0

Генетический анализ полное секвенирование экзома

Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 3,5
Хронические заболевания: Сенсорная алалия
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, у ребёнка сенсорная алалия, в мае сдали генетический тест на секвенирование экзома, пришёл результат и ничего не понимаем
Категория: Генетик
Добавлен: 11 августа 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Полное секвенирование экзома Моей дочке 3 года 6 месяцев. С 7 месяцев судороги. Ранее...
Какой диагноз по секвенированию экзома Здравствуйте, получили данные по полному секвенированию...
Полное секвенирование экзома? Мне 32 года. На протяжение 20 лет у меня эритроцитоз,...
Генетические анализы и уточнение диагноза Моей дочери 9 месяцев, после перенесённого...
Расшифровка секвенирования экзома Сын 4 года, имеет в анамнезе идиопатическую крапивницу,...
Полное секвенирование экзома Хотела бы расшифровку анализа. И дальнейшие рекомендации....
Секвенирование экзома Сдавали полное секвенирование экзома, помогите расшифровать...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Результаты генетического анализа Помогите разобраться с результатами. Ребёнок родился...
Носительство мутации Помогите, пожалуйста, сдала скрининг и получила плохие результаты....
Синдром марфана У меня синдром Марфана и я беременна. Есть ли какой нибудь анализ...
Гфа, фенилкетонурия У ребёнка при заборе сухих проб в роддоме обнаружили повышенный...
О в. д. к. н У меня вдкн вирильная форма с рождения. 10 месяцев назад родила ребёнка...
Талассемия У моего ребенка врожденная гемолитическая анемия тип малая талассемия....
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-11 14:00
Здравствуйте
Теперь нужен уточняющий анализ для мутации, которая во второй таблице.
Нужно проверить ее наличие методом Сенгера у ребенка и родителей.
Только после этого будет понятно выявил ли анализ важную мутацию.
0
Платная консультация
Елена 2021-08-11 15:21
Спасибо большое за ответ! Ещё подскажите, пожалуйста, как называется ещё как называется анализ?)
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-11 15:46
Я Вам уже написала выше.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос