0
Что за ген
Спрашивает: Алена
Пол: Женский
Возраст: 7 лет
Хронические заболевания: Простуда
Здравствуйте, ребенку 7 лет делали анализ поиск мутац. В горяч участк. Гена Асvri. В результате зарегистрирован патоген. Вариант с 1067G } A в экзоне 9 гена асvri в гетерозиготном состоянии. Диагноз осифицирующ. Фибродисплазия молекулярно генетическ. Метод. Подтвержден. Подскажите что может быть с ребенком в дальнейшем это все может передамться ее детям
Похожие и рекомендуемые вопросы
Фибрильные судороги В 8 месяцев у малыша начались приступы фибрильных судорог, после,...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Болезнь Фридрейха У свекрови болезнь Фридрейха. Сыну 5 лет, раньше мы не задумывались...
Болезнь Вильсона-Коновалова Мой отец много лет болел (с 40 лет) и последние 9 лет...
Полное секвенирование экзома Моей дочке 3 года 6 месяцев.
С 7 месяцев судороги.
Ранее...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Генетический анализ Нужна ваша помощь. Еще во время беременности ставили ВЗРП у плода....
Дети, будущее потомство Я хочу связать свою жизнь со своим троюродным братом, читала...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение:
У...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации:
Мне поставили...
Генетическое исследование Здравствуйте!
Хочу пройти полное генетическое обследование,...
Уточнение диагноза первичная гипероксалурия 1 типа Моей дочери 4,5 года
Летом 2015...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Генетические анализы после замерших беременностей Мне 35 лет, мужу 37. Совместному...
4 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
предоставьте фото заключения полностью.
Что было показанием к анализу?
предоставьте фото заключения полностью.
Что было показанием к анализу?
0
Платная консультация
Очевидно, по симптомам Ваш врач заподозрил заболевание. Генетический анализ подтвердил его.
Английское название заболевания fibrodysplasia ossificans progressiva.
На английском можно найти больше качественной информации, в том числе для пациентов.
К сожалению, это тяжелое прогрессирующее заболевание. То есть, симптомы будут наростать.
Нужно будет постоянное наблюдение у нескольких специалистов, в том числе у невролога.
Все эти детали лучше обсуждать очно.
Английское название заболевания fibrodysplasia ossificans progressiva.
На английском можно найти больше качественной информации, в том числе для пациентов.
К сожалению, это тяжелое прогрессирующее заболевание. То есть, симптомы будут наростать.
Нужно будет постоянное наблюдение у нескольких специалистов, в том числе у невролога.
Все эти детали лучше обсуждать очно.
0
Платная консультация