0
Гемофилия типа А
Спрашивает: Нина
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,
Я сдавала анализ на носительстсво гемофилии типа А, т к в роду есть гемофилия, и я в данный момент нахожусь в плрлжениии. Пришёл результат, помогите расшифровать! Пожалуйста!
F8 inv 1 - F8 inv 22 - F8 ex.1-26 - 2 копии
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
по результатам молекулярно-генетического исследования
Ф. И. О.: Носова Нина Сергеевна
Дата рождения: 14.02.1988
Дата поступления образца: 01.09.2021
Вид исследования: Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А
Результаты ДНК-анализа
Транскрипт: NM_000132
Заключение: у Носовой Нины Сергеевны методами IS-PCR и мультиплексного ПЦР-
ПДАФ анализа проведен поиск частых мутаций - инверсии интрона 1, инверсии интрона 22 и
делеций экзонов 1-26 гена F8, ответственного за развитие гемофилии тип A.
Указанных патогенных вариантов не обнаружено, что не исключает носительства
данного заболевания.
Результат молекулярно-генетического анализа может быть верно интерпретирован
только врачом.
Я сдавала анализ на носительстсво гемофилии типа А, т к в роду есть гемофилия, и я в данный момент нахожусь в плрлжениии. Пришёл результат, помогите расшифровать! Пожалуйста!
F8 inv 1 - F8 inv 22 - F8 ex.1-26 - 2 копии
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
по результатам молекулярно-генетического исследования
Ф. И. О.: Носова Нина Сергеевна
Дата рождения: 14.02.1988
Дата поступления образца: 01.09.2021
Вид исследования: Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А
Результаты ДНК-анализа
Транскрипт: NM_000132
Заключение: у Носовой Нины Сергеевны методами IS-PCR и мультиплексного ПЦР-
ПДАФ анализа проведен поиск частых мутаций - инверсии интрона 1, инверсии интрона 22 и
делеций экзонов 1-26 гена F8, ответственного за развитие гемофилии тип A.
Указанных патогенных вариантов не обнаружено, что не исключает носительства
данного заболевания.
Результат молекулярно-генетического анализа может быть верно интерпретирован
только врачом.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Рак по наследству Мне онколог рекомендовал обратиться к генетику. Ситуация такова,...
Расшифровка генетического анализа на носительство СМА Находимся на этапе планирования...
Носительство мутации Помогите, пожалуйста, сдала скрининг и получила плохие результаты....
Наследственные заболевания На 14й неделе беременности делала Скрининг на наследственные...
НИПТ. Как выбрать исследование? Уважаемые доктора!
Помогите, пожалуйста, определиться...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Результат ОДЦЖК Прошу помочь с расшифровкой результата анализа на ОДЦЖК.
На сколько...
Ген SPR интерпретация результата Муж и сын сдавали кровь на мутацию в гене SPR c.766...
Сдать ли анализы или неь У меня 18 неделя беременности! Б/х анализ сдала все норм,...
Муковисцидоз. Ре. бенок умер. Причины. Может быть ошибка 7 июля, я родила. Роды первые,...
Муковесцидоз У бабушки у двух сыновей был муковисцидоз, оба умерли, дочь здорова (моя...
Спинальная амиотрофия (носительство делеции экзона 7 гена SMN1) Наталья Петровна....
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Генетические анализы Вот сделала такие анализы и результаты не очень (было два невынашивания,...
Возможно ли родить в будущем здорового ребенка Очень нужна ваша помощь. К врачу попаду...
Скрининг 1-2 триместра Помогите разобраться с результатами скрининга. Возраст 29 лет,...
Результат анализа, первый скрининг, повышен ХГЧ Наталья Петровна! На данный момент...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
10 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Нина 2021-09-10 20:39
Срок уже большой, 21 неделя. Гемофилия была у дяди родного по маме. А мама являлась носительницей.
0
Как было установлено, что Ваша мама носитель? Есть анализ?
В чем Вы сейчас видите смысл диагностики для себя?
В чем Вы сейчас видите смысл диагностики для себя?
0
Платная консультация
Но Вы точно знаете, что в том анализе у матери было установлено носительство? Найдена мутация?
0
Платная консультация
Нина 2021-09-10 20:51
Мне важно знать, являюсь ли я носителем гемофилии или нет, могу я передать это своему ребёнку или нет. Если да, то мне нужно делать анализ у ребёнка, брать пункцию, передалось ему или нет, т к даже в случае подтверждения моего носительства существует риск 50% что передастся болезнь ребёнку. Ребёнок мальчик, как раз таки мальчики если им передаётся болеют.
0
С большой вероятностью можно сказать, что Вы не носитель.
Поскольку Ваш вопрос могут читать, ищущие информацию на эту тему, то отмечу, что на таком сроке смысл диагностики плода ускользает. Стоит все это выяснять раньше.
Поскольку Ваш вопрос могут читать, ищущие информацию на эту тему, то отмечу, что на таком сроке смысл диагностики плода ускользает. Стоит все это выяснять раньше.
0
Платная консультация
Нина 2021-09-10 20:59
Спасибо вам большое!
Очень надеюсь, что мой ребёночек родится здоровым.
Всего хорошего вам!
Очень надеюсь, что мой ребёночек родится здоровым.
Всего хорошего вам!
0