0

Муковисцидоз у плода

Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 40 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, мы с супругом носители гена муковисцидоза. Сделали пренатальную диагностику. Получили ответ

РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ:
Семья полностью информативна для пренатальной диагностики по мутациям delF-508 и R553x гена трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза. При анализе мутаций в гене CFTR у плода выявлены мутации delF–508 и R553x.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Плод является носителем обеих мутаций гена муковисцидоз.
Вероятность муковисцидоза у плода более 99%.

Скажите пожалуйста, что это означает? Заранее спасибо за ответ.
Категория: Генетик
Добавлен: 13 июля 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Пренатальная ДНК-диагностика Я носитель наследственного заболевания мышечная дистрофия...
Муковисцидоз, ген мутации С рожденя у меня выявлено заболевание муковисцидоз. И выявлёны...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Шарко-Мари-Тута и анализы при беременности У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Диагностика гена муковисцидоза Мой первый сын был болен муковисцидозом, умер в возрасте...
Ген РАН мутация На данный момент я беременна, нахожусь под наблюдением генетиков,...
Муковисцидоз не уточненный синдром псевдо бартера Наталья Петровна, подскажите пожалуйста...
Муковисцидоз Меня зовут Алина! 3 года назад у нас с мужем родилась дочка, в последствии...
Мутация гена Уважаемый доктор. Убедительная просьба разъяснить ситуацию. У мужа рак...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Инвазивная пренатальная диагностика Помогите пожалуйста разобраться. При втором УЗИ...
Анализ на мутацию гена CYP 21 В этом году проходила гормональные обследования перед...
Алкоголь и беременность Скажите пожалуйста насколько велико тератогенное воздействие...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-07-13 17:35
Здравствуйте,
я, честно говоря, теряюсь что Вам ответить.
В заключении все написано.
Может быть, переформулируйте вопрос.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос