0

Полное секвенирование экзома

Спрашивает: Мария
Пол: Женский
Возраст: 14 мес
Хронические заболевания: Эпилепсия
Здравствуйте, хотела бы расшифровку анализа. И дальнейшие рекомендации. У ребёнка ранний дебют эпилепсии. МРТ гм и шоп-норма. Анализы крови норма. Полное секвенирование, показало setd1a в гетерозиготе. Эпилептолог говорит, что убедительной причиной это он не считает.
Категория: Генетик
Добавлен: 13 мая 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Какой диагноз по секвенированию экзома Здравствуйте, получили данные по полному секвенированию...
Генетический анализ полное секвенирование экзома Подскажите, пожалуйста, у ребёнка...
Полное секвенирование экзома Моей дочке 3 года 6 месяцев. С 7 месяцев судороги. Ранее...
Полное секвенирование экзома У моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное...
Полное секвенирование экзома? Мне 32 года. На протяжение 20 лет у меня эритроцитоз,...
Расшифровка секвенирования экзома Сын 4 года, имеет в анамнезе идиопатическую крапивницу,...
Секвенирование экзома Какая подготовка требуется к выполнению секвенирования экзома?...
Секвенирование экзома Моей дочке ставят разные диагнозы: зпр, энцефалопатия, аутизм,...
Генетические анализы и уточнение диагноза Моей дочери 9 месяцев, после перенесённого...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...
Секвенирование экзома Диагноз киптогенная фокальная эпилепсия правовисочная, умственная...
Анализ секвенирование экзома Подскажите пожалуйста. Ребёнку полтора года. Имеется...
Секвенирование экзома Сдавали полное секвенирование экзома, помогите расшифровать...
Секвенирование Экзома ребенок 2 года Проблема не у меня а у моей дочки. Ей 2 года...
Полноэкзомное секвенирование Моей дочери в октябре будет 4 года. Вы уже отвечали на...
Полное секвенирование Сдали анализ, полное секвенирование, на 22 000 генов. Пришел...
Клиническое или полноэкзомное секвенирование Подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос