0

Секвенирование экзома

Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 2,9
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, моей дочке ставят разные диагнозы: зпр, энцефалопатия, аутизм, шизотипический диатез. Дочка не понимает обращенную речь, не говорит, очень проблемное поведение, самообслуживание ноль. Эпилептолог на консультации предложил сдедать анализ полное секвенирование экзома. Скажите пожалуйста, для этого надо идти к генетику? Или можно сдать, а потом уже к специалисту? Мв живём в Архангельской области, не знаю можно ли провести здесь такой анализ. И главное, что он нам может дать?
Ниже есть 1 ответ и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 6 ноября 2020 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.01% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Анализ секвенирование экзома Подскажите пожалуйста. Ребёнку полтора года. Имеется...
Какой диагноз по секвенированию экзома Здравствуйте, получили данные по полному секвенированию...
Секвенирование экзома Диагноз киптогенная фокальная эпилепсия правовисочная, умственная...
Секвенирование экзома Какая подготовка требуется к выполнению секвенирования экзома?...
Секвенирование экзома Сдавали полное секвенирование экзома, помогите расшифровать...
Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
Секвенирование экзома Мне 36 лет, мужу - 32. Наследственных заболеваний нет. В январе...
Полное секвенирование экзома? Мне 32 года. На протяжение 20 лет у меня эритроцитоз,...
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Генетический анализ полное секвенирование экзома Подскажите, пожалуйста, у ребёнка...
Полное секвенирование экзома Моей дочке 3 года 6 месяцев. С 7 месяцев судороги. Ранее...
AZF-фактор анализ Несколько лет пытаемся зачать ребенка, но безуспешно. Сдавал много...
Гемохроматоз подозрение Хотела проконсультироваться, может ли иметь место гемохроматоз...
Направление к врачу-генетику Сейчас нахожусь на 14 неделе беременности. После 1 скрининга...
Анализ по беременности на дауна Пожалуйста, помогите расшифровать анализ, врач сказал...
Завышен РАРР. Найдены антитела Беременность на данный момент 18 недель. При первом...
Как выявить причину неразвивающейся беременности У меня была неразвивающаяся беременность...
Замершая беременность - нужна ли консультация Мы с мужем пытаемся зачать ребенка....
Генетические анализы и уточнение диагноза Моей дочери 9 месяцев, после перенесённого...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-11-06 14:55
Здравствуйте,
перед анализом консультация генетика не нужна, а переправить материал для анализа не проблема.

А вот нужен он Вам, или нет - это надо спросить у врача, который рекомендует анализ.
Врач знает, что он будет делать с результатом?
Это повлияет на терапию?
Задайте данные вопросы своему врачу.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос