0
Синдром Рассела-Сильвера. Полноэкзомное секвенирование
Спрашивает: Снежана
Пол: Женский
Возраст: 2.2 года
Хронические заболевания: Синдром Рассела-Сильвера.
Здравствуйте. Моей дочке 2,2 года. Год назад нам поставили диагноз по фенотипу - Синдром Рассела-Сильвера. Оформлена инвалидность с января. С февраля начали терапию гормоном роста. Основной анализ не нашёл поломок. Попробовали сдать полноэкзомное секвенирование. В сопроводительном письме было написано обратиться за консультацией к генетику. Генетик у которого были год назад- ответа по расшифровке результатов анализа нам не дал (хотели бы попробовать проконсультироваться с Вами. Есть ли что то в результатах на что нужно обратить внимания? Есть ли хоть какой то ответ что у нас есть поломка с нашим диагнозом? Спасибо за внимание.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Ген. Анализ на синдром Рассела-Сильвера Подскажите, пожалуйста.
Дочке 1.10 года....
Клиническое или полноэкзомное секвенирование Подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал...
IGF1R синдром Рассела-Сильвера Проконсультируйте, пожалуйста. Дочке 2.9 года. В 1...
Синдром рассела сильвера У моей дочери все признаки синдрома рассела - сильвера с...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...
Количество повторов в гене fmr1 Наталья Петровна, подскажите пожалуйста по анализу...
Подозрение на синдром Рассела Сильвера Помогите пожалуйста расшифровать генетическое...
Генетический синдром Получены результаты анализа и заключение генетика, так как живем...
Синдром клайнфельтера? В декабре 2020 года сына 15 лет направили к эндокринологу в...
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Ошибка генетиков Проводила биопсию ворсин хориона, так как твп у плода был 3,5. Пришёл...
Полноэкзомное секвенирование днк У нас проблема ребёнок в год, переворачивается на...
Опухолевый протеин Организм просто сыпется. Все внутренние органы т сбои. Иммуноглобулин...
Генетический анализ на тромбофилию Мне 31 год,3 беременности осложненные гестозом,...
Синдром рассела сильвера у моего ребенка У моего сына ds синдром Рассела Сильвера....
Недостаточность короткоцепочечной дегидрогеназы Проблема такого характера, в тандемной...
Высокий риск на синдром Эдвардса Наталья Петровна!
Мне 39 лет. Сделала первый пренатальный...
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Ставят синдром дауна Помогите расшифровать результаты анализа отправляют на амниоцинтез...
2 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.