0

Адреноге-ый

Спрашивает: Анастасия
Пол: Женский
Возраст: 26 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! У нас 2 месяца назад родился ребенок с Андрено гениальным синдромом. Взяли у меня с мужем анализы на молекулярно генетическую диагностику данного синдрома. Он здоров, а я носитель. Получается болезнь у ребенка из-за меня? Мы читали что если один здоров, а другой носитель то ребёнок должен быть здоров. Только если мы оба были бы носителями, то ребёнок был бы болен?
Категория: Генетик
Добавлен: 10 июня 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Ребенок здоров или нет Я сейчас беременна от мужчины, у него от первого брака рождена...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Шарко-Мари-Тута и анализы при беременности У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Какие обследования генетики нужно сделать Сейчас у меня беременность 14 недель. По...
Поиск мутаций в гене MEFV У ребёнка обнаружена в 10 экзоне патогенные варианты с....
Установление диагноза Умерло двое детей, девочка возраст 5 мес, мальчик 6 дней, помогите...
Где делать ДНК-тесты? Имеется подозрение на наличие наследственное заболевание, носителем...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Гипокликемия, гинетика Очень нужна Ваша помощь, помогите расшифровать анализ гинетики...
Синдром тестикулярной феминизации Я являюсь носителем синдрома тестикулярной феминизации,...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Носительство мутации Помогите, пожалуйста, сдала скрининг и получила плохие результаты....
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...

8 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-06-10 14:50
Здравствуйте,
предоставьте фото всех заключений.
Анализ ребенка?
0
Платная консультация
Анастасия 2018-06-11 06:41
Молекулярная Диагностика отца ребёнка и матери, все фото разом не получается отправить
0
Анастасия 2018-06-11 06:44
0
Анастасия 2018-06-11 06:56
Выписка из больницы
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-06-11 09:12
В выписках указано, что Вам все объяснили, но похоже, что нет.

Да, ребенок должен унаследовать по одной мутации от каждого родителя.
Заболевание у него не из-за Вас.

Мутаций в этом гене есть очень много. Анализ, который Вам сделали, не проверяет весь ген, а только некоторые мутации (самые частые). Если у человека редкая мутация, то этот анализ ее не выявит. Похоже, что у отца редкая мутация, по этому ее не определили.
0
Платная консультация
Анастасия 2018-06-11 13:10
Спасибо большое за ответ, все понятно объяснили! Ещё скажите пожалуйста, какой анализ мужу нужно сдать чтобы выявить у него редкую мутацию? И у ребёнка Адреногенитальный синдром сольтеряющая форма, не верильная?
0
Анастасия 2018-06-11 13:15
У ребёнка в течении жизни надпочечники могут начать сами выделять гормоны или у нас теперь пожизненная гормональная терапия?
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-06-11 14:03
У меня нет данных, чтобы комментировать детали диагноза Вашего ребенка.
Но Вам стоит понять, что генотип от зачатиия и на всю жизнь один, никаких изменений не будет.

Определить редкую мутацию бывает очень сложно и дорого. Ищите лабораторию, которая делает более расширенный анализ, прямое секвенирование гена.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос