0

Муковисцидоз. Ре. бенок умер. Причины. Может быть ошибка

Спрашивает: Алена
Пол: Женский
Возраст: 27 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, 7 июля, я родила. Роды первые, беременность проходила хорошо. НО результат плачевный. Роды были затяжными безводный период у ребенка был 19,5 часов, в результате чего произошла гипоксия и аспирация мекония, ребенка сразу перевели в реанимацию, при рождении он не дышал, не кричал, сердечко тоже запускали адреналином. Месяц ребенок был в реанимации под сильными препаратами, в глубокой коме, на тяжелых параметрах ИВЛ. Проводили диализ. Ребенок умер
После 3 дней у детей берут анализы на врожденные заболевания, моему сыну тоже взяли этот анализ и нам сказали врачи, что у него положительные показания на муковисцидоз. Я им объяснила всю ситуацию, в каком состоянии ребенок, может ли при таком состоянии анализ быть правильным. Мне сказали, что эти показатели могли вылезти из-за сильных препаратов и общего состояния ребенка. Вот у меня вопрос: могло бы дать такое состояние ребенка положительный результат? Или состояние ребенка не влияет на это? Мы с мужем хотим детей, но я теперь переживаю, может ли этот диагноз быть у будущих детей? Стоит сдавать анализы? В каких случаях у ребенка может быть муковисцидоз. Муковисцидоз мог повлиять на гипоксию?
Ниже есть 2 ответа и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 85.94% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Соленый пот Доктор. Моему ребенку 6 месяцев. Последний месяц стала замечать, что у...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Муковесцидоз У бабушки у двух сыновей был муковисцидоз, оба умерли, дочь здорова (моя...
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Носитель гена шизофрении Вопрос очень непростой. Я пока не имею детей. Могу ли я сдать...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Есть ли шанс выносить и родить самой ребенка Подскажите, пожалуйста есть ли шанс выносить...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...

2 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2019-09-25 21:13
Здравствуйте. Анализ на муковисцидоз берется несколько раз в случае положительного результата и потом еще подтверждается потовой пробой и ДНК диагностикой. Сказать однозначно был ли МВ у ребенка или нет- невозможно. Вам безусловно рекомендовано обследование на установление/исключения статуса носительства данной мутации у вас и супруга, т. к. носителем мутаций в гене CFTR является каждый 30 человек. Вы можете пройти анализ на 30 мутаций (примерно 80% от всех мутаций) или просеквенировать весь ген, что более информативно
0
Алена 2019-09-25 22:21
Спасибо, а какая вероятность, если родители являются носителями, или один из родителей, родить здорового ребёнка
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос