0

Фенилкетонурия

Спрашивает: Виктория
Пол: Женский
Возраст: 1,5месяца
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме поставили ФКУ, результат был 8, нас вызвали в генетический центр на 20 день жизни, результат 12, сдавали не на тощак, нам выдали Аферилак 15, через три дня едем в другой генетический центр, цифра 3,4, сегодня ребёнку 1,5 месяца, анализ 1,4. У нас возникли сомнения в диагнозе, хотели бы поверить себя на носительство, возможно ли это?
Категория: Генетик
Добавлен: 2 октября 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Фенилкетонурия Помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме поставили ФКУ, результат...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Фенилкетонурия . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено...
Фенилкетонурия. Нипс Наталья Петровна. На12 недели беременности сдала НИПС, у меня...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Мутации в гене tcirg1 У первого сына (Кирилла) был такой результат генетического исследования....
Пертеса, полный экзом У ребенка (8 лет) болезнь Пертеса, боли в суставах. И врачу...
Множественный артрогрипоз Подскажите пожалуйста, первая беременность ребенок здоровый,...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Передаётся по наследству через сестру ВДКН? Подскажите пожалуйста, у меня у мужа есть...
Укорочение и искривление бедра У меня такая ситуация, что не знаю что и делать, на...
Галактаземия. Ошибка? На 10 день взяли анализ пяточка. Ответ был положительный 33....
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Обнаружена одна мутация V726A Сдали анализ дочки, ей 3 год, на молекулярно-генетической...
Не счастье( Расшифруйте пожалуйста анализы приложенные ниже? У меня после рождения...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2019-10-03 09:16
Здравствуйте. При подозрении на ФКУ необходима ДНК диагностика, которая проводится ребенку, а не родителям. Вы можете сдать анализ на частые мутации или просеквенировать ген полностью. Поиск патогенных мутаций в гене РАН даст ответ, есть ли ФКУ или нет, а также определит прогноз относительно риска для следующих детей в вашем браке.
-1
Виктория 2019-10-07 03:01
Спасибо большое за ответ, мы планируем полностью обследоваться в Москве, скажите пожалуйста есть хоть малейший шанс, на то что мы здоровы, или не бывает таких случаев?
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2019-10-07 13:30
Шанс есть всегда. Без ДНК диагностики это всего лишь клинический диагноз, который может не подтвердиться ДНК диагностикой. Также есть варианты доброкачественной гиперфенилаланинемии.
-1
Виктория 2019-12-23 21:36
Юлия Кирилловна, здравствуйте! Подскажите пожалуйста, ребёнка обследовали на генетические мутации, по заболеванию фенилкетонурия, 25 часто встречающихся мутаций, нашли одну мутацию, если мы пойдём дальше на обследование и просеквенируем весь ген, может быть такое, что вторую мутацию не найдут? А если одна мутация, то это же просто носительство
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2019-12-24 13:22
Виктория, Здравствуйте!
Да, одна мутация это всего лишь статус носительства, патологию она вызвать не может. Вам обязательно нужно секвенировать весь ген, чтобы исключить диагноз. Возможно, второй мутации и нет.
0
Виктория 2019-12-24 13:26
Спасибо большое!
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2019-12-24 13:29
Не за что. Будем ждать только хороший результат!
0
Виктория 2019-12-24 13:31
Я обязательно напишу Вам
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос