Синдром клайнфельтера?

Спрашивает: Юлия

Пол: Мужской

Возраст: 15 лет

Хронические заболевания: Нет

Здравствуйте! В декабре 2020 года сына 15 лет направили к эндокринологу в связи с высоким ростом. Эндокринолог направил к генетикам и на сдачу анализов. Первый раз результаты от 18.12.20 следующие - ТТГ 2,4, ФСГ - 29,0, Пролактин - 551.7, ЛГ - 21,2, тестостерон - 8,2. Генетики диагноз - кариотип 47 хху, синдром клайнфельтера. Далее сдали анализы 14.04.2021, результаты совсем другие - ФСГ 6,3, ЛГ 8,4, пролактин - 353,4, тестостерон - 23,8, ТТГ 3,9. Узи грудных желез от 18.12.2020 - размеры справа - 56*60*16, слева 59*63*15, структура железистая, однородная, контур четки, ровный, заключение - мастопатия. Узи органов мошонки от 7.06.2021- линейные размеры ямчек соответствуют возрасту 9-12 лет, геподинамических нарушений нет. Подскажите, может ли диагноз генетиков быть ошибочным? Генетики сказали, что если мозаичная форма, то это отразилось бы в диагнозе. А эндокринолог после последних хороших анализов, говорит, что возможно это мозаичная форма на фоне полового созревания.
Что посоветуете сделать, к кому обратиться, какие исследования дополнительно можно провести? Если все таки диагноз верный - как сохранить репродуктивную функцию, на что нужно обращать внимание в здоровье, чтобы не пропустить ничего серьезного

Категория: Генетик

Добавлен: 18 июня 2021 года

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.

Благодарность врачу

Здравствуйте,
предоставьте заключение анализа кариотипа.

0

Платная консультация

Ответить

Здравствуйте! Сыну в 15 лет генетики поставили диагноз - кариотип 47 хху, синдром клайн-фельтера. Анализы на гормоны постоянно разные:
1 раз – 18.12.2020 - ТТГ 2,4, ФСГ - 29,0, Пролактин - 551.7, ЛГ - 21,2, тестостерон - 8,2.
2 раз - 14.04.2021, результаты совсем другие - ФСГ 6,3 мМЕ/мл, ЛГ 8,4 мМЕ/мл, пролактин - 353,4 мМЕ/л, тестостерон - 23,8 нмоль/л, ТТГ 3,9 мМЕ/л.
3 раз – 11.11.2021 - Тестостерон 16,8 нмоль/л, эстрадиол 156 пмоль/л (норма до 161,4).
4 раз – 01.02.2022 – ФСГ – 22,7 мМЕ/л, ЛГ – 20,3 мМЕ/л, Тестостерон – 7,4 нмоль/л, ТТГ – 2,1 мМЕ/л.
5 раз – 02.04.2022 – ФСГ – 20,7 мМЕ/л, ЛГ – 20,7 мМЕ/л, Тестостерон 4,47 – нг/мл, что в переводе на нмоль/л - 15,5 нмоль/л, Эстрадиол – 47,7 пг/мл.
ОАК крови и биохимия все в норме. Узи органов мошонки от 7.06.2021- линейные размеры яичек соответствуют возрасту 9-12 лет, геподинамических нарушений нет. УЗИ молочных желез – признаков гипертрофии паренхимы грудных желез не выявлено, железистая ткань представлена ретроареолярным узлом (вариант нормы). УЗИ брюшной полости – диффузные изменения паренхимы поджелудочной железы реактивного характера. Все остальные узи в норме.
Вопрос в следующем - на что нужно обращать внимание в здоровье, чтобы не пропустить ничего серьезного, возможно ли при таких анализах сохранить репродуктивную функцию (может заморозка?), что скажете по поводу ЗГТ (мы категорически против) и что вообще можете посоветовать в данной ситуации?

0

Ответить

Благодарность врачу

Всем, что касается лечения при синдроме Кляйнфельтера, занимаются эндокринологи.

0

Платная консультация

Ответить

Подскажите, а что вы можете порекомендовать, если заняться вопросом заморозки сперматозоидов

0

Ответить

Благодарность врачу

Это тоже не к генетику

0

Платная консультация

Ответить

Добавить сообщение

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.27% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Синдром клайнфельтера?

Похожие и рекомендуемые вопросы

5 ответов

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Категории