0

Результат ОДЦЖК

Спрашивает: Никитина Екатерина
Пол: Мужской
Возраст: 1,9
Хронические заболевания: Эпилепсия?
Здравствуйте, прошу помочь с расшифровкой результата анализа на ОДЦЖК.
На сколько значимо увеличение концентрации кислот.
Благодарю за ответ.
Категория: Генетик
Добавлен: 14 августа 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Расшифровка анализа севенирования Нам сейчас 1,7г. Мы ещё сами не ходим. Встаём только...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Какие обследования генетики нужно сделать Сейчас у меня беременность 14 недель. По...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
ГФА носительство Мы наблюдаемся у генетика, нам ставят сейчас ГФА, показатель выше...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...

10 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-14 15:25
Здравствуйте
Интерпретация указана в заключении.
Такой результат еще не достаточен для постановки диагноза, но является основанием продолжать диагностику.
0
Платная консультация
Екатерина Никитина 2021-08-14 15:35
Большое спасибо за быстрый ответ.
Ребёнку было проведено исследование Большая неврологическая панель.
По результатам которого было выявлено подозрение в патогенности гена ABCD1
Заболевания ассоциированные с геном: Адренолейкодистрофия.
Так же было проведено МРТ головного мозга, результат которого в норме. Структурных изменений не обнаружено. Картина соответствует возрасту.
Какие ещё необходимы методы диагностики для подтверждения диагноза Адренолейкодистрофия?
Благодарю
0
Екатерина Никитина 2021-08-14 15:51
Влияет ли применение Леветирацетама на значения ОДЦЖК?
На сколько сильно может влиять на результат употребление жирной пищи за сутки до исследования?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-14 16:00
Екатерина, для предметной консультации у меня не достаточно информации.
1. Описание ребенка, все объективные данные.
2. Выявленная мутация была проверена методом Сенгера у ребенка и родителей?
0
Платная консультация
Екатерина Никитина 2021-08-14 16:21
Мы думали, что Большая неврологическая панель и есть наиболее точное исследование.
Секвенирование по Сенгеру не проводилось.
Исследование по Сенгеру даст наиболее точный ответ, является ли выделенный ген ABCD1 патогенным или ребёнок и родители являются просто носителями этого гена?
Заранее благодарю!
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-14 17:27
Диагностические решения принимаете вы сами?
У вас нет ведущего врача?
0
Платная консультация
Екатерина Никитина 2021-08-14 17:33
Мы били на консультации у генетика. Она не предлагала исследование по Сенгеру ребёнку и нам родителям.
Ближайшая возможность поговорить с генетиком будет не раньше чем через 2-3 месяца.
Связи с ней нет.
К генетикам попасть очень сложно.
У нас есть ещё старший не обследованный сын, возрастом 5 лет.
Мы сильно волнуемся, ведь возможно у нас мало времени.
Поэтому ищем любые возможные консультации специалистов.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-14 18:13
Хаотичность в обследованиях еще никому не шла на пользу.
Сложные случаи малоперспективны для заочном консультации. Особенно если пациенты не дают полной систематизированной информации.
Что конкретного я могу сказать по вашей ситуации. Когда получают в результате NGS мутацию неизвестного значения, то этот результат остаётся неопределённый пока не будет проведен анализ "трио" по Сенгеру.
0
Платная консультация
Екатерина Никитина 2021-08-14 20:45
Есть смысл делать секвенирование по Сенгеру отцу?

ведь сыновьям он передаёт свою У хромосому.
Адренолейкодистрофия ведь является Х-сцепленным заболеванием?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-14 23:14
Если речь о гене Х хромосомы, то отцу не надо делать.
Но в третьей таблице есть еще один ген. А может и больше - Вы не предоставили заключение.
Если неизвестная мутация в неполовой хромосоме, то надо делать и ребенку, и обоим родителям.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос