0

Полное секвенирование экзома

Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 3 года 6 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, моей дочке 3 года 6 месяцев.
С 7 месяцев судороги.
Ранее я консультировались по генетическому анализу «большая неврологическая панель», сейчас пришёл результат другого аналища «полное секвенирование ЭКЗОМА».
Заключение прилагаю.
Помогите пожалуйста с расшифровкой- что это означает!?
Заранее благодарю Вас за ответ и уделённое время.
Категория: Генетик
Добавлен: 17 февраля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетический анализ полное секвенирование экзома Подскажите, пожалуйста, у ребёнка...
Какой диагноз по секвенированию экзома Здравствуйте, получили данные по полному секвенированию...
Полное секвенирование экзома? Мне 32 года. На протяжение 20 лет у меня эритроцитоз,...
Клиническое или полноэкзомное секвенирование Подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Полное секвенирование экзома Хотела бы расшифровку анализа. И дальнейшие рекомендации....
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Что означают изменения в генах Сдавала по беременности коагулограмму, был повышен...
Почему дочь болеет У мужа анализ на днях показал ТА 7ТА7, синдром Жильбера, я здоровая,...
Обнаружена одна мутация V726A Сдали анализ дочки, ей 3 год, на молекулярно-генетической...
Генетические анализы и уточнение диагноза Моей дочери 9 месяцев, после перенесённого...
Полноэкзомное секвенирование Моей дочери в октябре будет 4 года. Вы уже отвечали на...
Полное секвенирование Сдали анализ, полное секвенирование, на 22 000 генов. Пришел...
Мышечная дистрофия Дюшена Мему ребёнк поставили диагноз мышечная Дистрофия Дюшена...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...
Мутации генов У меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на...
Большая неврологическая панель Дочке 3,6 лет. Анализ Большая неврологическая панель...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-17 13:40
Здравствуйте,
Вы должны были получить и комментарий к этому результату.
Предоставьте и его, и задайте конкретные вопросы.
0
Платная консультация
Екатерина 2021-02-17 13:44
Ранее я задавала вопрос по большой неврологической панели- ответ на него я подучила.

Сейчас вопрос по другому генетическому анализу: «полное секвенирование экзома». Он прикреплён.

Что означают показатели экзома, описанные во 2 таблице - указаны 6 экзонов. Это носительство или заболевание?

Анализ прикрепляю ещё раз
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-17 13:57
Полученное Вами заключение на одной старнице?
Думаю, что там несколько страниц.
0
Платная консультация
Екатерина 2021-02-17 15:05
Продолжение
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-17 21:31
По тем генам, где указано "патогенность неизвестна" - нужна проверка этих мутаций у обоих родителей.
Без такой проверки ничего сказать нельзя вообще.

По двум генам, где указано "патогенный" - нужна консультация невролога. Нужно сопоставление симптомов у вашего ребенка с симптомами при заболеваниях, вызываемых этими мутациями.
Такое сопоставление может сделать только невролог на очном осмотре.
0
Платная консультация
Екатерина 2021-02-17 21:34
Благодарю Вас за ответ.
Папы у нас нет, так что не получится.

А которые патогенные это что интерпретируют?
Эпилепсию, задержку речевого развития, Сма?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-18 10:44
Екатерина, важно прояснить один момент.
В чем Вы видите смысл этого генетического анализа?
0
Платная консультация
Екатерина 2021-02-18 10:49
Является ли генетика причиной судорожного синдрома/ судорог у моей дочки.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-18 10:55
И почему это важно на Ваш взгляд?
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос