0

Ген. Анализ на синдром Рассела-Сильвера

Спрашивает: Снежана
Пол: Женский
Возраст: 1.10
Хронические заболевания: ЗВУР, ППЦНС, ССТД, синдром Рассела-Сильвера. Задержка моторного развития. Аффективно-респираторные параксизмы.
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста.
Дочке 1.10 года. В 1.1 года нам поставили диагноз синдром Сильвера-Рассела. По внешним признакам. Анализ на срс поломки не определил. Хотим снова попробовать пересдать анализ в другой клинике. Но незнаем какой анализ лучше сдать -снова на СРС или лучше сразу полноэкзомное секвенирование? Генетика в нашем городе нет, нужно ехать в другой город. Хотим прежде чем ехать на прием- уже иметь на руках результат анализа. И вопрос по полноэкзомное секвенирование- в этом анализе тоже смотрят СРС? Или что то другое смотрят? Нам подробно не объяснили(
Категория: Генетик
Добавлен: 10 марта 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

IGF1R синдром Рассела-Сильвера Проконсультируйте, пожалуйста. Дочке 2.9 года. В 1...
Синдром рассела сильвера у моего ребенка У моего сына ds синдром Рассела Сильвера....
Полное секвенирование экзома У дочери методом ХМА, нашли микроделецию короткого плеча...
Полногеномное секвенирование Моей дочери 6 лет, родилась в срок, вес 3500, рост 52,...
Синдром рассела сильвера У моей дочери все признаки синдрома рассела - сильвера с...
Подозрение на синдром Рассела Сильвера Помогите пожалуйста расшифровать генетическое...
Анализ гена BCR-ABL Подскажите пожалуйста что обозначает Число копий ABL-789000. Число...
Расшифровка результатов анализа ген. Двойка Помогите пожалуйста в расшифровке генетической...
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Результат анализа Синдром Жильбера В марте этого года было обнаружено увеличение билирубина...
Расшифровка анализа синдром жильбера Расшифруйте пожалуйста анализ, сдавала на синдром...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...
Полноэкзомное секвенирование Моей дочери в октябре будет 4 года. Вы уже отвечали на...
Клиническое или полноэкзомное секвенирование Подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал...
Мутации в генах фолатного цикла Наталья Петровна! Год назад у меня была замершая беременность,...
Мутация генов Пожалуйста прокоментируйте результаты анализа. Однояйцовым близнецам...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Диагностика адреногенитального синдрома Я проходила комплексное обследование по поводу...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте. В этой ситуации трудно вам что- то посоветовать или порекомендовать, потому что здесь нужен очный приём, видеть заключения специалистов, результаты анализов, а потом уже решать, что можно или что лучше порекомендовать в плане генетических обследований.
0
Снежана 2022-07-23 20:47
Здравствуйте, Екатерина Маратовна. Мы все таки сдали анализ полноэкзомное секвенирование. Ответ пришёл. Но по результату так и не поняли- показал ли он наш синдром или нет. Не могли бы Вы посмотреть, нужно ли нам ещё на что то обратить внимание по этому результату?
0
Снежана 2022-07-23 20:48
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос