0

Галактаземия. Ошибка?

Спрашивает: Светлана
Пол: Женский
Возраст: 19 дней
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, на 10 день взяли анализ пяточка. Ответ был положительный 33. Был повторный анализ из уже взятой изначально высушеной крови ответ 30. Поставлен диагноз галактоземия. Два дня назад сдали кровь в третий раз, на определение типа. Вопрос, на момент взятия первого анализа ребёнок был на грудном вскармливании, кровь брали не на тощак. Возможна ли ошибка? Хотелось бы ещё раз сдать анализ, но есть ли смысл если ребёнок в данный момент полностью на соевой смеси
Теги: скрининг крови из пяточки у младенца
Категория: Генетик
Добавлен: 25 июля 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Галактаземия. Ошибка? На сроке ровно 37 недель я родила дочку.6.07.2020 родилась она...
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Шизофрения наследственность Доктор! У меня у отца мужа - шизофрения, у мамы мужа...
Дрожание рук и головы У меня такая проблема, и руки дрожат и голова и кидает меня...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...
Галактоземия Подскажите, мы сдавали 1 анализ на галактоземию-частые мутации выявлено...
Герпес у ребёнка. Что делать? Ребёнку 6 лет. В мае на спине был как поставили деагноз...
Несовершенный остеогенез У меня несовершенный остеогенез, подозреваю, что сыну (10мес)...
Ген SPR интерпретация результата Муж и сын сдавали кровь на мутацию в гене SPR c.766...
Передаётся по наследству через сестру ВДКН? Подскажите пожалуйста, у меня у мужа есть...
Укорочение и искривление бедра У меня такая ситуация, что не знаю что и делать, на...
Ахондрогенез, какого типа в нашем случае? У меня четвертая беременность (17 недель...
Шарко-Мари-Тута и анализы при беременности У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация...
Герпес 6 типа Ребенок 8 лет в декабре переболела ветрянкой, в начале мая герпесной...
Пренатальная ДНК-диагностика Я носитель наследственного заболевания мышечная дистрофия...
Гомоцистеин После выписки из перинатального центра ребенку поставлен диагноз: гиперметионинемия,...
Нарушение сроков вакцинации Моей дочери сейчас 1 год и 9 месяцев, на данный момент...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-07-25 16:37
Добрый день.
Для исключения галактоземии нужно пройти ДНК диагностику. Анализ по крови- скрининговый, он может давать ложноположительный результаты.
0
Светлана 2020-07-28 18:08
Здравствуйте! Спасибо за ответ. Сегодня пришёл третий анализ на определение типа галактоземии. Сказали, что по анализам ферментная активнасть хорошая. До взятия анализа назначали пить ферментный препарат. В связи с хорошими ответами препарат отменили, и назначили ещё одно взятие крови. Подскажите, что это значит? Есть ли шанс, что диагноз ошибочный?
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-07-28 18:28
Это может быть транзиторное изменение фермента.
Речи о диагнозе, без подтверждающей ДНК диагностики идти не может.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос