0

Полное секвенирование экзома

Спрашивает: Мария
Пол: Женский
Возраст: 14 мес
Хронические заболевания: Эпилепсия
Здравствуйте, хотела бы расшифровку анализа. И дальнейшие рекомендации. У ребёнка ранний дебют эпилепсии. МРТ гм и шоп-норма. Анализы крови норма. Полное секвенирование, показало setd1a в гетерозиготе. Эпилептолог говорит, что убедительной причиной это он не считает.
Категория: Генетик
Добавлен: 13 мая 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Какой диагноз по секвенированию экзома Здравствуйте, получили данные по полному секвенированию...
Генетический анализ полное секвенирование экзома Подскажите, пожалуйста, у ребёнка...
Полное секвенирование экзома Моей дочке 3 года 6 месяцев. С 7 месяцев судороги. Ранее...
Полное секвенирование экзома? Мне 32 года. На протяжение 20 лет у меня эритроцитоз,...
Секвенирование экзома Диагноз киптогенная фокальная эпилепсия правовисочная, умственная...
Расшифровка секвенирования экзома Сын 4 года, имеет в анамнезе идиопатическую крапивницу,...
Секвенирование экзома Какая подготовка требуется к выполнению секвенирования экзома?...
Секвенирование экзома Моей дочке ставят разные диагнозы: зпр, энцефалопатия, аутизм,...
Анализ секвенирование экзома Подскажите пожалуйста. Ребёнку полтора года. Имеется...
Генетические анализы и уточнение диагноза Моей дочери 9 месяцев, после перенесённого...
Секвенирование экзома Сдавали полное секвенирование экзома, помогите расшифровать...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...
Секвенирование генома митохондриальные заболевания Ребенок родился недоношенным (маловодие...
Секвенирование экзома Мне 36 лет, мужу - 32. Наследственных заболеваний нет. В январе...
Полное секвенирование экзома У дочери методом ХМА, нашли микроделецию короткого плеча...
Полноэкзомное секвенирование Моей дочери в октябре будет 4 года. Вы уже отвечали на...
Полное секвенирование Сдали анализ, полное секвенирование, на 22 000 генов. Пришел...
Секвенирование Экзома ребенок 2 года Проблема не у меня а у моей дочки. Ей 2 года...
Клиническое или полноэкзомное секвенирование Подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос