Какие обследования генетики нужно сделать

Екатерина, в этой фразе мало смысла без полной информации.
Я не могу дать Вам консультацию по обрывкам данных и чьих-то фраз.

Про ген Вы так ничего не ответили.

Мне не понятно, почему Вам не провели уточняющие анализы.
Либо Вы не все рассказываете, либо прекратили диагностику не завершив?

Возвращаясь к Вашему первичному запросу, подчеркну, что полностью исключить отклонения у плода во время беременности - не возможно, в принципе.
Но чтобы провести максимально информативную диагностику - нужны инвазивные методы.

В скрининге показаний нет.

По диагностике первого ребенка - пробелы.

Подумайте, все ли Вы сообщили?

И уточните свои ожидания от диагностики текущей беременности.

Совсем не очевидно, нужен ли Вам какой- то анализ.

Мне не до конца понятна ваша ситуация.
Например, смысл этой фразы "Я уточнила у цитогенетиков: дуплицированный район q11.2 находится на той же хромосоме, что говорит в пользу возникновения этой перестройки de novo и, соответственно, отсутствия необходимости кариотипирования родителей".

Это говорит о том, что мне не известна еще какая-то информация.

По сути, диагностика старшего ребенка не завершена. Обнаружена редкая ситуация - сразу две разные аномалии, которые возникли спонтанно. И обе они обнаружены такими методами, которые требуют уточнений - дополнительных анализов, в том числе родителям.

Если же пришли к выводу, что анализы родителям не нужны, значит надо принять, что патология старшего ребенка - результат случайных изменений, не унаследованных.
Тогда никакой специальной диагностики при следующих беременностях не нужно.

Кроме того, возникает вопрос - почему Вы задумались о пренатальной диагностике только сейчас? Стоило решать эти вопросы до беременности или на протяжении первых недель. Ведь все дообследования требуют времени.

Екатерина, все, что могла я Вам уже написала.
Почитайте еще раз. Если у Вас есть ко мне какие- то конкретные вопросы, то спрашивайте.