0

Что за ген

Спрашивает: Алена
Пол: Женский
Возраст: 7 лет
Хронические заболевания: Простуда
Здравствуйте, ребенку 7 лет делали анализ поиск мутац. В горяч участк. Гена Асvri. В результате зарегистрирован патоген. Вариант с 1067G } A в экзоне 9 гена асvri в гетерозиготном состоянии. Диагноз осифицирующ. Фибродисплазия молекулярно генетическ. Метод. Подтвержден. Подскажите что может быть с ребенком в дальнейшем это все может передамться ее детям
Категория: Генетик
Добавлен: 19 февраля 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Фибрильные судороги В 8 месяцев у малыша начались приступы фибрильных судорог, после,...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Болезнь Фридрейха У свекрови болезнь Фридрейха. Сыну 5 лет, раньше мы не задумывались...
Болезнь Вильсона-Коновалова Мой отец много лет болел (с 40 лет) и последние 9 лет...
Полное секвенирование экзома Моей дочке 3 года 6 месяцев. С 7 месяцев судороги. Ранее...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Генетический анализ Нужна ваша помощь. Еще во время беременности ставили ВЗРП у плода....
Дети, будущее потомство Я хочу связать свою жизнь со своим троюродным братом, читала...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение: У...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...
Генетическое исследование Здравствуйте! Хочу пройти полное генетическое обследование,...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-02-19 09:32
Здравствуйте,
предоставьте фото заключения полностью.
Что было показанием к анализу?
0
Платная консультация
Алена 2020-02-19 10:53
0
Алена 2020-02-19 10:55
Шишечкина спине как инозит и они окостевают
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-02-19 11:25
Очевидно, по симптомам Ваш врач заподозрил заболевание. Генетический анализ подтвердил его.
Английское название заболевания fibrodysplasia ossificans progressiva.
На английском можно найти больше качественной информации, в том числе для пациентов.

К сожалению, это тяжелое прогрессирующее заболевание. То есть, симптомы будут наростать.
Нужно будет постоянное наблюдение у нескольких специалистов, в том числе у невролога.

Все эти детали лучше обсуждать очно.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос