0
Что означает результат теста
Спрашивает: Дарья
Пол: Женский
Возраст: 5 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, что означает данный результат и какова вероятность проявления этого заболевания? Является ли это просто носительством мутации или это болезнь которая проявится со временем? Помогите расшифровать данный результат анализа. Спасибо
Похожие и рекомендуемые вопросы
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Что означает результат мутации, и проверять ли дочь? У ребёнка генетической заболевание-недостаточность...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Что означают результат теста Векслера F 81.3 (yq-95) Что означают результат теста...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Клиническое или полноэкзомное секвенирование Подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал...
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Атаксия фридрейха Я писала вам неделю две назад, на счёт своего брата, что у него...
Расшифровка генетического теста Воспользовалась услугой гемобанка по забору пуповинной...
Муковисцитоз Наталья Петровна! У новорожденного ребенка две положительные неонатальные...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Соленый пот Доктор. Моему ребенку 6 месяцев. Последний месяц стала замечать, что у...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Что означают результаты анализа? Подскажите пожалуйста по расшифровке анализов на...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
Здесь важно учитывать анамнез и клиническую картину.
Была обнаружена одна гетерозиготная мутация, которая может быть причиной заболевания, поскольку заболевание с аутосомно- доминантным типом наследования.
Нужно провести подтверждающий анализ методом Сенгера на эту мутацию- ребенку и обоим родителям. Это нужно для подтверждения патогенности мутации и диагноза. Если данных будет достаточно, то тогда можно подтвердить диагноз.
Здесь важно учитывать анамнез и клиническую картину.
Была обнаружена одна гетерозиготная мутация, которая может быть причиной заболевания, поскольку заболевание с аутосомно- доминантным типом наследования.
Нужно провести подтверждающий анализ методом Сенгера на эту мутацию- ребенку и обоим родителям. Это нужно для подтверждения патогенности мутации и диагноза. Если данных будет достаточно, то тогда можно подтвердить диагноз.
0
Дарья 2023-06-12 15:37
Спасибо! Те родителям нужно сдать тест, чтобы узнать предоставляет она опасность или нет? Детей мы больше не планируем. Если мы сдадим тест тоже это как-то может повлиять на прогноз заболевания? Заболевание очень страшное и я хочу хоть какие-то шансы и надежду, что его не подтвердят, хотя по симптомам все проявилось.
0
Если клиническая картина сходна с описанием данной мутации, то да, имеет смысл обследоваться дальше.
Возможны варианты.
Возможно, что это de novo возникшая мутация, и она клинически значима.
Или если эта мутация есть у здорового члена семьи, при этом нет никаких проявлений заболевания, то навряд ли ее можно отнести к патогенной.
Возможно, что это de novo возникшая мутация, и она клинически значима.
Или если эта мутация есть у здорового члена семьи, при этом нет никаких проявлений заболевания, то навряд ли ее можно отнести к патогенной.
0