риск) .
Назначают повторное УЗИ и консультация генетика.
2 УЗИ срок 15,4 недель: НК 3,8; размер плода немного больше срока; кистозное сосудистое сплетение головного мозга.
Болела ОРВИ на 9 неделе с температурой, говорят возможно от этого или само по себе такое бывает. А также у меня хронический фарингит, горло постоянно воспалено и от него бывает периодически днём температура 37º ровно не выше.
2 скрининг Приска 2 (делала в срок 16,2 недели): ХГЧ 94996 мЕд/мл (N: 10000-58000), эстриол свободный и альфа-фетопротеин в норме; трисомия 21 1: 164 (выше порога отсечки).
Вопрос: надо ли делать инвазивную диагностику или НИПТ-тест на генетические отклонения будет достаточно (например, Панорама) или контролировать только УЗИ? Читала отзывы, что НИПТ-тест бывает ложным. Что можете посоветовать? Насколько опасен инвазивный метод? Заранее спасибо Вам.
Мне 37 лет, супругу 33 года, второй ребенок, абортов, выкидышей нет.
1 УЗИ срок 12,2 недель: всё в норме: ТВП 1,6; НК 2,0.
1 скрининг «Астрая»: ХГЧ незначительно повышен 2,362 Мом (N: 0,5-2,0); трисомия 21 Инд. Риск 1: 498, баз. Риск 1: 150 (ставят промежуточный риск) .
Назначают повторное УЗИ и консультация генетика.
2 УЗИ срок 15,4 недель: НК 3,8; размер плода немного больше срока; кистозное сосудистое сплетение головного мозга.
Болела ОРВИ на 9 неделе с температурой, говорят возможно от этого или само по себе такое бывает. А также у меня хронический фарингит, горло постоянно воспалено и от него бывает периодически днём температура 37º ровно не выше.
2 скрининг Приска 2 (делала в срок 16,2 недели): ХГЧ 94996 мЕд/мл (N: 10000-58000), эстриол свободный и альфа-фетопротеин в норме; трисомия 21 1: 164 (выше порога отсечки).
Вопрос: надо ли делать инвазивную диагностику или НИПТ-тест на генетические отклонения будет достаточно (например, Панорама) или контролировать только УЗИ? Читала отзывы, что НИПТ-тест бывает ложным. Что можете посоветовать? Насколько опасен инвазивный метод? Заранее спасибо Вам.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Трисомия 18 Помогите разобраться! 3.12.19 После узи и скрининга была консультация...
Высокий риск трисомии Т21 У меня вторая беременность. По результатам первого узи в...
Риски развити плода У меня беременность, 12 недель и 5 дней, естественная одноплодная,...
Второй Скриннинг, высокий риск Мне 34 года, в роду генетических аномалий не наблюдалось....
Скрининг 1 и 2 триместров Добрый вечер! Прошу помочь в расшифровке результатов скрининга....
Помощь в расшифровке результатов 1 и 2 биохимического скрининга Подскажите пожалуйста,...
Биохимический риск по первому скринингу 1: 145 По результатам первого скринингого...
Риск трисомии 21, амниоцентез Вопрос такой: Мне 29 лет. Беременность 2. Первая беременность...
Второй пренатальный стрининг Помогите пожалуйста с результатом. Первый стрининг узи...
Результаты скрининга и узи первого и второго триместра Вопрос по хромосомной патологии...
Беспокоит результат 1 скринигна Пришли результаты первого скрининга. Пожалуйста расшифруйте,...
Скрининг 2 триместра после 40 лет Получила из Инвитро результаты скрининга. Плачу...
Повышение воротникового пространства Помогите пожалуйста понять почему ставят высокий...
Риск тр.21 на 14 неделе беременности по prisca Помогите, пожалуйста разобраться с...
Риск трисомии 13 Описываю ситуацию: 31 января сделала первый скрининг (12 нед + 2...
Риск трисомия 21,18,13 Помогите разобраться пожалуйста. Первый ск мини нг срок беременности...
Высокий риск трисомии 21 По данным скрининга отправляют к генетику, на сколько сильно...
Скрининг 1 триместра, высокие риски по крови Помогите разобраться с результатами скрининга....
Скрининг 1 триместра, 13 неделя беременности Мне 31 год вторая беременность, были...
11 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталия 2019-04-05 13:24
Дополнение, второй скрининг был сделан по результатам второго УЗИ.
Сейчас срок 16,5 недель.
Сейчас срок 16,5 недель.
0
Здравствуйте,
В результате первого скрининга у Вас низкие риски.
Первый скрининг более чувствительный к определению рисков.
Во втором скрининге должны были использовать для расчетов данные УЗИ от первого скрининга. Это важно.
НИПТ это тоже скрининговый метод. Он дополняет данные скринингов, а не заменяет инвазивную диагностику.
По совокупности, показаний к инвазивной диагностике, скорее, нет.
В результате первого скрининга у Вас низкие риски.
Первый скрининг более чувствительный к определению рисков.
Во втором скрининге должны были использовать для расчетов данные УЗИ от первого скрининга. Это важно.
НИПТ это тоже скрининговый метод. Он дополняет данные скринингов, а не заменяет инвазивную диагностику.
По совокупности, показаний к инвазивной диагностике, скорее, нет.
0
Платная консультация
Наталия 2019-04-07 19:59
Спасибо Вам огромное за оперативный ответ!
Вчера пересдала 2 скрининг по результатам УЗИ от 1 скрининга.
Пожалуйста можете мне пояснить, почему важно использовать УЗИ именно от 1 скрининга. В лаборатории говорили по последнему УЗИ, и врач который направлял - тоже так говорил. Чтобы я в дальнейшем смогла пояснить врачу. Заранее спасибо Вам.
Вчера пересдала 2 скрининг по результатам УЗИ от 1 скрининга.
Пожалуйста можете мне пояснить, почему важно использовать УЗИ именно от 1 скрининга. В лаборатории говорили по последнему УЗИ, и врач который направлял - тоже так говорил. Чтобы я в дальнейшем смогла пояснить врачу. Заранее спасибо Вам.
0
Потому что таковы нормы проведения скрининга.
Важны маркеры УЗИ. И самое главное, правильный срок тот, который установлен на этом УЗИ по КТР плода. При всех последующих обследованиях надо использовать этот срок.
Важны маркеры УЗИ. И самое главное, правильный срок тот, который установлен на этом УЗИ по КТР плода. При всех последующих обследованиях надо использовать этот срок.
0
Платная консультация
У Вас низкие риски, то есть, все хорошо.
Никаких дополнительных действий не нужно.
Никаких дополнительных действий не нужно.
0
Платная консультация