0

Галактаземия. Ошибка?

Спрашивает: Светлана
Пол: Женский
Возраст: 2 месяца,8 дней
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, на сроке ровно 37 недель я родила дочку.6.07.2020 родилась она с весом 2210 по шкале апгар 8/8. Нашли золотистый стафилокок и стрептокок, лечили антибиотиком 10 дней. На 10 день жизни взяли неонатальный скрининг. Ребёнок питался грудным молоком по требованию, есть вероятность, что анализ взят не на тощак. Ответ пришёл положительный 33. Каких то признаков не было, хорошо кушала, не срыгивала, набирала вес, стул зелёный кашеобразный. Анализ повторилиНОВУЮ КРОВЬ НЕ БРАЛИ! а исследовали нынеше взятую высушенную: ответ пришел 30. Ребёнка в течении 2-х дней перевели на соевую смесь. Генетики взяли анализ на определение типа галактоземии. Фермент ГАЛТ есть. Классическую исключили. На тот момент обнаружили увеличение печени и селезенки, повышение билирубина, были отеки нижних конечностей. Падал альбумин и гемоглобин. Позже взяли кровь на аминокислоту из печениТИРОЗИН (ответ пришёл, что превышен в 10 раз от нормы). Позже ещё раз брали кровь из пятки, свежую на наличие галактозы (ребёнок уже питался только соевой смесью) ответ: 1.9. На данный момент ребёнок хорошо кушает, прибавляет в весе, не срыгивает. Педиатр говорит, что увеличение печени и селезенки возможно как побочный эффект от стафилокока. И на фоне сбоев в работе печени увеличение билирубина и тирозина. Так ли? Как нам быть? Генетики говорят, что хотят провести ещё какой- то новый обширный анализ. Может лучше в частной клинике пройти на наличие генов GALC и GALE? Есть ли шанс, что галактоземии нет? Хочется побыстрее поставить точку в этой истории. Извените, за сумбур и много букв. За ранее спасибо.
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Галактаземия. Ошибка? На 10 день взяли анализ пяточка. Ответ был положительный 33....
Вэб у ребенка Ребёнку 2.5г. С 8 мес прощупываются лимфоузлы на шее и подчелюстные....
Узи брюшной полости увеличены селезёнка и печень Появилась сыпь, пошли сделали узи...
Воспалительный процессы Помогите уже 2 года воспалительный процесс в организме на...
Увеличение печени и селезёнки Мне сделали кт, и обнаружили увеличение селезенки и...
У новорождённого в крови повышена галактоза Наталья Петровна! Скажите, пожалуйста,...
Пятна, увеличение печени В течении нескольких месяцев наблюдаю у ребенка на ногах...
Спленомегалия и тромбоциты при беременности Мне 28 лет. Беременность 30 недель. (выкидышей,...
Спленомегалия Помогите разобраться что со мной. Гапатоспленомегалия. Увеличены лу...
Увеличение печени при жкб Сегодня была на узи. По УЗИ печень увеличена. Размер правой...
Увеличение печени и поджелудочной У ребенка повышен гемоглобин, отправили на УЗИ брюшной...
Увеличение печени у ребенка Подскажите пожалуйста, у ребенка 2.6 увеличена печень...
Увеличение печени и аст Ребенку 1.5 года. Вес 13.4 рост 86 см. При рождении была желтушка....
Дальневосточная скарлатиноподобная лихорадка Дочери 12 лет анализ крови показал ДСЛ...
Увеличение печени и ПЖ После того как бросил курить в течении полугода набирал вес....
Увеличение печени у ребенка Ребенку 10 лет. На УЗИ поставлено умеренная гепатомегалия....
Недовес 2 кг в 11 месяцев Подскажите пожалуйста что делать у моего ребенка недовес...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-09-14 13:04
Светлана, здравствуйте.
Какой именно анализ вам предлагают, как следующий этап обследований?
0
Платная консультация
Светлана 2020-09-14 13:06
К сожалению, названия не сказали.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-09-14 14:46
Если Вы хотите получить второе мнение по поводу обследований и рекомендаций, то предоставьте все результаты, выписки и рекомендации.
Тогда можно будет комментировать.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос