0
Атрезия ануса, колобома, почки, желчный
Спрашивает: Жанна
Пол: Женский
Возраст: 5 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, моя дочь родилась 15.12.16 всом 2000 кг, атрезия ануса со свищом, колобома сечатки и дзн, проблема с почками, тазовая дистопия и уменьшение размеров левой почки, агенезия желчного под вопросом, не закрытое овально окно 3 мм. Подскажи эти симптомы относятся к какому-либо синдрому? Это передается генетически или в чем может быть причина, вирус инфекция? В роду таких патологий не было. Во время беременности на начальных неделях переболела орви, был положителен простой герпес и цмв. Хотя никаких признаков и образований по этому поводу ни во время беременность ни до не было. Если это определенный синдром, какая в общем идет продолжительность жизни? И какие необходимо сдать анализы? СПАСИБО ЗАРАНЕЕ!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Беременность и фенозепам Мне 46 лет. Первая беременность. Срок 4 недели. Муж постоянно...
Биллиарная атрезия Планирую 2беременость, но первый ребенок родился и на 2 месяца...
Нужно ли делать морфологичекий разбор генома? Было три беременности, первая мальчик...
Генная мутация и беременность Помогите, пожалуйста, советом. У меня 2 выкидыша подряд...
ТВП 6 мм, какие шансы? Два дня назад делала скрининг первого триместра, результаты...
Есть ли шанс с моими проблемами родить здорового ребенка? Мне 30 лет у меня кариотип...
47, XX, +18 (анеуплоидия) В 2016г. 3я беременность, плод замер 10-11 нед, обнаружили...
Планирование второго ребенка, первый родился с расщелиной губы Планируем второго ребёнка...
Что означают изменения в генах Сдавала по беременности коагулограмму, был повышен...
Скрининг в первом триместре беременности По скринингу в 12,3 недели у меня повышен...
Замер плод выявили патологию кареотип 45 Х Мне пожалуйста с моей проблемой подскажите...
Какие анализы нужно сдать после рождения ребенка с фиброэластозом Две недели назад...
Привычная невынашиваемость У меня к вам вопрос у меня первая беременность закончилась...
Конфликт по группам крови при беременности и на грудное молоко Подскажите пожалуйста,...
Повторная невынашиваемость Наталья Петровна! Читаю Ваши ответы и комментарии и восхищаюсь...
Успокоительные в первый триместр беременности У меня 7 недель беременности. Ребенок...
Результаты скрининга Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты первого скрининга....
Планирование беременности при патологии ЖКТ у старшего ребёнка Находимся на этапе...
Анализ материала абортуса Прошу помочь в определении направления дальнейшего пути....
10 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
Жанна, Вы очень странно подаете информацию.
На каком сроке рождена дочь? Как протекала беременность и роды?
Вы до сих пор не имеете никаких обследований?
Вы совершенно не описываете текущее состояние ребенка.
Жанна, Вы очень странно подаете информацию.
На каком сроке рождена дочь? Как протекала беременность и роды?
Вы до сих пор не имеете никаких обследований?
Вы совершенно не описываете текущее состояние ребенка.
0
Платная консультация
Жанна 2017-06-01 11:12
Здравствуйте! Спасибо за ответ! Извините за беспокойство! Роды срочные естественные на сроке 38 недель. Беременность протекала удовлетворительно, но было ОРВИ и угроза прерывания после ОРВИ. Также стресс. Сдавала генетическую тройку, если необходимо вышлю фото, на данном анализы изуми рису Рождения ребёнка с впр. Обследований ребёнка у генетика не было., какие необходимо пройти обследования? Операция по поводу атрезии прошла. Состояние удовлетворительное. КакВы считаете это наследственный фактор или сбой при формировании плода?
0
А не у генетика были обследования?
Жанна, Вы не описываете ребенка. Вы даже текущий вес и рост не написали! Я не ясновидящая.
Сейчас ребенку уже почти полгода, его уже должны были видеть множество специалистов. Каковы их заключения?
Как ребенок растет и развивается?
Жанна, Вы не описываете ребенка. Вы даже текущий вес и рост не написали! Я не ясновидящая.
Сейчас ребенку уже почти полгода, его уже должны были видеть множество специалистов. Каковы их заключения?
Как ребенок растет и развивается?
0
Платная консультация
Жанна 2017-06-01 13:55
Конечно были консультации, педтиарта, невролога, ортопеда, Лора, окулиста, хирурга, уролога, гениколога, гастроэнтеролога. Ребёнок растёт и развивается в пределах нормы. Подскажите я хотела узнать колобома и атрезия это наследственное или повлияло ОРВИ? С чем связано рождение ребёнка с такими патологиями?
0
Жанна, Вы предоставляете обрывочную информацию.
По этому дам Вам общий ответ.
1. Если у ребенка есть стигмы, задержка роста, развития и др. Возможные симптомы, то это основания заподозрить хромосомную аномалию и, соответственно, рекомендовать анализы.
2.Если же пороки развития, описанные Вами, изолированные (кроме них все остальное нормально) - то делать какие-то генетические анализы не стоит. Такие патологии чаще всего являются сочетанием внешних и генетических факторов. Повторное подобное совпадение маловероятно. Профилактикой таких патологий является прием фолиевой кислоты в период планирования и первого триместра беременности.
По этому дам Вам общий ответ.
1. Если у ребенка есть стигмы, задержка роста, развития и др. Возможные симптомы, то это основания заподозрить хромосомную аномалию и, соответственно, рекомендовать анализы.
2.Если же пороки развития, описанные Вами, изолированные (кроме них все остальное нормально) - то делать какие-то генетические анализы не стоит. Такие патологии чаще всего являются сочетанием внешних и генетических факторов. Повторное подобное совпадение маловероятно. Профилактикой таких патологий является прием фолиевой кислоты в период планирования и первого триместра беременности.
0
Платная консультация
Жанна 2017-06-01 23:17
Спасибо большое! Я хочу предоставить как можно больше информации для Вас, чтобы получить наиболее полный и достоверный ответ! Вы скажите что нужно указать именно? Рост 64, вес 7000. Какие Вы имеете в виду стигмы? Никто из врачей по поводу стигм не говорил, педиатр вообще никуда не направляет, я все прохожу по своей инициативе (
0
Жанна, я уже писала Вам, что нужно.
Думаю, более детальная консультация для Вас просто не возможно.
Скорее всего, имеет место второй вариант, описанный в моем предыдущем сообщении. .
При планировании следующей беременности Вам надо принимать по 5 мг в сутки фолиевой кислоты несколько месяцев до беременности и в первом триместре.
Думаю, более детальная консультация для Вас просто не возможно.
Скорее всего, имеет место второй вариант, описанный в моем предыдущем сообщении. .
При планировании следующей беременности Вам надо принимать по 5 мг в сутки фолиевой кислоты несколько месяцев до беременности и в первом триместре.
0
Платная консультация
Жанна 2017-06-02 10:32
Наталья Петровна, спасибо за ответ! Благодарна Вам за уделённое время! Вы не оставляете свой телефон для консультации по телефону, всего не напишешь сразу? Я пила фоливую кислоту и до беременности и в первом триместре, также аевит витамины. Если имеет место быть второй, описанный Вами вариант, то не пойму какие генетические факторы могли повлияет, если это не наследственность? Данные пороки влияют на продожгительнсть жизни? Читала что при синдроме кошачьего глаза (если он у нас, так как колобома и атрезия) детки долго не живут, так ли это? Извините за беспокойство, надеюсь на ответ!
0
Жанна 2017-06-02 10:40
В первом триместре при угрозе прерывания принимала фолиевая, транксам, дюфастон, в третьем клексан, актовегин, курантил. Но на скрининговых УЗИ патологий плода не обнаружено было, на последнем УЗИ было отставание размеров живота плода, поставили зрп, но к генетику не направляли.
0
Жанна, я живу в другом государстве и не предлагаю никому консультаций по телефону.
Особенно беспланых.
Условия платных консультаций описаны в моем профиле.
Вы подаете информацию не систематично и сумбурно. Это требует слишком больших усилий и времени с моей стороны.
Такими темпами мне надо еще несколько дней потратить на общение с Вами.
Общий ответ Вы получили.
Особенно беспланых.
Условия платных консультаций описаны в моем профиле.
Вы подаете информацию не систематично и сумбурно. Это требует слишком больших усилий и времени с моей стороны.
Такими темпами мне надо еще несколько дней потратить на общение с Вами.
Общий ответ Вы получили.
0
Платная консультация