1
Какие последствия могут быть от данной мутации?
Спрашивает: Анастасия
Пол: Женский
Возраст: 5 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, моей дочке 5 месяцев, была перенесена водянка брюшной полости внутриутробно, ребёнок родился с отеками, было рекомендовано сдать анализ на Лизосомные болезни накопления, результат пришёл неутешительный. У ребенка обнаружили мутацию генов, хотелось бы подробнее узнать о данной проблеме? Какие последствия и прогнозы? Есть ли конкретное определение диагноза?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Что означает результат теста Подскажите, пожалуйста, что означает данный результат...
Мутация в гене IFIH1 У дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали...
Расшифровка результата анализа на определение мутаций в гене ран У дочки диагноз фку,...
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Помогите расшифровать результаты анализов на мутаций в системе гемостаза У меня выявлено...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Есть ли шанс выносить и родить самой ребенка Подскажите, пожалуйста есть ли шанс выносить...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Синдром Айкарди Ребенку с с эпилепсией тавят диагноз синдром Айкарди. Я слышала что...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Синдром гетеротаксии У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии,...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
Вы не описали дочь, поэтому комментировать исключительно генетический анализ не вполне уместно.
Скажу лишь, что получен не вполне однозначный результат, поскольку найдена только одна мутация, которая точно связана с заболеванием. Проявления второй мутации еще не известны.
А для развития заболевания должны быть две мутации (либо гомозигота либо компаунд гетерозигота).
Именно по этому окончательную интерпретацию должен давать врач, назначивший анализ - он сможет сопоставить симптомы и этот неоднозначный результат анализа.
Вы не описали дочь, поэтому комментировать исключительно генетический анализ не вполне уместно.
Скажу лишь, что получен не вполне однозначный результат, поскольку найдена только одна мутация, которая точно связана с заболеванием. Проявления второй мутации еще не известны.
А для развития заболевания должны быть две мутации (либо гомозигота либо компаунд гетерозигота).
Именно по этому окончательную интерпретацию должен давать врач, назначивший анализ - он сможет сопоставить симптомы и этот неоднозначный результат анализа.
0
Платная консультация