0

Адреноге-ый

Спрашивает: Анастасия
Пол: Женский
Возраст: 26 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! У нас 2 месяца назад родился ребенок с Андрено гениальным синдромом. Взяли у меня с мужем анализы на молекулярно генетическую диагностику данного синдрома. Он здоров, а я носитель. Получается болезнь у ребенка из-за меня? Мы читали что если один здоров, а другой носитель то ребёнок должен быть здоров. Только если мы оба были бы носителями, то ребёнок был бы болен?
Ниже есть 8 ответов и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 10 июня 2018 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 85.94% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Ребенок здоров или нет Я сейчас беременна от мужчины, у него от первого брака рождена...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Шарко-Мари-Тута и анализы при беременности У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Какие обследования генетики нужно сделать Сейчас у меня беременность 14 недель. По...
Поиск мутаций в гене MEFV У ребёнка обнаружена в 10 экзоне патогенные варианты с....
Установление диагноза Умерло двое детей, девочка возраст 5 мес, мальчик 6 дней, помогите...
Где делать ДНК-тесты? Имеется подозрение на наличие наследственное заболевание, носителем...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Гипокликемия, гинетика Очень нужна Ваша помощь, помогите расшифровать анализ гинетики...
Синдром тестикулярной феминизации Я являюсь носителем синдрома тестикулярной феминизации,...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Носительство мутации Помогите, пожалуйста, сдала скрининг и получила плохие результаты....
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...

8 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-06-10 14:50
Здравствуйте,
предоставьте фото всех заключений.
Анализ ребенка?
0
Платная консультация
Анастасия 2018-06-11 06:41
Молекулярная Диагностика отца ребёнка и матери, все фото разом не получается отправить
0
Анастасия 2018-06-11 06:44
0
Анастасия 2018-06-11 06:56
Выписка из больницы
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-06-11 09:12
В выписках указано, что Вам все объяснили, но похоже, что нет.

Да, ребенок должен унаследовать по одной мутации от каждого родителя.
Заболевание у него не из-за Вас.

Мутаций в этом гене есть очень много. Анализ, который Вам сделали, не проверяет весь ген, а только некоторые мутации (самые частые). Если у человека редкая мутация, то этот анализ ее не выявит. Похоже, что у отца редкая мутация, по этому ее не определили.
0
Платная консультация
Анастасия 2018-06-11 13:10
Спасибо большое за ответ, все понятно объяснили! Ещё скажите пожалуйста, какой анализ мужу нужно сдать чтобы выявить у него редкую мутацию? И у ребёнка Адреногенитальный синдром сольтеряющая форма, не верильная?
0
Анастасия 2018-06-11 13:15
У ребёнка в течении жизни надпочечники могут начать сами выделять гормоны или у нас теперь пожизненная гормональная терапия?
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-06-11 14:03
У меня нет данных, чтобы комментировать детали диагноза Вашего ребенка.
Но Вам стоит понять, что генотип от зачатиия и на всю жизнь один, никаких изменений не будет.

Определить редкую мутацию бывает очень сложно и дорого. Ищите лабораторию, которая делает более расширенный анализ, прямое секвенирование гена.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос