0
Полноэкзомное секвенирование
Спрашивает: Ирина
Пол: Мужской
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: ВПС клапанный стеноз ла, гипермитропия высокой степени, нистагм, ангиапатия, ретроцеребеллярная киста, синдактия 2-3 пальцев обеих ног, незаращенная дужка шейного отдела 1с, свищ на копчике, искривлена носовая перегородка, плосковальгусная деф. Стоп, Зпр, эхоллалия, иммунодефицит вторичный.
Здравствуйте, моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование экзома, по причине наличия у сына множественных пороков развития. Невролог и генетик определили наличие стигмов. Невролог предположил синдром Рубинштейн тейби, генетик не согласна с ним и предположила синдром. Сын до 1,5 лет развивался по норме, после произошёл регресс в развитии. Появилась неустойчивая шаткая походка, подёргивания, все время постукивает по предметам. Зпр. Была аллалия, сейчас эхоллалия. Просьбы не понимает и не выполняет. Ложкой пользоваться не умеет, вообще кормление это проблема. Пить с кружки стал только, вот как меньше полгода назад. Очень гиперактивный. СМД. ВПС клапанный стеноз ла, плоковальгусная деф. Стоп, впалая грудная клетка, ретроцеребелярная киста 15*11*38 мм, снижение зрения диагностировали в 1,5 года было +5 +7на данный момент снизилось оба глаза до +10. Нистагм. Ангиопатия 2 ст. Иммунодефицит вторичный. Анализ на кариотип нормальный. Насколько я поняла по результатам ни один синдром не подтвердился. Выявлены 2 мутации, что с ними делать? Как то дополнительно исследовать или они не имеют значения в нашем заболевании? Что делать дальше? Анализ хма поможет или не имеет смысла его делать? Куда нам дальше двигаться?
Ниже есть 10 ответов и 20 похожих вопросов
Подскажите, как нам улучшить качество сайта
Похожие и рекомендуемые вопросы
Клиническое или полноэкзомное секвенирование Подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал...
Полное секвенирование экзома Моей дочке 3 года 6 месяцев.
С 7 месяцев судороги.
Ранее...
Синдром Рассела-Сильвера. Полноэкзомное секвенирование Моей дочке 2,2 года. Год назад...
Выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии Не могу забеременеть. Генетик назначил...
Полное секвенирование экзома? Мне 32 года. На протяжение 20 лет у меня эритроцитоз,...
Полное секвенирование экзома У дочери методом ХМА, нашли микроделецию короткого плеча...
Генетический анализ полное секвенирование экзома Подскажите, пожалуйста, у ребёнка...
Ген. Анализ на синдром Рассела-Сильвера Подскажите, пожалуйста.
Дочке 1.10 года....
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Ребенок не ходит и не говорит У меня родилось два больных ребенка, одной 5 лет сейчас...
Выявлены мутации Подскажите пожалуйста можно ли с такими показателями выносить здорового...
Диагностика ребенка 2.5 года на синдром Олбрайта(гипопапатериоз) Мне нужно получить...
Синдром Жильбера Я сдала анализ на с-м Жильбера. Бил-н был 60. Это ед, случай такого...
Анализ на кариотип Сдали анализ на кариотип сына ему 2 года, есть отставание в развитии....
Генетический анализ на материнство У моей дочери обнаружена дупликация 22 и 24 участка...
Мутации генов У меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на...
Какие анализы нужно сдать после рождения ребенка с фиброэластозом Две недели назад...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
10 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Добрый день. Это полное заключение? Кроме 3 пункта- "мутации с неизвестным клиническим значением" больше нет информации и других пунктов?
0
Да, патогенных мутаций не выявлено. Причина патологии не установлена. Я бы рекомендовала вам делать полное секвенирование генома, поиск микроделеций (анализ хма) входит в него.
0