Полноэкзомное секвенирование

Здравствуйте, моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование экзома, по причине наличия у сына множественных пороков развития. Невролог и генетик определили наличие стигмов. Невролог предположил синдром Рубинштейн тейби, генетик не согласна с ним и предположила синдром. Сын до 1,5 лет развивался по норме, после произошёл регресс в развитии. Появилась неустойчивая шаткая походка, подёргивания, все время постукивает по предметам. Зпр. Была аллалия, сейчас эхоллалия. Просьбы не понимает и не выполняет. Ложкой пользоваться не умеет, вообще кормление это проблема. Пить с кружки стал только, вот как меньше полгода назад. Очень гиперактивный. СМД. ВПС клапанный стеноз ла, плоковальгусная деф. Стоп, впалая грудная клетка, ретроцеребелярная киста 15*11*38 мм, снижение зрения диагностировали в 1,5 года было +5 +7на данный момент снизилось оба глаза до +10. Нистагм. Ангиопатия 2 ст. Иммунодефицит вторичный. Анализ на кариотип нормальный. Насколько я поняла по результатам ни один синдром не подтвердился. Выявлены 2 мутации, что с ними делать? Как то дополнительно исследовать или они не имеют значения в нашем заболевании? Что делать дальше? Анализ хма поможет или не имеет смысла его делать? Куда нам дальше двигаться?