0

Муковисцидоз. Ре. бенок умер. Причины. Может быть ошибка

Спрашивает: Алена
Пол: Женский
Возраст: 27 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, 7 июля, я родила. Роды первые, беременность проходила хорошо. НО результат плачевный. Роды были затяжными безводный период у ребенка был 19,5 часов, в результате чего произошла гипоксия и аспирация мекония, ребенка сразу перевели в реанимацию, при рождении он не дышал, не кричал, сердечко тоже запускали адреналином. Месяц ребенок был в реанимации под сильными препаратами, в глубокой коме, на тяжелых параметрах ИВЛ. Проводили диализ. Ребенок умер
После 3 дней у детей берут анализы на врожденные заболевания, моему сыну тоже взяли этот анализ и нам сказали врачи, что у него положительные показания на муковисцидоз. Я им объяснила всю ситуацию, в каком состоянии ребенок, может ли при таком состоянии анализ быть правильным. Мне сказали, что эти показатели могли вылезти из-за сильных препаратов и общего состояния ребенка. Вот у меня вопрос: могло бы дать такое состояние ребенка положительный результат? Или состояние ребенка не влияет на это? Мы с мужем хотим детей, но я теперь переживаю, может ли этот диагноз быть у будущих детей? Стоит сдавать анализы? В каких случаях у ребенка может быть муковисцидоз. Муковисцидоз мог повлиять на гипоксию?
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Соленый пот Доктор. Моему ребенку 6 месяцев. Последний месяц стала замечать, что у...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Муковесцидоз У бабушки у двух сыновей был муковисцидоз, оба умерли, дочь здорова (моя...
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Носитель гена шизофрении Вопрос очень непростой. Я пока не имею детей. Могу ли я сдать...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Есть ли шанс выносить и родить самой ребенка Подскажите, пожалуйста есть ли шанс выносить...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...

2 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2019-09-25 21:13
Здравствуйте. Анализ на муковисцидоз берется несколько раз в случае положительного результата и потом еще подтверждается потовой пробой и ДНК диагностикой. Сказать однозначно был ли МВ у ребенка или нет- невозможно. Вам безусловно рекомендовано обследование на установление/исключения статуса носительства данной мутации у вас и супруга, т. к. носителем мутаций в гене CFTR является каждый 30 человек. Вы можете пройти анализ на 30 мутаций (примерно 80% от всех мутаций) или просеквенировать весь ген, что более информативно
0
Алена 2019-09-25 22:21
Спасибо, а какая вероятность, если родители являются носителями, или один из родителей, родить здорового ребёнка
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос