0

Пертеса, полный экзом

Спрашивает: Лариса
Пол: Женский
Возраст: 8 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у ребенка (8 лет) болезнь Пертеса, боли в суставах. И врачу не понравился ЭНМГ. Сказали сделать генез полного экзома, пришел результат. Помоги узнать что означает. К генетику только в апреле
Категория: Генетик
Добавлен: 14 августа 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Болезнь Пертеса у ребенка лечение У моего мальчика 6 лет болезнь пертеса ему поставила...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Наследственность отягощенная болезнью Паркинсона По линии моего мужа его мать и бабушка...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Синдром гетеротаксии У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии,...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Мутация в гене IFIH1 У дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Выявлена мутация Получили заключение, как его понять. Врач толко (простыми словами...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-14 15:30
Здравствуйте
Главный результат - мутация в табличке 1. Какие заболевания связаны с этой мутацией - указано там же.
Если у Вас есть конкретные вопросы, то сформулируйте их.
1
Платная консультация
Лариса 2021-08-14 15:37
Спасибо за ответ, Наталья Петровна! В табличках для меня ничего не понятно) Сможете объяснить какая именно мутация и какие болезни на "обычном языке" Интернет ничего конкретного не выдает. Может быть данная мутация связана с болезнью Пертеса?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-14 23:27
Обнаружена мутация в гене COMP.

Мутации в этом гене вызываю следующие заболевания:
Множественная эпифизарная дисплазия, тип 1
Псевдоахондроплазия.

При этих заболеваниях возможны такие же признаки, как при болезни Пертеса.
Нужно, чтобы ваш основной врач, который знает ребенка лучше всего, сопоставил симптомы, и, возможно, уточнил диагноз.
0
Платная консультация
Лариса 2021-08-15 12:06
Спасибо большое за ответ! Мы сейчас едем в Москву непосредственно к нашему ортопеду, тогда покажу ей результат. Может повлияет на диагноз точный
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос