1

Какие последствия могут быть от данной мутации?

Спрашивает: Анастасия
Пол: Женский
Возраст: 5 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, моей дочке 5 месяцев, была перенесена водянка брюшной полости внутриутробно, ребёнок родился с отеками, было рекомендовано сдать анализ на Лизосомные болезни накопления, результат пришёл неутешительный. У ребенка обнаружили мутацию генов, хотелось бы подробнее узнать о данной проблеме? Какие последствия и прогнозы? Есть ли конкретное определение диагноза?
Ниже есть 1 ответ и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 14 января 2016 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 85.96% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Что означает результат теста Подскажите, пожалуйста, что означает данный результат...
Мутация в гене IFIH1 У дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Есть ли шанс выносить и родить самой ребенка Подскажите, пожалуйста есть ли шанс выносить...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Синдром Айкарди Ребенку с с эпилепсией тавят диагноз синдром Айкарди. Я слышала что...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Синдром гетеротаксии У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии,...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-01-14 18:28
Здравствуйте,
Вы не описали дочь, поэтому комментировать исключительно генетический анализ не вполне уместно.

Скажу лишь, что получен не вполне однозначный результат, поскольку найдена только одна мутация, которая точно связана с заболеванием. Проявления второй мутации еще не известны.
А для развития заболевания должны быть две мутации (либо гомозигота либо компаунд гетерозигота).
Именно по этому окончательную интерпретацию должен давать врач, назначивший анализ - он сможет сопоставить симптомы и этот неоднозначный результат анализа.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос