0

Риск трисомии 13

Спрашивает: Виктория
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, описываю ситуацию: 31 января сделала первый скрининг (12 нед + 2 дня). На узи поставили гастрошизис (копию прилагаю) направили в центр планирования семьи на консультацию генетика.
Сегодня (6 февраля) съездила в центр планирования. Сделали ещё одно узи (13 нед + 1 день), сказали что гастрошизиса нет и скорее всего его перепутали с физиологической грыжей или с кольцами пуповины. Но генетик сказала что в совокупности с показателями крови (пониженный PAPP-A: 0,338 MoM) которая была взята 31 января и ЧСС плода на сегодняшний день: 173 уд в мин. Высок риск трисомия 13 (1: 55). Предложили (но не настойчиво) сделать пункцию, или подождать до след скрининга в 19 недель. От пункции я отказалась. Интересно Ваше мнение. Заранее благодарю за ответ!
Ниже есть 8 ответов и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 6 февраля 2019 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Риск трисомия 21,18,13 Помогите разобраться пожалуйста. Первый ск мини нг срок беременности...
Трисомия 21 высокий риск Просьба проконсультировать. Врач настаивает на инвазивной...
Высокий риск трисомии 21 По данным скрининга отправляют к генетику, на сколько сильно...
1скрининг двойня высокий риск трисомий У меня дихориальная биамниотическая двойня....
Беременная, риск трисомия 21 Беременная в 1триместре делала скрининг (узи и кровь...
Результаты 1 скрининга УЗИ Хочу узнать результаты 1 скрининга. Заранее благодарю....
Повышение воротникового пространства Помогите пожалуйста понять почему ставят высокий...
Высокий риск трисомии 21 Помогите, пожалуйста расшифровать результаты скрининга. Ставят...
Риск трисомий 1: 251 Сделали первый скрининг узи хорошее без отклонений. Взяли кровь...
Риск трисомии 21 Мне 34 года, после первого скрининга крови (заниженный РАРР) отправили...
Риск трисомии, показания к амниоцентезу Помогите пожалуйста консультацией, очень переживаю,...
Высокий риск трисомии 21 Проконсультируйте пожалуйста, очень нужна ваша помощь. УЗИ...
Плохой Скрининг В 12 недель сделала УЗИ по итогам все хорошо, пришли итоги первого...
Первый скрининг на трисомии 13/18/21 Беременность 12 недель и 4 дня, делала первый...
Высокий риск синдрома Дауна Из поликлинники направили на консультацию к генетику,...
Высокий риск Дефекта невральной трубки Уважаемые доктора! На 1 и 2 триместре сдала...
Ожидаемый риск трисомии 21 18 13 Помогите расшифровать результаты скрининга . мне...
Результаты второго скрининга Я прошла второй скрининг по сдачи крови на поталогии...
Скрининг 1 и 2 триместров Добрый вечер! Прошу помочь в расшифровке результатов скрининга....

8 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-02-06 17:56
Здравствуйте,
да, это показание к инвазивной диагностике.
Лучший вариант инвазии - амниоцентез, выполняется с 16-20 неделю.
0
Платная консультация
Виктория 2019-03-11 08:40
Наталья Петровна, здравствуйте ещё раз! Сейчас у меня 17 недель, вчера сдала платно кровь на скрининг четверной тест, помогите расшифровать результаты, пожалуйста. В прошлый раз был понижен papp. Сейчас в этом тесте его нет, афп его заменяет? И вопрос такой, кровь второго скрининга сопоставляли с узи в 13 недель, сказали так всегда делают, это действительно так? Заранее благодарю за ответ????
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-03-11 09:30
Предоставьте заключение полностью.
0
Платная консультация
Виктория 2019-03-11 09:47
По заключению все риски низкие, но я сопоставила цифры с нормами и увидела расхождения. Например, норма афп на 17 неделе должна быть 39,0 ме/мл, а у меня 72,9, а также эстриол на 17 неделе норма 5,25-23,1 нмоль /л, а у меня 2,3. Или я что-то не так понимаю?
И объясните, пожалуйста, насчёт papp и афп. В прошлый скрининг из-за пониженного papp был высокий риск трисомии 13, а в этом скрининге этого показателя нет.
И всегда ли второй скрининг крови сопоставляется с узи в 13 недель? (От первого скрининга)
Полное заключение в приложении.
Заранее благодарю!
0
Виктория 2019-03-11 09:48
Вторая часть
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-03-11 10:43
1. Не так понимаете
2. Каждый маркер информативен только на определенном сроке
3. Да, это правильно про УЗИ.
0
Платная консультация
Виктория 2019-03-11 11:45
Какое Ваше мнение, как генетика, относительно рисков аномалий и генетических отклонений, учитывая мой первый скрининг и второй? (В первом высокие риски, во втором низкие). Нужно ли делать инвазийную /неинвазийную диагностику? Или по анализам все хорошо и стоит расслабиться?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-03-11 11:48
Первый скрининг более чувствительный к определению рисков.
Моя рекомендация есть выше.
Мое мнение тоже.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос