0

Секвенирование экзома

Спрашивает: Дарья
Пол: Мужской
Возраст: 8 месяцев
Хронические заболевания: Синдром денди уокера, гипоксически ишемическле поражение мозга и многое другое.
Здравствуйте, сдавали полное секвенирование экзома, помогите расшифровать пожалуйста. Эти заболевания были у ребенка или он был носителем, а у него ничего не выявили?
Теги: секвенирование экзома результат
Категория: Генетик
Добавлен: 3 апреля 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Какой диагноз по секвенированию экзома Здравствуйте, получили данные по полному секвенированию...
Генетический анализ полное секвенирование экзома Подскажите, пожалуйста, у ребёнка...
Секвенирование Экзома ребенок 2 года Проблема не у меня а у моей дочки. Ей 2 года...
Полное секвенирование экзома Моей дочке 3 года 6 месяцев. С 7 месяцев судороги. Ранее...
Анализ секвенирование экзома Подскажите пожалуйста. Ребёнку полтора года. Имеется...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Секвенирование экзома Помогите расшифровать выписку экзома. (делали когда ребёнку...
Полное секвенирование экзома Хотела бы расшифровку анализа. И дальнейшие рекомендации....
Секвенирование экзома Мне 36 лет, мужу - 32. Наследственных заболеваний нет. В январе...
Секвенирование экзома Диагноз киптогенная фокальная эпилепсия правовисочная, умственная...
Расшифровка секвенирования экзома Сын 4 года, имеет в анамнезе идиопатическую крапивницу,...
Секвенирование экзома Какая подготовка требуется к выполнению секвенирования экзома?...
Секвенирование экзома Моей дочке ставят разные диагнозы: зпр, энцефалопатия, аутизм,...
Генетические анализы и уточнение диагноза Моей дочери 9 месяцев, после перенесённого...
Полноэкзомное секвенирование днк У нас проблема ребёнок в год, переворачивается на...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Нужно ли делать анализ экзома Подскажите пожалуйста нужно ли делать анализ экзома...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Адреноге-ый У нас 2 месяца назад родился ребенок с Андрено гениальным синдромом. Взяли...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-04-03 15:25
Добрый день. Вероятно, ребенок является просто носителем этих мутаций, однако, без осмотра и анализа медицинской документации, утверждать это наверняка невозможно. Поэтому, вам необходима полноценная консультация генетика со всеми имеющимися заключениями.
0
Дарья 2020-04-03 15:43
Спасибо за ответ, ребёночек умер у нас от сепсиса в январе этого года, уже не обследовать никак ????
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-04-08 16:02
Сочувствую Вам!
В чем Вы видите цель диагностики ребенка? Планирование следующей беременности? Или просто прояснение ситуации?

Анализ кариотипа делали?

Как проходили роды? В срок или преждевременные?
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос