0
Результат секвенирования ДНК
Спрашивает: Виктория
Пол: Мужской
Возраст: 1 год 3 месяца
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, нам пришло ЗАКЛЮЧЕНИЕ
по результатам секвенирования ДНК (Клиническое секвенирование экзома).
У Никиты Викторовича был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных с
пароксизмальными дискинезиями, альтернирующей гемиплегией, наследственными формами
эпилепсии и эпилептическими энцефалопатиями, а также с другими наследственными
заболеваниями со сходными фенотипическими проявлениями.
Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 17 экзоне гена ATP1A3 (chr19: 42474557CT,
rs80356537), приводящая к замене аминокислоты в 814 позиции белка (p. Asp814Asn,
NM_001256214.1). Мутация описана в гетерозиготной форме у пациентов с альтернирующей
гемиплегией детского возраста, тип 2 (OMIM: 182350.0009). Мутация не зарегистрирована в
контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. По совокупности сведений, мутацию
следует расценивать как патогенную.
Помогите, пожалуйста, с расшифровкой. Что это значит? Какое заболевание у нашего мальчика? Что нам делать?
по результатам секвенирования ДНК (Клиническое секвенирование экзома).
У Никиты Викторовича был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных с
пароксизмальными дискинезиями, альтернирующей гемиплегией, наследственными формами
эпилепсии и эпилептическими энцефалопатиями, а также с другими наследственными
заболеваниями со сходными фенотипическими проявлениями.
Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 17 экзоне гена ATP1A3 (chr19: 42474557CT,
rs80356537), приводящая к замене аминокислоты в 814 позиции белка (p. Asp814Asn,
NM_001256214.1). Мутация описана в гетерозиготной форме у пациентов с альтернирующей
гемиплегией детского возраста, тип 2 (OMIM: 182350.0009). Мутация не зарегистрирована в
контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. По совокупности сведений, мутацию
следует расценивать как патогенную.
Помогите, пожалуйста, с расшифровкой. Что это значит? Какое заболевание у нашего мальчика? Что нам делать?
Ниже есть 3 ответа и 20 похожих вопросов
Подскажите, как нам улучшить качество сайта
Похожие и рекомендуемые вопросы
Ген STX1B Что это значит? Моему ребенку 8 лет. Началось когда ему было 3,5 годика...
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
У ребенка не могут поставить диагноз сделали МГИ крови Помогите пожалуйста. У меня...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Дебелизм у второго и последующих детей У нас в семье по женской линии второй и последующие...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Нужно ли сдавать анализ на мутации комплекс 3, катиопирование плода? Нужно ли делать...
Генетическое исследование на вгкн Я сдала анализ на вгкн в лаборатории гемотест. По...
Помогите разобраться в результатах скрининга УЗИ и крови Извините, вопрос был не допечатан....
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Помогите с установкой диагноза Доктор.
В марте 2018 года после простуды меня очень...
Расшифровка результатов генетического исследования Помогите расшифровать результаты...
Результаты исследования генотипа Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте, Виктория,
1. Это значит ровно то, что написано в заключении. Какая часть заключения Вам не понятна?
2. Диагноз (определение какое заболевание) ставит тот врач, к специализации которого относятся изменения в состоянии ребенка. Я так понимаю в Вашем случае - это невролог. Результат генетического анализа всегда лишь вспомогательный компонент, главное для ответа - набор симптомов.
3. Последний вопрос звучит уж очень философски. Конкретизируйте, пожалуйста.
1. Это значит ровно то, что написано в заключении. Какая часть заключения Вам не понятна?
2. Диагноз (определение какое заболевание) ставит тот врач, к специализации которого относятся изменения в состоянии ребенка. Я так понимаю в Вашем случае - это невролог. Результат генетического анализа всегда лишь вспомогательный компонент, главное для ответа - набор симптомов.
3. Последний вопрос звучит уж очень философски. Конкретизируйте, пожалуйста.
0
Платная консультация
Виктория 2016-09-23 09:01
Спасибо за быстрый ответ. Нам не понятно, что значит мутация в гетерозиготной форме у пациентов с альтернирующей гемиплегией детского возраста, тип 2 (OMIM: 182350.0009). Никите невролог поставил два диагноза: детская альтернирующая гемиплегия и параксизмальная дискинезия. И для подтверждения одного из диагнозов было сделано это обследование. Нам не понятно, в конечном итоге, есть у нас одно из этих заболеваний или нет?
0
Анализ в пользу диагноза альтернирующей гемиплегией детского возраста.
Гетерозиготная форма - означает, что одна копия гена нормальная, а вторая - мутантная. Этого достаточно для развития данного заболевания, поскольку заболевание доминантное.
Гетерозиготная форма - означает, что одна копия гена нормальная, а вторая - мутантная. Этого достаточно для развития данного заболевания, поскольку заболевание доминантное.
0
Платная консультация