Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Пренатальная ДНК-диагностика

Спрашивает: Лилия, Владикавказ
Пол: Женский
Возраст: 26
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, я носитель наследственного заболевания мышечная дистрофия беккера/дюшенна. Это установленно было в "Геномеде". Это значит, что у меня 50% мальчиков будут больные. И мне необходимо делать ДНК-диагностику плода. На 9-10 неделе беременности я сделаю эту пренатальную диагностику, но плод будет женского пола, получается я зря потрачу деньги? Я в замешательстве, нужно ли заранее определить пол плода? Либо с помощью этой диагностики определят носитель ли плод, если это девочка и больной-если мальчик?
Еще такой вопрос, для данной диагностики мне необходимо предоставить ворсину хориона плода и свою кровь, или еще амниотические воды и пуповинная кровь нужна тоже? Спасибо!
Категория: Генетик
Добавлен: 12 июля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Пол ребёнка на 7 неделе беременности По узи 7 недель беременности, сдала кровь на...
Галактаземия. Ошибка? На 10 день взяли анализ пяточка. Ответ был положительный 33....
Может ли анализ ворсин хориона быть ложным? Я беременна, беременность 14 недель. Сделала...
Определение наследственности гемофилии Мне 25 лет. Мой отец болен гемофилией группы...
Муковисцидоз у плода Мы с супругом носители гена муковисцидоза. Сделали пренатальную...
Пол ребенка при анализе крови Сдала анализ НИПС Т21 с определением пола ребенка (геномед)....
Планирование беременности после прерывания В начале апреля были искусственные роды...
Беременность 14-15 недель Заключение МГК РАРР-А 0.22 МОМ, ХГЧ 0.91МОМ, РИСК 1: 28...
Болезнь Ли У меня такой вопрос очень важный для меня, дело в том что я не могу рожать...
Дифференцирован ворсин хориона В 2016 году была замершая беременность на сроке 8 недель....
Иммуноглобулин У меня резус отрицательный, самым первым был аборт, после него мне...
Определение отцовства по группе крови Я не знаю кто отец моего ребенка, можно ли определить...
Низкое хгч Беременность 6-7 недель, эмбрион живой, хгч падает с 5 недели, с 2100 упал...
Пузырный занос Помогите расшифровать результат гистологии после замершей беременности(замерла...
Расшифровка цитогенетического исследования Расшифруйте результат: пациент жен., возраст...
Резус фактор у плода Подскажите, пожалуйста. Сдала анализы на определение резус фактора...
Анализ на резус-фактор плода по крови матери Уважаемые врачи! Помогите разобраться...
Скрининг 12 недель Беременность,24 года. Отправили на повторный скрининг, что то им...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-07-13 08:53
Здравствуйте,
какой именно результат анализа Вы получили? Предоставьте заключение. Почему его делали?
Вы сейчас беременны?
0
Платная консультация
ЛИЛИЯ 2016-07-13 09:08
Делала этот анализ потому, что моя мама и бабушка были носителями и у них были больные мальчик! Да я беременна,5 неделя!
0
Наталья Петровна
генетик 2016-07-13 09:31
Ворсины хориона, амниотическая жидкость или пуповинная кровь - это ткани по которым можно анализировать генетический материал плода.
Выбор ткани зависит от срока.
Биопсия ворсин хориона на 9-15 неделе, амниоцентез - 16-20 неделя, кордоцентез - после 20 недели.
Если Ваша цель определить генотип с возможным последующим прерыванием берменности, то, конечно, важно сделать на более раннем сроке.

Вашей крови не надо, поскольку уже получены данные о мутации.

Первым шагом должно быть определение пола ребенка, поскольку анализ имеет смысл лишь в случае мальчика. Носительство у девочки определять в пренатальной диагностике смысла нет.

И поскольку будет проводиться определение пола, было бы хорошо заодно проверить кариотип ребенка (раз уж Вы будете делать инвазию). Если не стандартным методом кариотипирования, то хотя бы FISH методом - определить количество основных хромосом. А лучше и то, и другое сделать. Обсутиде это с Вашими врачами или в той лаборатории, где планируетет делать анализ на ген дистрофии.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос