0

Синдром Рассела-Сильвера. Полноэкзомное секвенирование

Спрашивает: Снежана
Пол: Женский
Возраст: 2.2 года
Хронические заболевания: Синдром Рассела-Сильвера.
Здравствуйте. Моей дочке 2,2 года. Год назад нам поставили диагноз по фенотипу - Синдром Рассела-Сильвера. Оформлена инвалидность с января. С февраля начали терапию гормоном роста. Основной анализ не нашёл поломок. Попробовали сдать полноэкзомное секвенирование. В сопроводительном письме было написано обратиться за консультацией к генетику. Генетик у которого были год назад- ответа по расшифровке результатов анализа нам не дал (хотели бы попробовать проконсультироваться с Вами. Есть ли что то в результатах на что нужно обратить внимания? Есть ли хоть какой то ответ что у нас есть поломка с нашим диагнозом? Спасибо за внимание.
Ниже есть 2 ответа и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 19 июля 2022 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 85.96% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Ген. Анализ на синдром Рассела-Сильвера Подскажите, пожалуйста. Дочке 1.10 года....
Клиническое или полноэкзомное секвенирование Подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал...
IGF1R синдром Рассела-Сильвера Проконсультируйте, пожалуйста. Дочке 2.9 года. В 1...
Синдром рассела сильвера У моей дочери все признаки синдрома рассела - сильвера с...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...
Количество повторов в гене fmr1 Наталья Петровна, подскажите пожалуйста по анализу...
Подозрение на синдром Рассела Сильвера Помогите пожалуйста расшифровать генетическое...
Генетический синдром Получены результаты анализа и заключение генетика, так как живем...
Синдром клайнфельтера? В декабре 2020 года сына 15 лет направили к эндокринологу в...
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Ошибка генетиков Проводила биопсию ворсин хориона, так как твп у плода был 3,5. Пришёл...
Полноэкзомное секвенирование днк У нас проблема ребёнок в год, переворачивается на...
Опухолевый протеин Организм просто сыпется. Все внутренние органы т сбои. Иммуноглобулин...
Генетический анализ на тромбофилию Мне 31 год,3 беременности осложненные гестозом,...
Синдром рассела сильвера у моего ребенка У моего сына ds синдром Рассела Сильвера....
Недостаточность короткоцепочечной дегидрогеназы Проблема такого характера, в тандемной...
Высокий риск на синдром Эдвардса Наталья Петровна! Мне 39 лет. Сделала первый пренатальный...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Ставят синдром дауна Помогите расшифровать результаты анализа отправляют на амниоцинтез...

2 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Снежана 2022-07-19 17:53
0
Снежана 2022-07-19 18:19
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос