0
Пренатальная ДНК-диагностика
Спрашивает: Лилия
Пол: Женский
Возраст: 26 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, я носитель наследственного заболевания мышечная дистрофия беккера/дюшенна. Это установленно было в "Геномеде". Это значит, что у меня 50% мальчиков будут больные. И мне необходимо делать ДНК-диагностику плода. На 9-10 неделе беременности я сделаю эту пренатальную диагностику, но плод будет женского пола, получается я зря потрачу деньги? Я в замешательстве, нужно ли заранее определить пол плода? Либо с помощью этой диагностики определят носитель ли плод, если это девочка и больной-если мальчик?
Еще такой вопрос, для данной диагностики мне необходимо предоставить ворсину хориона плода и свою кровь, или еще амниотические воды и пуповинная кровь нужна тоже? Спасибо!
Еще такой вопрос, для данной диагностики мне необходимо предоставить ворсину хориона плода и свою кровь, или еще амниотические воды и пуповинная кровь нужна тоже? Спасибо!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Ошибочный результат анализа на определение пола Скажите пожалуйста, у меня два сына...
Пол ребёнка на 7 неделе беременности По узи 7 недель беременности, сдала кровь на...
ДНК анализ на определение пола ребенка Подскажите пожалуйста беременность 8 недель...
Может ли анализ ворсин хориона быть ложным? Я беременна, беременность 14 недель. Сделала...
Пренатальная диагностика адриногенитального синдрома Я беременна срок 8 недель, вторая...
Определение наследственности гемофилии Мне 25 лет. Мой отец болен гемофилией группы...
Результаты НИПТ, не определен пол и анеуплоидия половых хромосом По итогам первого...
Муковисцидоз у плода Мы с супругом носители гена муковисцидоза. Сделали пренатальную...
Акрания плода Мне 24 года. Беременность первая, не запланированная. Вредных привычек...
Пол ребенка при анализе крови Сдала анализ НИПС Т21 с определением пола ребенка (геномед)....
Планирование беременности после прерывания В начале апреля были искусственные роды...
Беременность 14-15 недель Заключение МГК РАРР-А 0.22 МОМ, ХГЧ 0.91МОМ, РИСК 1: 28...
Дифференцирован ворсин хориона В 2016 году была замершая беременность на сроке 8 недель....
Галактаземия. Ошибка? На 10 день взяли анализ пяточка. Ответ был положительный 33....
Иммуноглобулин У меня резус отрицательный, самым первым был аборт, после него мне...
Определение отцовства по группе крови Я не знаю кто отец моего ребенка, можно ли определить...
Низкое хгч Беременность 6-7 недель, эмбрион живой, хгч падает с 5 недели, с 2100 упал...
Расшифровка цитогенетического исследования Расшифруйте результат: пациент жен., возраст...
Резус фактор у плода Подскажите, пожалуйста. Сдала анализы на определение резус фактора...
Анализ на резус-фактор плода по крови матери Уважаемые врачи!
Помогите разобраться...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
какой именно результат анализа Вы получили? Предоставьте заключение. Почему его делали?
Вы сейчас беременны?
какой именно результат анализа Вы получили? Предоставьте заключение. Почему его делали?
Вы сейчас беременны?
0
Платная консультация
Ворсины хориона, амниотическая жидкость или пуповинная кровь - это ткани по которым можно анализировать генетический материал плода.
Выбор ткани зависит от срока.
Биопсия ворсин хориона на 9-15 неделе, амниоцентез - 16-20 неделя, кордоцентез - после 20 недели.
Если Ваша цель определить генотип с возможным последующим прерыванием берменности, то, конечно, важно сделать на более раннем сроке.
Вашей крови не надо, поскольку уже получены данные о мутации.
Первым шагом должно быть определение пола ребенка, поскольку анализ имеет смысл лишь в случае мальчика. Носительство у девочки определять в пренатальной диагностике смысла нет.
И поскольку будет проводиться определение пола, было бы хорошо заодно проверить кариотип ребенка (раз уж Вы будете делать инвазию). Если не стандартным методом кариотипирования, то хотя бы FISH методом - определить количество основных хромосом. А лучше и то, и другое сделать. Обсутиде это с Вашими врачами или в той лаборатории, где планируетет делать анализ на ген дистрофии.
Выбор ткани зависит от срока.
Биопсия ворсин хориона на 9-15 неделе, амниоцентез - 16-20 неделя, кордоцентез - после 20 недели.
Если Ваша цель определить генотип с возможным последующим прерыванием берменности, то, конечно, важно сделать на более раннем сроке.
Вашей крови не надо, поскольку уже получены данные о мутации.
Первым шагом должно быть определение пола ребенка, поскольку анализ имеет смысл лишь в случае мальчика. Носительство у девочки определять в пренатальной диагностике смысла нет.
И поскольку будет проводиться определение пола, было бы хорошо заодно проверить кариотип ребенка (раз уж Вы будете делать инвазию). Если не стандартным методом кариотипирования, то хотя бы FISH методом - определить количество основных хромосом. А лучше и то, и другое сделать. Обсутиде это с Вашими врачами или в той лаборатории, где планируетет делать анализ на ген дистрофии.
0
Платная консультация