0
Риск трисомии 13
Спрашивает: Виктория
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, описываю ситуацию: 31 января сделала первый скрининг (12 нед + 2 дня). На узи поставили гастрошизис (копию прилагаю) направили в центр планирования семьи на консультацию генетика.
Сегодня (6 февраля) съездила в центр планирования. Сделали ещё одно узи (13 нед + 1 день), сказали что гастрошизиса нет и скорее всего его перепутали с физиологической грыжей или с кольцами пуповины. Но генетик сказала что в совокупности с показателями крови (пониженный PAPP-A: 0,338 MoM) которая была взята 31 января и ЧСС плода на сегодняшний день: 173 уд в мин. Высок риск трисомия 13 (1: 55). Предложили (но не настойчиво) сделать пункцию, или подождать до след скрининга в 19 недель. От пункции я отказалась. Интересно Ваше мнение. Заранее благодарю за ответ!
Сегодня (6 февраля) съездила в центр планирования. Сделали ещё одно узи (13 нед + 1 день), сказали что гастрошизиса нет и скорее всего его перепутали с физиологической грыжей или с кольцами пуповины. Но генетик сказала что в совокупности с показателями крови (пониженный PAPP-A: 0,338 MoM) которая была взята 31 января и ЧСС плода на сегодняшний день: 173 уд в мин. Высок риск трисомия 13 (1: 55). Предложили (но не настойчиво) сделать пункцию, или подождать до след скрининга в 19 недель. От пункции я отказалась. Интересно Ваше мнение. Заранее благодарю за ответ!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Риск трисомия 21,18,13 Помогите разобраться пожалуйста. Первый ск мини нг срок беременности...
Трисомия 21 высокий риск Просьба проконсультировать. Врач настаивает на инвазивной...
Высокий риск трисомии 21 По данным скрининга отправляют к генетику, на сколько сильно...
1скрининг двойня высокий риск трисомий У меня дихориальная биамниотическая двойня....
Беременная, риск трисомия 21 Беременная в 1триместре делала скрининг (узи и кровь...
Результаты 1 скрининга УЗИ Хочу узнать результаты 1 скрининга. Заранее благодарю....
Повышение воротникового пространства Помогите пожалуйста понять почему ставят высокий...
Высокий риск трисомии 21 Помогите, пожалуйста расшифровать результаты скрининга. Ставят...
Риск трисомий 1: 251 Сделали первый скрининг узи хорошее без отклонений. Взяли кровь...
Риск трисомии 21 Мне 34 года, после первого скрининга крови (заниженный РАРР) отправили...
Риск трисомии, показания к амниоцентезу Помогите пожалуйста консультацией, очень переживаю,...
Высокий риск трисомии 21 Проконсультируйте пожалуйста, очень нужна ваша помощь.
УЗИ...
Плохой Скрининг В 12 недель сделала УЗИ по итогам все хорошо, пришли итоги первого...
Первый скрининг на трисомии 13/18/21 Беременность 12 недель и 4 дня, делала первый...
Высокий риск синдрома Дауна Из поликлинники направили на консультацию к генетику,...
Высокий риск Дефекта невральной трубки Уважаемые доктора!
На 1 и 2 триместре сдала...
Ожидаемый риск трисомии 21 18 13 Помогите расшифровать результаты скрининга
. мне...
Результаты второго скрининга Я прошла второй скрининг по сдачи крови на поталогии...
Скрининг 1 и 2 триместров Добрый вечер! Прошу помочь в расшифровке результатов скрининга....
8 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
да, это показание к инвазивной диагностике.
Лучший вариант инвазии - амниоцентез, выполняется с 16-20 неделю.
да, это показание к инвазивной диагностике.
Лучший вариант инвазии - амниоцентез, выполняется с 16-20 неделю.
0
Платная консультация
Виктория 2019-03-11 08:40
Наталья Петровна, здравствуйте ещё раз! Сейчас у меня 17 недель, вчера сдала платно кровь на скрининг четверной тест, помогите расшифровать результаты, пожалуйста. В прошлый раз был понижен papp. Сейчас в этом тесте его нет, афп его заменяет? И вопрос такой, кровь второго скрининга сопоставляли с узи в 13 недель, сказали так всегда делают, это действительно так? Заранее благодарю за ответ????
0
Виктория 2019-03-11 09:47
По заключению все риски низкие, но я сопоставила цифры с нормами и увидела расхождения. Например, норма афп на 17 неделе должна быть 39,0 ме/мл, а у меня 72,9, а также эстриол на 17 неделе норма 5,25-23,1 нмоль /л, а у меня 2,3. Или я что-то не так понимаю?
И объясните, пожалуйста, насчёт papp и афп. В прошлый скрининг из-за пониженного papp был высокий риск трисомии 13, а в этом скрининге этого показателя нет.
И всегда ли второй скрининг крови сопоставляется с узи в 13 недель? (От первого скрининга)
Полное заключение в приложении.
Заранее благодарю!
И объясните, пожалуйста, насчёт papp и афп. В прошлый скрининг из-за пониженного papp был высокий риск трисомии 13, а в этом скрининге этого показателя нет.
И всегда ли второй скрининг крови сопоставляется с узи в 13 недель? (От первого скрининга)
Полное заключение в приложении.
Заранее благодарю!
0
1. Не так понимаете
2. Каждый маркер информативен только на определенном сроке
3. Да, это правильно про УЗИ.
2. Каждый маркер информативен только на определенном сроке
3. Да, это правильно про УЗИ.
0
Платная консультация
Виктория 2019-03-11 11:45
Какое Ваше мнение, как генетика, относительно рисков аномалий и генетических отклонений, учитывая мой первый скрининг и второй? (В первом высокие риски, во втором низкие). Нужно ли делать инвазийную /неинвазийную диагностику? Или по анализам все хорошо и стоит расслабиться?
0
Первый скрининг более чувствительный к определению рисков.
Моя рекомендация есть выше.
Мое мнение тоже.
Моя рекомендация есть выше.
Мое мнение тоже.
0
Платная консультация