0

Синдром Рассела-Сильвера. Полноэкзомное секвенирование

Спрашивает: Снежана
Пол: Женский
Возраст: 2.2 года
Хронические заболевания: Синдром Рассела-Сильвера.
Здравствуйте. Моей дочке 2,2 года. Год назад нам поставили диагноз по фенотипу - Синдром Рассела-Сильвера. Оформлена инвалидность с января. С февраля начали терапию гормоном роста. Основной анализ не нашёл поломок. Попробовали сдать полноэкзомное секвенирование. В сопроводительном письме было написано обратиться за консультацией к генетику. Генетик у которого были год назад- ответа по расшифровке результатов анализа нам не дал (хотели бы попробовать проконсультироваться с Вами. Есть ли что то в результатах на что нужно обратить внимания? Есть ли хоть какой то ответ что у нас есть поломка с нашим диагнозом? Спасибо за внимание.
Категория: Генетик
Добавлен: 19 июля 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Ген. Анализ на синдром Рассела-Сильвера Подскажите, пожалуйста. Дочке 1.10 года....
Клиническое или полноэкзомное секвенирование Подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал...
IGF1R синдром Рассела-Сильвера Проконсультируйте, пожалуйста. Дочке 2.9 года. В 1...
Синдром рассела сильвера У моей дочери все признаки синдрома рассела - сильвера с...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...
Количество повторов в гене fmr1 Наталья Петровна, подскажите пожалуйста по анализу...
Подозрение на синдром Рассела Сильвера Помогите пожалуйста расшифровать генетическое...
Генетический синдром Получены результаты анализа и заключение генетика, так как живем...
Синдром клайнфельтера? В декабре 2020 года сына 15 лет направили к эндокринологу в...
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Ошибка генетиков Проводила биопсию ворсин хориона, так как твп у плода был 3,5. Пришёл...
Полноэкзомное секвенирование днк У нас проблема ребёнок в год, переворачивается на...
Опухолевый протеин Организм просто сыпется. Все внутренние органы т сбои. Иммуноглобулин...
Генетический анализ на тромбофилию Мне 31 год,3 беременности осложненные гестозом,...
Синдром рассела сильвера у моего ребенка У моего сына ds синдром Рассела Сильвера....
Недостаточность короткоцепочечной дегидрогеназы Проблема такого характера, в тандемной...
Высокий риск на синдром Эдвардса Наталья Петровна! Мне 39 лет. Сделала первый пренатальный...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Ставят синдром дауна Помогите расшифровать результаты анализа отправляют на амниоцинтез...

2 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Снежана 2022-07-19 17:53
0
Снежана 2022-07-19 18:19
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос