0

Фенилкетонурия

Спрашивает: Виктория
Пол: Женский
Возраст: 1,5месяца
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме поставили ФКУ, результат был 8, нас вызвали в генетический центр на 20 день жизни, результат 12, сдавали не на тощак, нам выдали Аферилак 15, через три дня едем в другой генетический центр, цифра 3,4, сегодня ребёнку 1,5 месяца, анализ 1,4. У нас возникли сомнения в диагнозе, хотели бы поверить себя на носительство, возможно ли это?
Категория: Генетик
Добавлен: 3 октября 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Подозрение на Муковисцидоз В роддоме сделали скрининг, был чуть завышен, пересдали...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Гликогеноз 4 типа Что твориться с ребенком если он только является носителем этих...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Большая неврологическая панель, У дочери 12 лет есть проблемы со здоровьем, она отстаёт...
Расшифровка генетического теста Воспользовалась услугой гемобанка по забору пуповинной...
Множественный артрогрипоз Подскажите пожалуйста, первая беременность ребенок здоровый,...
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы, Позвольте...
Не счастье( Расшифруйте пожалуйста анализы приложенные ниже? У меня после рождения...
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
HLA типирования на Целиакию Сыну (1г8м) под вопросом был поставлен диагноз целиакия,...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Частичная трисомия 7p12.3 Пожалуйста, помогите понять результаты aCGH исследования:...
Подозрение на фенилкетонурию Мой малыш родился 10 апреля, рожала к сожалению не в...
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
Замершая беременность У нас с мужем есть общий ребенок, затем было 4 замерш беременности...
Генетические анализы Вот сделала такие анализы и результаты не очень (было два невынашивания,...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-10-03 12:19
Здравствуйте
Главный критерий диагноза это уровень фенилаланина в крови ребёнка без диеты.

Вы можете делать анализ на носительство, но он может оказаться не информативным. Разве что делать полное секвенирование гена.
Но тогда уж лучше делать этот анализ ребёнку.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос