0
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1
Спрашивает: Ксения
Пол: Женский
Возраст: 43 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве генетические анализы. Найдена гетерозиготная мутация АСТА 1. Московские генетики сказали, Что она является у нас причиной врожденной миопатиии, которая относится к группе немалиновых. Невролог сказала, что такие формы мягко протекают, без прогрессирования. Подскажите пожалуйста, действительно ли не опасно это заболевание, Можно ли это лечить? Много занимаемся с ребенком АФК, массаж, бассеин, только прогресс идет в двигательной активности. Когда родился не глотал, кормили через зонд не жевал, былр сильное слюноотделение, откачивали специальным насосом, пищу через миксер перемалывали. После нескольких лет логопедического массажа кушает сам все, очень умный, ходит в общеобразовательную школу, стал лучше двигаться, ходит сам под присмотром тьютера.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Результат ОДЦЖК Прошу помочь с расшифровкой результата анализа на ОДЦЖК.
На сколько...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Мутация в гене IFIH1 У дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали...
Нужно ли подтверждение результата полноэкмного секвенирония секвенированием по сенгеру? Провели полноэкзомное секвенирование в геномед ребенку 7 лет с диагнозом детская абсансная эпилепсия пришел грозный результат с неблагоп
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
У ребенка не могут поставить диагноз сделали МГИ крови Помогите пожалуйста. У меня...
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Результат секвенирования ДНК Нам пришло ЗАКЛЮЧЕНИЕ
по результатам секвенирования ДНК...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
ГФА носительство Мы наблюдаемся у генетика, нам ставят сейчас ГФА, показатель выше...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Муковисцидоз. Ре. бенок умер. Причины. Может быть ошибка 7 июля, я родила. Роды первые,...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Расшифровка результатов генетического исследования Помогите расшифровать результаты...
Генетическая ркмп У сына рестриктивная кардиомиопатия. Подтверждена путем эхо, мрт...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Результаты исследования генотипа Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Выявлена гетерозиготных мутация в 30 экзоне гена Nf1 Помогите, пожалуйста, понять...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте. Вышлете заключение ДНК диагностики полностью.
0
Ксения, первое что нужно сделать это подтвердить данную мутацию у ребенка и родителей методом секвенирования по Сенгеру и, исходя из результатов, делать окончательный вывод о ее патогенности. Мутация по своим биологическим характеристикам подходит под ранг патогенной, но если она унаследована от здорового родителя, то вряд ли может являться причиной заболевания (исключая случаи неполной пенетрантности). Я рекомендую, с результатами Сенгера обратиться очно на консультацию, чтобы проанализировать клиническую картину, учитывая полученные данные.
0