Главная → Медицинские консультации → Генетик

Наследственные заболевания

Спрашивает: Мария

Пол: Женский

Возраст: 39 лет

Хронические заболевания: Нет

Здравствуйте, на 14й неделе беременности делала "Скрининг на наследственные заболевания» (5 заболеваний, 15 мутаций) у матери".
Сегодня пришли результаты.

Муковисцидоз
chr7: 117170953GT (rs121908751) CFTR не обнаружен
chr7: 117199644ATCTA (rs113993960) CFTR обнаружено носительство
chr7: 117199666AATA (rs121908776) CFTR не обнаружен
chr7: 117232231ATA (rs121908812) CFTR не обнаружен
chr7: 117280015CT (rs75039782) CFTR не обнаружен
chr7: 117282620GA (rs77010898) CFTR не обнаружен
chr7: 117292931CG (rs80034486) CFTR не обнаружен

Фенилкетонурия
chr12: 103234271GA (rs5030858) PAH обнаружено носительство
chr12: 103234285GA (rs5030857) PAH не обнаружен

По всем остальным заболеваниям ничего не обнаружено.
Подскажите, пожалуйста, если обнаружено носительство, то что делать дальше? Насколько это опасно? (

Спасибо заранее!

Категория: Генетик

Добавлен: 28 сентября 2021 года

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.

Благодарность врачу

Здравствуйте,
А зачем Вы делали этот анализ? С какой целью?
Какой срок сейчас?

Платная консультация

Ответить

Наталья, я делала расширенный НИПС, в нем был этот скрининг.
НИПС по рекомендации генетика в роддоме (из-за возраста).
Срок сейчас - 16.6

Ответить

Благодарность врачу

Этот анализ не имеет непосредственного отношения к нипт.
Этот анализ выполнен Вам, и суть его Вам должны были объяснить перед рекомендацией анализа.
Если в результате анализа выявляется, что Вы носитель мутаций, то следующий шаг - анализ отцу ребенка на носительство мутаций в этих генах.
Если окажется, что и он носитель, то риск заболевания для ребенка 25%.
Значит, надо будет делать инвазивную диагностику и анализ ребенку.

То есть, такой анализ стоит делать на как можно более раннем сроке, а лучше вообще до беременности.
А значит сейчас нужно как можно скорее делать анализ отцу.

Платная консультация

Ответить

Наталья Петровна, спасибо большое!
Понимаю, что поздно (
Получается, что даже если в самое ближайшее время сделаем анализ отцу и также подтвердится носительство, то инвазивную диагностику и анализ ребенку придется делать на довольно большом сроке. Это опасно? И имеет ли смысл?

То есть если все подтвердится, то мне назначат какое-то лечение?

Ответить

Благодарность врачу

Смыслы определяете Вы.

Пренатальную диагностику генетических патологий проводят с двумя целями:
1. прервать беременность, в случае выявления патологии
2. подготовится к рождению ребенка с патологией.

Платная консультация

Ответить

Спасибо большое!

Ответить

Благодарность врачу

Всего доброго!

Платная консультация

Ответить

Добавить сообщение

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.73% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Наследственные заболевания

Похожие и рекомендуемые вопросы

7 ответов

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Категории