0
Генетический анализ полное секвенирование экзома
Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 3,5
Хронические заболевания: Сенсорная алалия
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, у ребёнка сенсорная алалия, в мае сдали генетический тест на секвенирование экзома, пришёл результат и ничего не понимаем
Похожие и рекомендуемые вопросы
Полное секвенирование экзома Моей дочке 3 года 6 месяцев.
С 7 месяцев судороги.
Ранее...
Какой диагноз по секвенированию экзома Здравствуйте, получили данные по полному секвенированию...
Полное секвенирование экзома? Мне 32 года. На протяжение 20 лет у меня эритроцитоз,...
Генетические анализы и уточнение диагноза Моей дочери 9 месяцев, после перенесённого...
Расшифровка секвенирования экзома Сын 4 года, имеет в анамнезе идиопатическую крапивницу,...
Полное секвенирование экзома Хотела бы расшифровку анализа. И дальнейшие рекомендации....
Секвенирование экзома Сдавали полное секвенирование экзома, помогите расшифровать...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Результаты генетического анализа Помогите разобраться с результатами. Ребёнок родился...
Носительство мутации Помогите, пожалуйста, сдала скрининг и получила плохие результаты....
Синдром марфана У меня синдром Марфана и я беременна. Есть ли какой нибудь анализ...
Гфа, фенилкетонурия У ребёнка при заборе сухих проб в роддоме обнаружили повышенный...
О в. д. к. н У меня вдкн вирильная форма с рождения. 10 месяцев назад родила ребёнка...
Талассемия У моего ребенка врожденная гемолитическая анемия тип малая талассемия....
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Теперь нужен уточняющий анализ для мутации, которая во второй таблице.
Нужно проверить ее наличие методом Сенгера у ребенка и родителей.
Только после этого будет понятно выявил ли анализ важную мутацию.
Теперь нужен уточняющий анализ для мутации, которая во второй таблице.
Нужно проверить ее наличие методом Сенгера у ребенка и родителей.
Только после этого будет понятно выявил ли анализ важную мутацию.
0
Платная консультация
Елена 2021-08-11 15:21
Спасибо большое за ответ! Ещё подскажите, пожалуйста, как называется ещё как называется анализ?)
0