0

Полное секвенирование экзома

Спрашивает: Мария
Пол: Женский
Возраст: 14 мес
Хронические заболевания: Эпилепсия
Здравствуйте, хотела бы расшифровку анализа. И дальнейшие рекомендации. У ребёнка ранний дебют эпилепсии. МРТ гм и шоп-норма. Анализы крови норма. Полное секвенирование, показало setd1a в гетерозиготе. Эпилептолог говорит, что убедительной причиной это он не считает.
Ответов пока нет, но есть 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 13 мая 2022 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.01% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Какой диагноз по секвенированию экзома Здравствуйте, получили данные по полному секвенированию...
Генетический анализ полное секвенирование экзома Подскажите, пожалуйста, у ребёнка...
Полное секвенирование экзома Моей дочке 3 года 6 месяцев. С 7 месяцев судороги. Ранее...
Полное секвенирование экзома У моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное...
Полное секвенирование экзома? Мне 32 года. На протяжение 20 лет у меня эритроцитоз,...
Расшифровка секвенирования экзома Сын 4 года, имеет в анамнезе идиопатическую крапивницу,...
Секвенирование экзома Какая подготовка требуется к выполнению секвенирования экзома?...
Секвенирование экзома Моей дочке ставят разные диагнозы: зпр, энцефалопатия, аутизм,...
Генетические анализы и уточнение диагноза Моей дочери 9 месяцев, после перенесённого...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...
Секвенирование экзома Диагноз киптогенная фокальная эпилепсия правовисочная, умственная...
Анализ секвенирование экзома Подскажите пожалуйста. Ребёнку полтора года. Имеется...
Секвенирование экзома Сдавали полное секвенирование экзома, помогите расшифровать...
Секвенирование Экзома ребенок 2 года Проблема не у меня а у моей дочки. Ей 2 года...
Полноэкзомное секвенирование Моей дочери в октябре будет 4 года. Вы уже отвечали на...
Полное секвенирование Сдали анализ, полное секвенирование, на 22 000 генов. Пришел...
Клиническое или полноэкзомное секвенирование Подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос