0

Что означает результат теста

Спрашивает: Дарья
Пол: Женский
Возраст: 5 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, что означает данный результат и какова вероятность проявления этого заболевания? Является ли это просто носительством мутации или это болезнь которая проявится со временем? Помогите расшифровать данный результат анализа. Спасибо
Ниже есть 5 ответов и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 10 июня 2023 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 85.93% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Что означает результат мутации, и проверять ли дочь? У ребёнка генетической заболевание-недостаточность...
Что означают результат теста Векслера F 81.3 (yq-95) Что означают результат теста...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Клиническое или полноэкзомное секвенирование Подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал...
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Атаксия фридрейха Я писала вам неделю две назад, на счёт своего брата, что у него...
Расшифровка генетического теста Воспользовалась услугой гемобанка по забору пуповинной...
Муковисцитоз Наталья Петровна! У новорожденного ребенка две положительные неонатальные...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Соленый пот Доктор. Моему ребенку 6 месяцев. Последний месяц стала замечать, что у...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Что означают результаты анализа? Подскажите пожалуйста по расшифровке анализов на...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
Здесь важно учитывать анамнез и клиническую картину.
Была обнаружена одна гетерозиготная мутация, которая может быть причиной заболевания, поскольку заболевание с аутосомно- доминантным типом наследования.
Нужно провести подтверждающий анализ методом Сенгера на эту мутацию- ребенку и обоим родителям. Это нужно для подтверждения патогенности мутации и диагноза. Если данных будет достаточно, то тогда можно подтвердить диагноз.
0
Дарья 2023-06-12 15:37
Спасибо! Те родителям нужно сдать тест, чтобы узнать предоставляет она опасность или нет? Детей мы больше не планируем. Если мы сдадим тест тоже это как-то может повлиять на прогноз заболевания? Заболевание очень страшное и я хочу хоть какие-то шансы и надежду, что его не подтвердят, хотя по симптомам все проявилось.
0
Если клиническая картина сходна с описанием данной мутации, то да, имеет смысл обследоваться дальше.
Возможны варианты.  
Возможно, что это de novo возникшая мутация, и она клинически значима.
Или если эта мутация есть у здорового члена семьи, при этом нет никаких проявлений заболевания, то навряд ли ее можно отнести к патогенной.
0
Дарья 2023-06-14 20:40
Большое спасибо! Будем сдавать анализы значит все втроём.
0
Пожалуйста, здоровья Вам.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос