0
Фенилкетонурия
Спрашивает: Виктория
Пол: Женский
Возраст: 1,5месяца
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме поставили ФКУ, результат был 8, нас вызвали в генетический центр на 20 день жизни, результат 12, сдавали не на тощак, нам выдали Аферилак 15, через три дня едем в другой генетический центр, цифра 3,4, сегодня ребёнку 1,5 месяца, анализ 1,4. У нас возникли сомнения в диагнозе, хотели бы поверить себя на носительство, возможно ли это?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Фенилкетонурия Помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме поставили ФКУ, результат...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Фенилкетонурия . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено...
Фенилкетонурия. Нипс Наталья Петровна. На12 недели беременности сдала НИПС, у меня...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Мутации в гене tcirg1 У первого сына (Кирилла) был такой результат генетического исследования....
Пертеса, полный экзом У ребенка (8 лет) болезнь Пертеса, боли в суставах. И врачу...
Множественный артрогрипоз Подскажите пожалуйста, первая беременность ребенок здоровый,...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Расшифровка генетического анализа на носительство СМА Находимся на этапе планирования...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Передаётся по наследству через сестру ВДКН? Подскажите пожалуйста, у меня у мужа есть...
Укорочение и искривление бедра У меня такая ситуация, что не знаю что и делать, на...
Галактаземия. Ошибка? На 10 день взяли анализ пяточка. Ответ был положительный 33....
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Обнаружена одна мутация V726A Сдали анализ дочки, ей 3 год, на молекулярно-генетической...
Не счастье( Расшифруйте пожалуйста анализы приложенные ниже? У меня после рождения...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Синдром Крузона подтвержден молекулярно-генетическими методами Помогите пожалуйста,...
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
9 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте. При подозрении на ФКУ необходима ДНК диагностика, которая проводится ребенку, а не родителям. Вы можете сдать анализ на частые мутации или просеквенировать ген полностью. Поиск патогенных мутаций в гене РАН даст ответ, есть ли ФКУ или нет, а также определит прогноз относительно риска для следующих детей в вашем браке.
-1
Виктория 2019-10-07 03:01
Спасибо большое за ответ, мы планируем полностью обследоваться в Москве, скажите пожалуйста есть хоть малейший шанс, на то что мы здоровы, или не бывает таких случаев?
0
Шанс есть всегда. Без ДНК диагностики это всего лишь клинический диагноз, который может не подтвердиться ДНК диагностикой. Также есть варианты доброкачественной гиперфенилаланинемии.
-1
2019-12-23 21:36
Виктория Юлия Кирилловна, здравствуйте! Подскажите пожалуйста, ребёнка обследовали на генетические мутации, по заболеванию фенилкетонурия, 25 часто встречающихся мутаций, нашли одну мутацию, если мы пойдём дальше на обследование и просеквенируем весь ген, может быть такое, что вторую мутацию не найдут? А если одна мутация, то это же просто носительство
0
Виктория, Здравствуйте!
Да, одна мутация это всего лишь статус носительства, патологию она вызвать не может. Вам обязательно нужно секвенировать весь ген, чтобы исключить диагноз. Возможно, второй мутации и нет.
Да, одна мутация это всего лишь статус носительства, патологию она вызвать не может. Вам обязательно нужно секвенировать весь ген, чтобы исключить диагноз. Возможно, второй мутации и нет.
0
Не за что. Будем ждать только хороший результат!
0