0

Что означает результат мутации, и проверять ли дочь?

Спрашивает: Станислава
Пол: Мужской
Возраст: Возраст 1 год 3 месяца, мальчик
Хронические заболевания: Частые обструктивные бронхиты у мальчика, проблемы с ушами и так же вопрос стоит о частичной атрофии зрительный нервов
Здравствуйте, у ребёнка генетической заболевание-недостаточность биотинидазы. Получили результат ДНК исследования родителей. Выявлена мутация с. 38_44delinsTCC: p. (Cys13Phefs*36) в гетерозиготном состоянии у обоих родителей - что это означает? В данной ситуации, младший ребёнок с этим заболеванием и присутствует эпи-активность и так же сильное отставание в развитии, т к выявили данное заболевание в 8 месяцев. Сейчас мальчику 1 год и 3 месяца, мы начали переворачиваться на живот со спины и обратно, голову плохо держит ещё. Прошли 1,5 курса войтовой терапии.
Есть ещё старшая дочь, ей 3 года, в развитии всё хорошо (тьфу-тьфу-тьфу)
Нужно ли дочь проверять на Активность Биотинидазы и так же давать ей биотин?
Категория: Генетик
Добавлен: 10 января 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Что означает результат теста Подскажите, пожалуйста, что означает данный результат...
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Синдром Мельник-Нидлз У моей 6-ти летней дочери установлен очень редкий генетический...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Расшифровка фолатного цыкла Подскажите пожалуйста ребёнку 3,2 года ставят задержку...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Расшифровка результатов генетического исследования Помогите расшифровать результаты...
Генетическая ркмп У сына рестриктивная кардиомиопатия. Подтверждена путем эхо, мрт...
Повышены лимфоциты в ОАК Ребёнку 1,6 года, сдали вчера общий анализ крови, сегодня...
Частичная трисомия 7p12.3 Пожалуйста, помогите понять результаты aCGH исследования:...
Есть ли шанс выносить и родить самой ребенка Подскажите, пожалуйста есть ли шанс выносить...
Какие последствия могут быть от данной мутации? Моей дочке 5 месяцев, была перенесена...
Соленый пот Доктор. Моему ребенку 6 месяцев. Последний месяц стала замечать, что у...
Что означают результаты анализа? Подскажите пожалуйста по расшифровке анализов на...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2022-01-10 16:51
Здравствуйте
Если симптомов нет, то анализ не нужен.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос